Génmutáció miatt képtelen elviselni a hőséget egy fiatalember

[hirdetés_1]

A 19 éves fiú ektodermális diszpláziában szenved, ami csökkenti az izzadságtermelést, megakadályozza, hogy a napra menjen, szárazon tartja a bőrét, és nincsenek fogai, ezért az elmúlt 8 évben fogpótlást kellett viselnie.

A betegség miatt a fiatalember elvesztette a haját és a szemöldökét, a körmei és lábkörmei is érintettek voltak; a kezelés sok helyen hatástalan volt. Nagyapjának, apjának és bátyjának is hasonló tünetei voltak.

Kivizsgálásra a Központi Bőrgyógyászati Kórházba ment, ahol Tran Hau Khang professzor hipohidrotikus ektodermális diszpláziát (HED) diagnosztizált nála. Normális esetben napfény vagy magas hőmérséklet hatására a szervezet izzadással szabályozza a hőmérsékletét. Ennek a fiatalembernek azonban vagy hiányoztak a verejtékmirigyei, vagy elsorvadtak a verejtékmirigyei, ami miatt nem tudta elviselni a hőt, ami testhőmérsékletének emelkedéséhez és általános rossz közérzethez vezetett.

A betegek tüneti kezelést kapnak; a gyógyulás nem lehetséges.

A HED egy genetikai eredetű betegség, amelyet génmutációk okoznak, előfordulási aránya 10 000-ből 1 és 20 000-ből 1 között van. Khang professzor ezt a betegséget a "Ritka bőrbetegségek " című könyvében foglalta össze, amelyet a Központi Bőrgyógyászati Kórház adott ki február 29-én.

Khang professzor több mint 40 éves munkája során tucatnyi ritka és szokatlan betegséget fedezett fel Vietnámban és világszerte . Elmondása szerint a ritka bőrbetegségek négy csoportba sorolhatók. Az első csoport az örökletes betegségek, amelyek a legmagasabb százalékot teszik ki (az összes ritka bőrbetegség 60-80%-a), és a legkorábbi életkorban jelentkeznek (körülbelül 80%-uk gyermekkorban jelentkezik). Ez a csoport a legnehezebben kezelhető, tartósan fennálló, és a legsúlyosabb szövődményeket okozza.

A második csoportot fertőzések (baktériumok, vírusok, gombák) okozzák. A harmadik csoportot neurológiai és pszichiátriai rendellenességek alkotják, amelyeket gyakran figyelmen kívül hagynak, mivel a tünetek láthatóak a bőrön, de észrevétlenek maradnak. Ilyen állapotok például a trichotillománia, a Morgellon-szindróma és a hematohidrózis (jelenleg csak 3 esetet észleltek Vietnámban)... E csoport megnyilvánulásai közé tartozik a kényszeres zavar, a hajhúzás és a hajevés, ami bélelzáródáshoz vezet... Ezen állapotok diagnosztizálása és kezelése bőrgyógyászati, neurológiai és pszichiátriai szakemberek együttműködését igényli.

A negyedik csoport nagyon összetett, ismeretlen okokkal, számos különböző betegségaspektust foglal magában, és nehezen kezelhető. A kezelési protokollok csak a tüneteket kezelik, és az állapot gyakran kiújul.

Le Nga

[hirdetés_2]
Forráslink