ד"ר CKII וו טי תו נגה - ראש מחלקת יילודים בבית החולים הכללי דוק ג'יאנג, אמר כי החולה הוא פג בשבוע 34, במשקל 1900 גרם, שטופל באלח דם/היפוגליקמיה מתמשכת בבית החולים הלאומי לילדים ושוחרר מבית החולים לפני 30 יום. התינוק בן 80 יום ומטופל כמרפאה אמבולטורית עקב הפרעה מטבולית מולדת עקב מחסור ב-L-קרניטין.
יום לפני שאושפז בבית החולים, הילד הקיא, לא היה לו חום ואכל פחות. לאחר מכן, המשפחה שמה לב שהילד ישן יותר, התקשה להתעורר, לא היה לו חום, לא שיעול, ותנועות היציאות שלו תקינות.
בבדיקה, הרופא אבחן אצל הילד אלח דם, הלם זיהומי, אי ספיקת נשימתית דרגה 3, והיפוגליקמיה החשודה להחמרה חריפה של הפרעה במטבוליזם של חומצות שומן.
הילד אוחזר לאינטובציה, הונשם, קיבל בולוסים של נוזלים, נזולי דם, אנטיביוטיקה, צם, קיבל גלוקוז בריכוז גבוה, נבדק לבדיקת סוכר בדם נימי כל 3 שעות, והמשיך ליטול L.carnitin.
בריאותו של הילד השתפרה אך הוא עדיין נזקק למכונת הנשמה.
תוצאות הבדיקות הראו כי לילד יש שפעת A, דלקת ריאות מסוג קלבסיאלה, תפקוד כבד לקוי, היפוגליקמיה ובדיקות מטבוליות גבוהות.
לילד היה חום שעלה בהדרגה 6 שעות לאחר אשפוזו. לאחר 24 שעות, הילד היה ער, עם טונוס שרירים תקין. צינור האנדוטרכאל הוסר, הנשמה לא פולשנית נמשכה, וטיפול בווזופרסורים הופסק לאחר יומיים וחצי.
לאחר שבוע של טיפול, הילד עדיין היה מחובר למכונת הנשמה לא פולשנית, מדד ההנשמה היה נמוך, החום ירד ובדיקות המטבוליזם השתפרו. מהיום השלישי, הילד קיבל תמ"ל מיוחד לילדים עם הפרעות חומצות שומן, יחד עם תמיכה תוך ורידית.
לדברי רופאים רוסים, הפרעה במטבוליזם של חומצות שומן היא תסמונת גנטית שעוברת במשפחה. תסמיני המחלה שכיחים אצל ילדים, לעיתים אצל מבוגרים אך נדירים מאוד.
כאשר לחולה יש זיהום, הרעלת מזון או מחלה, עשויים להתפתח תסמינים של המחלה כגון:
- נמנום, חום, עצבנות, שינויים התנהגותיים.
- בחילות והקאות, שלשולים, אובדן טעם.
- אובדן תחושה בזרועות וברגליים, כאבי שרירים, התכווצויות, חולשה כללית.
- רמת סוכר נמוכה בדם, ראייה לקויה.
רופאים ממליצים כי בדיקת בדיקות סקר לילודים היא אמצעי מניעה אקטיבי להפרעות מטבוליות מולדות של חומצות שומן, כדי למנוע סיבוכים חמורים כאשר הם מלווים במחלה אחרת.
[מודעה_2]
מָקוֹר






תגובה (0)