Az örökletes rák korai felismerése genetikai vizsgálattal

Dr. Pham Cam Phuong docens, a Bach Mai Kórház Nukleáris Medicina és Onkológiai Központjának igazgatója konzultációt tart egy beteggel.

A szakértő szerint két alapvető különbség van a genetikai vizsgálatok és a hagyományos rákszűrési módszerek között.

A genetikai tesztelés elsődleges célja, hogy felmérje egy személy genetikai kockázatát a rák kialakulására a jövőben, olyan öröklött génmutációkat keresve, amelyek hajlamosíthatnak egy személyt egy vagy több ráktípusra. Ez lehetővé teszi, hogy a magas kockázatú embereket korábban és gyakrabban szűrjék.

Ezenkívül egyes genetikai tesztek képesek kimutatni a még „mikroszkopikus” méretű daganatokat, ami azt jelenti, hogy hagyományos módszerekkel, például képalkotó eljárásokkal vagy endoszkópiával nem láthatók. Ezeket a teszteket azonban még nem alkalmazzák széles körben a klinikai gyakorlatban.

Valójában a genetikai vizsgálatok ma már képesek kimutatni a rákkal összefüggő genetikai mutációkat. A jól ismert gének közé tartozik a BRCA1 és a BRCA2 – két olyan gén, amelyek szorosan összefüggenek az emlő- és petefészekrák (nőknél), valamint a prosztata- és hasnyálmirigyrák (férfiaknál) kockázatával.

A szakértő azonban azt is elmondta, hogy nincs standard életkor, amikor az emberek fontolóra vehetik a genetikai vizsgálatot a rák kockázatának kimutatására. Ez főként a személyes és családi kockázati tényezőktől függ, nem pusztán az életkortól.

A legtöbb egészségügyi szervezet ajánlása szerint a genetikai rákszűrést nem szabad nagy mennyiségben elvégezni minden egészséges, tünetmentes, nyilvánvaló kockázati tényezőkkel (például családi kórtörténettel) nem rendelkező emberen.

Ennek a genetikai tesztnek a felírása orvosi konzultációt igényel. Jelenleg a genetikai vizsgálattal végzett rákszűrés 18 éves kortól, az orvos javaslatára javasolt az örökletes rák magas kockázatú eseteiben.

Néhány magas kockázatú csoport fontolóra veheti a genetikai vizsgálatot. Az 1. csoportba azok a személyek tartoznak, akiknek a személyes kórtörténetében genetikai tényezőre utaló rákos megbetegedés szerepel: fiatal korban (általában 50 év alatt) diagnosztizált rák; petefészekrák (hámrák), petevezetékrák vagy primer hashártyarák; férfi emlőrák; tripla-negatív emlőrák, különösen, ha 60 éves kor előtt diagnosztizálták; hasnyálmirigy- vagy áttétes/magas kockázatú prosztatarák bármely életkorban; egynél több primer rák; bizonyos ritka rákos megbetegedések, például medulláris pajzsmirigyrák, retinoblasztóma vagy mellékvesekéreg-rák.

A 2. csoportba azok a személyek tartoznak, akiknek a családi kórtörténetében genetikai tényezőre utaló rákos megbetegedés szerepel: Elsőfokú rokonuk (szülő, testvér, gyermek) örökletes rákos génmutációt hordoz: Ez a vizsgálat (kifejezetten az adott mutáció vizsgálatának) indikációja; több rokonuk (két vagy több személy ugyanazon a családágon) rendelkezik azonos típusú rákkal vagy ugyanazon genetikai szindrómához kapcsolódó rákkal; rokonaiknál fiatal korban (általában 50 év alatt) diagnosztizáltak rákot; rokonaiknál ritka rákos megbetegedés vagy genetikai tényezőkhöz kapcsolódó rákos megbetegedés (például petefészekrák, férfi emlőrák, hasnyálmirigyrák) fordul elő.

THIEN BÁRÁNY

Forrás: https://nhandan.vn/phat-hien-som-ung-thu-di-truyen-thong-qua-xet-nghiem-gene-post914950.html