23 अक्टूबर को 108 सेंट्रल मिलिट्री हॉस्पिटल (108 Central Military Hospital) ने एक दुर्लभ मामले के बारे में जानकारी दी, जहां जीनोटाइप, हार्मोन और शरीर का आकार सुसंगत नहीं है।
एक 21 वर्षीय लड़की ( हंग येन ) डॉक्टर के पास आई क्योंकि उसे मासिक धर्म नहीं हो रहा था। बचपन से ही उसे एक लड़की की तरह पाला गया था, और जब वह यौवन की अवस्था में पहुँची, तो उसका विकास सामान्य रहा। हालाँकि, जब डॉक्टर ने जाँच की, तो उसके गुप्तांग में एक असामान्यता पाई गई।
परीक्षण के परिणामों से 46,XY कैरियोटाइप, पुरुष आनुवंशिक लिंग, टेस्टोस्टेरोन का स्तर पुरुषों के लिए शारीरिक सीमा के भीतर पाया गया। एमआरआई ने गर्भाशय और अंडाशय की अनुपस्थिति की पुष्टि की।

रोगी को 46,XY सेक्स विकास विकार, एक दुर्लभ आनुवंशिक असामान्यता (0.01 - 0.02%) का निदान किया गया, जिसमें जीनोटाइप, हार्मोन और शारीरिक उपस्थिति असंगत हैं।
108 मिलिट्री सेंट्रल हॉस्पिटल के पुरुष विज्ञान विभाग के डॉ. गुयेन वान फुक ने कहा: "किसी व्यक्ति का लिंग केवल शारीरिक बनावट से ही निर्धारित नहीं होता, बल्कि यह गुणसूत्रों, हार्मोनों और जननांगों का एक संयोजन होता है। सामान्य लोगों में, Y गुणसूत्र पर SRY जीन वृषण विकास प्रक्रिया को सक्रिय करने के लिए एक "स्विच" के रूप में कार्य करता है। जब वृषण बनते हैं, तो टेस्टोस्टेरोन पुरुष जननांगों के विकास में मदद करता है, जबकि AMH हार्मोन गर्भाशय और डिंबवाहिनी नलियों के विकास को रोकता है।"
जब इनमें से किसी एक चरण में गड़बड़ी होती है, टेस्टोस्टेरोन की कमी होती है, या शरीर पुरुष हार्मोन के प्रति प्रतिक्रिया नहीं करता, तो शारीरिक लिंग आनुवंशिक लिंग से अलग हो सकता है। मरीज़ का असली लिंग वापस पाने के लिए सर्जरी की जाती है।
सर्जरी के बाद, मरीज़ों को उनके मौजूदा आनुवंशिकी और हार्मोन के अनुसार, उनके पुरुष लिंग का निर्धारण करने के लिए परामर्श दिया जाता है। साथ ही, मरीज़ों को खुद को समझने, अपने मन को स्थिर करने और समाज में घुलने-मिलने में मदद करने के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता भी प्रदान की जाती है। अगर वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं, तो डोनर स्पर्म के साथ इन विट्रो फर्टिलाइजेशन एक व्यवहार्य विकल्प है।
डॉ. फुक ने ज़ोर देकर कहा कि शुरुआती पहचान से उचित लिंग अभिविन्यास निर्धारित करने, छिपे हुए वृषण कैंसर के जोखिम को रोकने और रोगियों के लिए मनोवैज्ञानिक आघात को कम करने में मदद मिलती है। निदान प्रक्रिया एंड्रोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी और जेनेटिक्स में विशिष्ट सुविधाओं में की जानी चाहिए, जहाँ सटीक जैविक लिंग का निर्धारण करने के लिए गुणसूत्र परीक्षण, एंडोक्रिनोलॉजी और इमेजिंग की जा सकती है।
यौन विकास संबंधी विकारों का उपचार केवल शारीरिक सुधार ही नहीं, बल्कि जैविक, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समायोजन की यात्रा भी है। डॉ. फुक ने इस बात पर ज़ोर दिया कि सबसे प्रभावी तरीका बहु-विषयक एंड्रोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी, आनुवंशिकी और मनोविज्ञान का समन्वय करना है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि रोगियों को शारीरिक और मानसिक दोनों रूप से व्यापक सहायता मिले।
स्रोत: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
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