Új felfedezés a retina disztrófiájával kapcsolatos génekről

Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetei (National Institutes of Health) által finanszírozott tanulmányban tudósok és tapasztalt orvosok felfedezték, hogy az UBAP1L gén összefüggésben áll a retina disztrófiájának különböző formáival, beleértve a makula lyukbetegséget, a csap- és pálcika-disztrófiát.

A vizsgálatban résztvevők retinafelvételei a degeneráció különböző formáit mutatják. (Forrás: NEI)

Egy új tanulmányban, amelyet a JAMA Ophthalmology folyóiratban publikáltak ezen a héten, amerikai kutatók azonosítottak egy gént, amely számos öröklött retinabetegséget (IRD) okoz – olyan rendellenességek csoportját, amelyek károsítják a szem fényérzékeny retináját és veszélyeztetik a látást.

Az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetei (NIH) szerint az IRD-k világszerte több mint 2 millió embert érintenek. Minden egyes betegség ritka, ami megnehezíti a megfelelő számú ember azonosítását a kezelések fejlesztéséhez szükséges klinikai vizsgálatok elvégzéséhez.

Az NIH által finanszírozott kutatásban tudósok és tapasztalt orvosok felfedezték, hogy az UBAP1L gén a retina disztrófiájának különböző formáival, többek között a makula lyuk, a pálcika és a csap disztrófiájával hozható összefüggésbe.

Az eredmények aláhúzzák a retina disztrófiában szenvedő betegek genetikai vizsgálatának fontosságát – mondta a tanulmány társszerzője, Dr. Laryssa A. Huryn, az NIH National Eye Institute szemésze. Kiemelik a klinikák és laboratóriumok közötti együttműködés fontosságát is a retinabetegségek jobb megértése érdekében, utat nyitva a genetikai vizsgálatoknak, a klinikai vizsgálatoknak és a megfelelő terápiák fejlesztésének.

Forrás: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html