מדענים משיגים פריצת דרך בטיפול בתסמונת דאון ביפן

Các nhà khoa học đạt được bước đột phá trong điều trị hội chứng Down tại Nhật Bản - Ảnh 1. — ילדה עם תסמונת דאון הפכה לעובדת בחברת תעופה אוסטרלית. כיום, הודות לידיעת ההורים, אנשים רבים עם תסמונת זו יכולים לחיות באופן עצמאי ולעבוד - תמונה להמחשה

ובכך משיב את תפקודם התקין של התאים, עם שיעור הצלחה של עד 37.5%.

יתר על כן, מדענים אישרו כי בתאים עם כרומוזומים תקינים, מאפיינים כגון דפוסי ביטוי גנים, קצב התפשטות תאים ויכולת נוגדת חמצון חזרו גם הם לרמות נורמליות. המחקר פורסם בכתב העת המדעי PNAS בתחילת 2025.

זוהי הפעם הראשונה ששורש תסמונת דאון מטופל ברמה התאית, דבר המציע תקווה חסרת תקדים. מומחים משבחים זאת כפריצת דרך פוטנציאלית במניעת סיבוכים המקצרים את תוחלת החיים, עם תוחלת חיים ממוצעת של כ-60 שנה.

עם זאת, כפי שמציינים המחברים, השיטה עדיין אינה מוכנה לשימוש באורגניזמים חיים. הטכנולוגיה הנוכחית עלולה לפגוע בטעות בכרומוזומים אחרים, או שחלק מהתאים שומרים על כרומוזומים נוספים, ולכן יש צורך בשיפורים נוספים.

למרות שהיישום הקליני עדיין רחוק, המחקר הוא צעד חשוב קדימה במציאת טיפולים למחלות גנטיות.

מדענים מקווים שפיתוחים נוספים יאפשרו להתאים את השיטה לשימוש בטוח ברפואה. הם מקווים ששיטה זו תתרום למניעה ולשיפור סיבוכים שונים הקשורים לתסמונת דאון בעתיד.

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21 בבני אדם, וכתוצאה מכך נוצרים תאים טריפלואידיים הגורמים למחלה.

שכיחות תסמונת דאון היא 1/700 לידות ברחבי העולם . מחקר מקיף נערך כדי להבהיר את המאפיינים הקליניים, הגורמים הגנטיים והמאפיינים התאיים.

מחקרים אלה נתמכים על ידי פיתוח מודלים מתקדמים של בעלי חיים והתקדמות בטכניקות אבחון טרום לידתי, כגון בדיקות גנטיות טרום-השרשה לאנאאופלואידיות.

עם זאת, עדיין יש מעט מחקר כדי לטפל בסיבה הבסיסית למצב זה, ויש צורך באסטרטגיות להסרת כרומוזומים נוספים מתאים טריפלואידיים.

נגוין דין סונג טאנה

מקור: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm