Áttörő modell segít csökkenteni a terhesség alatti téves genetikai figyelmeztetéseket

Az izraeli Rabin Orvosi Központ kutatócsoportja úttörő modellt fejlesztett ki, amely alapvetően megváltoztathatja a genetikai kockázat felmérésének módját a szülővé válásra készülő zsidó párok esetében.

Az olyan vegyes genetikai populációkra épülő küszöbértékekkel, mint az Egyesült Államokban vagy Európában, világszerte számos zsidó párnak elmondható, hogy „szoros rokonságban állnak” a korai terhességi szűrés során.

Azonban ennek a szabványnak az alkalmazása a közös származású közösségekre, mint például a zsidókra, drúzokra, cserkeszekre vagy más etnikai kisebbségekre, gyakran szükségtelen szorongáshoz, sőt a terhességmegszakítás fontolgatásához vezet.

Idit Maya professzor, a Rabin Orvosi Központ Genetikai Intézetének megbízott igazgatója, aki a kutatócsoportot vezette, azt mondta, hogy kutatása „komoly hibára” mutatott rá a genetikai betegségek kockázatának jelenlegi felmérési módjában.

„Hiba a zsidó párok genetikai közelségét ugyanazokkal a kritériumokkal mérni, mint az amerikai párokét” – hangsúlyozza Maya. „Bizonyos fokú genetikai hasonlóság várható a zsidó közösségekben, amelyek generációk óta házasságot kötnek egymással. Ennek elmulasztása téves riasztásokhoz és fájdalmas döntésekhez, például a terhességek szükségtelen megszakításához vezethet.”

Maya professzor néhány évvel ezelőtt kezdte meg kutatásait, miután többször is látta, hogy zsidó párok riasztó genetikai jelentéseket kapnak külföldi klinikáktól – amelyek nem értették teljesen az askenázi zsidók egyedi genetikai felépítését.

Hipotézisének teszteléséhez Lena Sagi-Dain professzorral, az Izraeli Orvosi Genetikai Társaság elnökével és a haifai Carmel Orvosi Központ Prenatális Genetikai Osztályának vezetőjével fogott össze.

2017 óta a csapat mintegy 15 000 genetikai mintát gyűjtött és elemzett a Rabin Orvosi Központban, beleértve a vérből és embriókból származó adatokat is.

A mintákat etnikai származás szerint csoportosították – Izraelben körülbelül 16 különböző etnikai csoport él, köztük olyan régiókból származó zsidók, mint Bukhara, Irán, Kurdisztán, Irak, Szíria, Libanon, Líbia, Afganisztán, Jemen és Etiópia. Arab keresztényeket, muszlimokat, beduinokat és drúzokat is vizsgáltak.

Az emberi DNS párokban keletkezik – mindkét szülőtől egy. Amikor a DNS egy szegmense mindkét példányban azonos, azt „homozigozitási sorozatnak” (ROH) nevezik. A ROH gyakran fordul elő azoknál az embereknél, akiknek ősei ugyanabban a kis közösségben éltek, aminek következtében számos genetikai tulajdonságuk közös.

A csapat megmérte az azonos DNS-szegmensek arányát az egyes genommintákban, és megállapította, hogy ezeknek a szegmenseknek a mérete és gyakorisága nagymértékben eltért az etnikai csoportok között.

Maya professzor megállapította, hogy minél hosszabb az átfedés, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy a szülőknek közös ősük volt – ami gyakori a zsidó közösségekben, ahol a vegyes házasságok több generáción keresztül zajlanak.

Az eredmény egy új algoritmus, amely lehetővé teszi a genetikai betegségek kockázatának felmérését az egyes közösségek genetikai profilja alapján. Merev küszöbértékek helyett a modell „valódi kockázati küszöbértékeket” biztosít az egyes populációkra vonatkozó specifikus adatok alapján.

Maya professzor szerint az Egyesült Államokban és Európában jelenleg érvényben lévő irányelvek több millió, különböző hátterű ember adatain alapulnak, ami néha irrelevánssá teszi az értékeléseket a genetikailag homogén közösségek, például a zsidók számára.

Az Izraeli Orvosi Genetikai Társaság július végén hivatalosan is elfogadta az új modellt, és várhatóan beépül Izrael frissített klinikai irányelveibe. Az új modell várhatóan csökkenti a felesleges aggodalmakat és „megakadályozza a téves riasztásokat”.

(TTXVN/Vietnam+)

Forrás: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp