פריצת דרך: המדע הצליח לחסל את הכרומוזום שגורם לתסמונת דאון

(דן טרי) - קבוצת מדענים מיפן אמרה שהם יכולים להסיר את הכרומוזום שגורם לתסמונת דאון באמצעות עריכת גנים.

כעת ניתן להסיר את הכרומוזום הגורם לתסמונת דאון באמצעות טכנולוגיית עריכת גנים מתקדמת, כך טוענים מחברי מחקר חדש מאוניברסיטת מיאה ביפן.

תסמונת דאון משפיעה על כ-1 מכל 700 יילודים בארצות הברית, ונגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21.

ילדים עם תסמונת דאון סובלים לעיתים קרובות מבעיות בריאותיות רבות כגון מחלת לב מולדת, מחלת בלוטת התריס..., מוגבלות שכלית קלה עד בינונית, וקושי בלמידה, שפה ומיומנויות מוטוריות.

חוקרים חיפשו זה מכבר דרכים לתקן את הכרומוזום הנוסף הזה, משום שההתערבויות הנוכחיות אינן מטפלות בשורש הבעיה.

תסמונת דאון גורמת לבעיות בריאותיות רבות וגם מאטה את האינטליגנציה של ילדים צעירים (איור: Pexels).

עבודה שנעשתה לאחרונה על ידי קבוצתו של ד"ר ריוטארו מאוניברסיטת מיאה הראתה גישה מבטיחה עם שיטות מבוססות CRISPR.

CRISPR-Cas9 היא מערכת רב-תכליתית לעריכת גנים המסתמכת על אנזים שמזהה רצפי DNA ספציפיים. כאשר האנזים מוצא מקום מתאים, הוא חותך את גדילי ה-DNA. מדענים מתכננים מנחי CRISPR כדי למקד רק את הכרומוזום הלא רצוי.

טכניקה זו, הנקראת עריכה ספציפית לאלל, מסייעת להנחות את האנזים החותך למיקום הנכון.

לאחר הסרת העותק הנוסף, התאים המעובדים הראו שיפור בביטוי הגנים. גנים המעורבים בהתפתחות מערכת העצבים היו פעילים יותר, וגם גנים פגומים נפגעו בפעילותם.

כעת, על פי מחקר שפורסם בכתב העת PNAS Nexus , טכנולוגיית עריכת ה-DNA CRISPR יכולה להסיר כרומוזומים עודפים מתאים שנפגעו, ולהחזיר את התנהגות התאים לתפקוד קרוב יותר לתקין.

עם זאת, CRISPR יכול להשפיע גם על כרומוזומים בריאים. חוקרים משכללים את הטכנולוגיה כדי למקד את העותק הנוסף של כרומוזום 21.

ד"ר האשיזומה, המחבר הראשי של המחקר, מקווה שניתן יהיה להשתמש בעבודתם לתכנון טיפולים רגנרטיביים ותרפויטיים המתמודדים עם עודף גנטי במקורו.

החוקרים ימשיכו לנתח את הסיכונים של שינויי ה-DNA ולנטר כיצד התאים שעברו עריכה מתנהגים לאורך זמן וכיצד הם שורדים בתנאים אמיתיים.

העבודה מדגישה כיצד CRISPR יכולה לסייע בתיקון שגיאות גנטיות הגורמות למצבים כמו תסמונת דאון, אומרים מומחים.

עם זאת, חוקרים עדיין צריכים להמשיך להעריך את הסיכונים של עריכת DNA בקנה מידה גדול ולהבטיח שהתאים שעברו עריכה יישארו בריאים בתנאים אמיתיים.

למרות שהטכניקה מהווה פריצת דרך, מומחים מזהירים כי יש צורך במחקר נוסף כדי להבטיח את בטיחותה ויעילותה של השיטה בסוגי תאים שונים ובאורגניזמים חיים.

יש לשקול היטב גם שאלות אתיות בנוגע לעריכת גנים בבני אדם לפני יישום קליני.

מקור: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm