Pada tanggal 23 Oktober, Rumah Sakit Militer Pusat 108 (Rumah Sakit Militer Pusat 108) menginformasikan tentang kasus langka di mana genotipe, hormon, dan bentuk tubuh tidak konsisten.
Seorang perempuan berusia 21 tahun ( Hung Yen ) datang ke dokter karena tidak mengalami menstruasi. Sejak kecil, ia dibesarkan sebagai perempuan, dan ketika mencapai pubertas, ia berkembang secara normal. Namun, ketika diperiksa, dokter menemukan kelainan pada area kewanitaannya.
Hasil tes menunjukkan kariotipe 46,XY, jenis kelamin genetik laki-laki, dan kadar testosteron dalam kisaran fisiologis laki-laki. MRI mengonfirmasi tidak adanya uterus dan ovarium.

Pasien didiagnosis dengan gangguan perkembangan jenis kelamin 46,XY, kelainan genetik langka (0,01 – 0,02%) di mana genotipe, hormon, dan penampilan fisik tidak konsisten.
Dr. Nguyen Van Phuc, Departemen Andrologi, Rumah Sakit Pusat Militer 108, mengatakan: "Jenis kelamin seseorang tidak hanya ditentukan oleh penampilan fisik, tetapi juga merupakan kombinasi kromosom, hormon, dan alat kelamin. Pada orang normal, gen SRY pada kromosom Y bertindak sebagai "saklar" untuk mengaktifkan proses perkembangan testis. Ketika testis terbentuk, testosteron membantu perkembangan alat kelamin pria, sementara hormon AMH menghambat perkembangan rahim dan tuba falopi."
Ketika salah satu tahapan ini terganggu, terjadi kekurangan testosteron, atau tubuh tidak merespons hormon pria, jenis kelamin fisik dapat menyimpang dari jenis kelamin genetik. Pasien menjalani operasi untuk mengembalikan jenis kelamin aslinya.
Setelah operasi, pasien akan dikonseling untuk menentukan jenis kelamin laki-laki mereka, sesuai dengan genetika dan hormon mereka saat ini. Dukungan psikologis juga diberikan untuk membantu pasien memahami diri sendiri, menstabilkan pikiran, dan berintegrasi ke dalam masyarakat. Jika mereka ingin memiliki anak, fertilisasi in vitro dengan sperma donor merupakan pilihan yang tepat.
Dr. Phuc menekankan bahwa deteksi dini membantu menentukan orientasi gender yang tepat, mencegah risiko kanker testis tersembunyi, dan mengurangi trauma psikologis bagi pasien. Proses diagnostik sebaiknya dilakukan di fasilitas khusus di bidang Andrologi, Endokrinologi, dan Genetika, di mana pengujian kromosom, endokrinologi, dan pencitraan dapat dilakukan untuk menentukan jenis kelamin biologis yang tepat.
Penanganan gangguan perkembangan seksual bukan hanya tentang koreksi fisik, tetapi juga proses penyesuaian biologis, psikologis, dan sosial. Dr. Phuc menekankan bahwa pendekatan yang paling efektif adalah mengoordinasikan andrologi, endokrinologi, genetika, dan psikologi multidisiplin untuk memastikan pasien menerima dukungan komprehensif, baik secara fisik maupun mental.
Sumber: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
Komentar (0)