תסמונת לינץ' היא הפרעה גנטית המגבירה את הסיכון לסוגים רבים של סרטן. היא נגרמת על ידי מוטציות בגנים האחראים על "תיקון" שגיאות בשכפול ה-DNA (כגון MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). כאשר מערכת תיקון זו נכשלת, מוטציות מצטברות במהירות, מה שמוביל להיווצרות סרטן בגיל צעיר בהרבה מהרגיל.

גילוי מוקדם של מוטציות באמצעות בדיקות גנטיות מסייע בפתיחת כיווני טיפול ממוקדים.
איור: פואנג אן נוצר על ידי בינה מלאכותית
נשאות של מוטציה בגן MLH1 משמעותה שאדם נמצא בסיכון גבוה פי כמה וכמה לסרטן בהשוואה לקהילה. בפרט, הסיכון לסרטן המעי הגס עולה מ-1.9% ל-52-82% (פי 27-43 גבוה יותר ממקרים רגילים); הסיכון לסרטן הקיבה עולה מ-0.3% ל-6-13% (פי 20-43 גבוה יותר).
סרטן תורשתי הוא סוג של סרטן הקשור ישירות לשינויים גנטיים והוא מהווה 5-15% מכלל מקרי הסרטן.
בסרטן רירית הרחם אצל נשים, הסיכון עולה מ-1.6% ל-25-60% (פי 15-37 גבוה יותר). מוטציות גנטיות מגבירות את הסיכון לסרטן השחלות אצל נשים מ-0.7% ל-4-12% (פי 5-17 גבוה יותר).
מוטציות בגנים של סרטן יכולות לעבור מדור לדור ולהגביר את הסיכון לפתח סרטן אצל אנשים הנושאים את המוטציה הגנטית הזו. היסטוריה משפחתית של סרטן היא אחד מגורמי הסיכון הגבוהים.
יש לבצע בדיקות סרטן גנטיות כאשר: בן משפחה חולה בסרטן בגיל צעיר; בן משפחה חולה בסוגים שונים של סרטן; לך או לקרוב משפחה יש סרטן בשני האיברים בזוגות (לדוגמה, סרטן השד בשני השדיים); לך או לקרוב משפחה יש סרטן נדיר (סרטן השד אצל גברים)...
לדברי פרופסור חבר, ד"ר פאם קאם פואנג, מנהל המרכז לרפואה גרעינית ואונקולוגיה בבית החולים באך מאי, סרטן תורשתי הוא סוג של סרטן הקשור ישירות למוטציות גנטיות והוא מהווה 5-15% מכלל סוגי הסרטן. מוטציות אלו משפיעות לעיתים קרובות על גנים השולטים בחלוקת תאים ובתיקון DNA, מה שמוביל לגדילת תאים בלתי מבוקרת, ובכך יוצר גידולים. סוגי סרטן תורשתיים נפוצים כוללים סרטן השד, סרטן המעי הגס, סרטן השחלות ועוד.
פרופסור חבר, ד"ר פאם קאם פואנג, הדגיש כי גילוי מוקדם של מוטציות אלו באמצעות בדיקות גנטיות לא רק מסייע בסינון נבדקים בסיכון גבוה, אלא גם פותח כיווני טיפול ממוקדים, טיפול המבוסס על המאפיינים הביולוגיים הייחודיים של כל חולה. בעזרת שיטות אבחון מודרניות, כגון ריצוף הדור הבא (NGS), ניתוח, אבחון מחלות ברמת הגן, ביולוגיה מולקולרית בשילוב עם שיטות טיפול (תרופות ממוקדות, אימונותרפיה וכו') מסייע בהארכת החיים ובשיפור איכות חייהם של החולים.
גילוי אנשים הנמצאים בסיכון גנטי יכול לסייע לחולים ולקרובי משפחה לנקוט באמצעי מניעה או לעבור בדיקות בריאות סדירות כדי לאתר סרטן בשלב מוקדם, ובכך להגדיל את הסיכוי לטיפול יעיל ולהאריך את החיים.

גרפיקה: באו נגוין
מקור: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm






תגובה (0)