A Duc Giang Általános Kórház újszülöttosztályának vezetője, CKII Vu Thi Thu Nga doktor elmondta, hogy a beteg egy 34 hetes koraszülött volt, 1900 g súlyú, akit szepszis/tartós hipoglikémia miatt kezeltek a Nemzeti Gyermekkórházban, és 30 nappal ezelőtt engedték ki a kórházból. A baba jelenleg 80 napos, és L-karnitinhiány okozta veleszületett anyagcserezavar miatt járóbeteg-ellátásban részesül.
Egy nappal azelőtt, hogy kórházba került volna, a gyermek hányt, nem volt láza, és kevesebbet evett. Ezután a család észrevette, hogy a gyermek többet alszik, nehezen ébred fel, nincs láza, nem köhög, és normális a széklete.
A vizsgálat során az orvos szepszist, szeptikus sokkot, 3. fokú légzési elégtelenséget, hipoglikémiát diagnosztizált a gyermeknél, gyanítva a zsírsav-anyagcsere-zavar akut fellángolását.
A gyermeket intubálták, lélegeztették, folyadékbólusokat, vazopresszorokat és antibiotikumokat kapott, böjtölt, magas koncentrációjú glükózt kapott, 3 óránként monitorozták a kapilláris vércukorszintjét, és folytatták az L.carnitin szedését.
A gyermek állapota javult, de továbbra is lélegeztetőgépre volt szüksége.
A teszteredmények azt mutatták, hogy a gyermeknek influenza A vírusa, Klebsiella tüdőgyulladása, májműködési zavara, hipoglikémiája és magas anyagcsere-értékei voltak.
A gyermek lázas lett, ami a felvételt követő 6 órában fokozatosan emelkedett. 24 óra elteltével a gyermek ébren volt, jó izomtónussal. Az endotracheális tubus eltávolításra került, a non-invazív lélegeztetés folytatódott, és a vazopresszorok adását 2,5 nap elteltével leállították.
Egy hét kezelés után a gyermek továbbra is non-invazív lélegeztetésen volt, a lélegeztetőgép indexe alacsony volt, a láza csökkent, és az anyagcsere-tesztek eredményei javultak. A harmadik naptól kezdve a gyermek speciális, zsírsav-rendellenességben szenvedő gyermekek számára készült tápszert kapott, intravénás tápszerrel együtt.
Orosz orvosok szerint a zsírsav-anyagcserezavar egy genetikai eredetű, családon belül öröklődő szindróma. A betegség tünetei gyakoriak gyermekeknél, néha felnőtteknél is, de nagyon ritkák.
Amikor egy beteg fertőzést, ételmérgezést vagy betegséget kap, a betegség tünetei a következők lehetnek:
- Álmosság, láz, nyugtalanság, viselkedésbeli változások.
- Hányinger és hányás, hasmenés, ízérzékelés elvesztése.
- Érzékelés elvesztése a karokban és lábakban, izomfájdalom, görcsök, általános gyengeség.
- Alacsony vércukorszint, látászavar.
Az orvosok azt javasolják, hogy az újszülöttkori szűrés aktív megelőző intézkedés legyen a veleszületett zsírsav-anyagcserezavarok esetén, hogy elkerüljék a súlyos szövődményeket, ha egy másik betegség is kíséri.
[hirdetés_2]
Forrás






Hozzászólás (0)