Családi rákos gént találtak, amely sok fiatalnál okozza a betegséget

Egy 26 éves vastagbélrákos férfinál genetikai rendellenességet találtak, és a családjában számos rokon fordult elő a betegség.

Számos ráktípus kockázata genetikai rendellenességek miatt

Egy 26 éves férfi beteget tartós hasi fájdalom és fáradtság miatt kórházba szállítottak, akinek a családjában vastagbélrák szerepelt (apja, nagynénje, nagybátyja és unokatestvére is).

A Bach Mai Kórházban az orvosok vizsgálat és endoszkópia segítségével felfedezték, hogy a férfi betegnek egy nagy, fekélyes daganata van a haránt vastagbélben. A patológiai eredmények megerősítették: vastagbél adenokarcinóma.

A Lynch-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely növeli a számos ráktípus, különösen a vastagbélrák kockázatát.

FOTÓ: Betegségmegelőzési és Járványvédelmi Központ és Bizottság, Bach Mai Kórház

A Nukleáris Medicina és Onkológiai Központ (Bach Mai Kórház) szerint, speciális családi kórtörténettel, a fenti betegnél génszekvenálási vizsgálatot végeztek az ok felderítése érdekében.

Az eredmények kimutatták, hogy a beteg az MLH1 gén mutációját hordozza. Ez kulcsfontosságú bizonyíték volt a Lynch-szindróma, az örökletes vastagbélrák leggyakoribb formájának diagnózisának megerősítésére.

Miután megtalálták a rák okát, a beteg kezelésével együtt az orvosok genetikai tanácsadást nyújtottak a betegnek és az egész családnak.

A Lynch-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely növeli a rák számos típusának, különösen a vastagbélráknak a kockázatát, a Nukleáris Medicina és Onkológiai Központ szerint.

A probléma oka a DNS-replikáció hibáinak „javításáért” felelős gének (például MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutációi. Amikor ez a hibajavító rendszer felborul, a mutációk gyorsan felhalmozódnak, ami a normálisnál sokkal fiatalabb korban rák kialakulásához vezet. Az MLH1 gén mutációjának hordozása azt jelenti, hogy egy személy sokszorosan nagyobb kockázatnak van kitéve a rák kialakulására, mint az átlagos populáció.

Különösen a vastagbélrák esetében: a kockázat 1,9%-ról 52%-ra, azaz 82%-ra nő (27-43-szor magasabb).

Endometriális rák (nőknél): a kockázat 1,6%-ról 25%-ra, illetve 60%-ra nő (15-37-szeresére).

Gyomorrák: a kockázat 0,3%-ról 6%-ra, azaz 13%-ra nőtt (20-43-szor magasabb).

Petefészekrák (nőknél): a kockázat 0,7%-ról 4%-12%-ra nő (5-17-szer magasabb).

A fejlett genetikai technológia segítségével kapott pontos diagnózisok alapján a betegeknek és hozzátartozóiknak konzultálniuk kell, és hatékony megelőzési tervet kell kidolgozniuk.

Forrás: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm