התערבות מוצלחת במקרה נדיר של דיספוריה מגדרית: גוף נשי אך גנים גבריים

בהתאם לכך, מטופלת בת 21 (אישה) הגיעה לבדיקה בבית החולים 108 משום שלא הייתה לה וסת ואיברי מין חיצוניים לא תקינים. מאז ילדותה גודלה המטופלת כילדה, ובגיל ההתבגרות שדיה התפתחו כרגיל אך היא לא קיבלה וסת.

תוצאות הבדיקה הראו כי למטופלת הייתה מערכת כרומוזומים 46,XY, מין גנטי זכרי ורמות טסטוסטרון בגבולות הפיזיולוגיים של גברים. MRI אישרה כי שני האשכים היו ממוקמים בתעלת המפשעה, ללא רחם או שחלות. המטופלת אובחנה עם הפרעת התפתחות מינית 46,XY, הפרעה גנטית נדירה (0.01 - 0.02%) כאשר הגנוטיפ, ההורמונים והמראה הפיזי אינם עקביים.

רופאים בבית החולים 108 ביצעו ניתוח לתיקון מחלה אצל חולה עם גנים גבריים אך גוף נשי. צילום: BVCC

לפני מקרה זה, ד"ר נגוין ואן פוק, מהמחלקה לאנדרולוגיה, בית חולים 108, אמר כי מינו של אדם אינו נקבע רק על ידי מראה חיצוני אלא הוא שילוב של כרומוזומים, הורמונים ואיברי מין. אצל אנשים רגילים, הגן SRY בכרומוזום Y משמש כ"מתג" להפעלת תהליך התפתחות האשכים. כאשר האשכים נוצרים, טסטוסטרון מסייע בפיתוח איברי המין הגבריים, בעוד שהורמון AMH מעכב את התפתחות הרחם והחצוצרות. כאשר אחד משלבים אלה מופרע, המין הפיזי סוטה מהמגדר הגנטי.

לכן, המטופל עבר כריתת אשכים דו-צדדית וביופסיה של האשכים כדי להעריך את התפתחות הזרע. תוצאות פתולוגיות הראו היפרפלזיה פיברוטית של רקמת האשך, ניוון צינורות הזרע, והיעדר נוכחות של זרע.

לאחר הניתוח, המטופל מקבל ייעוץ לקבוע את מינו הגברי, בהתאם למרכבו הגנטי וההורמונלי הנוכחי. במקביל ניתנת תמיכה פסיכולוגית כדי לסייע למטופל להבין את עצמו, לייצב את מצבו הנפשי ולהשתלב בחברה. אם יש צורך להביא ילדים לעולם, הפריה חוץ גופית עם זרע תורם היא אפשרות בת קיימא.

"טיפול בהפרעות התפתחות מגדרית אינו עוסק רק בתיקון המראה הפיזי, אלא גם בהסתגלות ביולוגית, פסיכולוגית וחברתית, על מנת להבטיח שהמטופל יזכה לתמיכה מלאה הן פיזית והן נפשית. המטרה אינה לשנות את המגדר, אלא לעזור למטופל לחיות בהתאם למינו הביולוגי האמיתי, לחיות איכות חיים טובה ולהיות מקובל על ידי החברה", הצהיר ד"ר נגוין ואן פוק.

נגוין קווק

מקור: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html