Mutasi gen membuat pria muda tidak tahan terhadap panas.

Bocah berusia 19 tahun itu menderita displasia ektodermal, yang mengurangi sekresi keringat, mencegahnya keluar di bawah sinar matahari, membuat kulitnya kering, dan dia tidak memiliki gigi, sehingga dia harus memakai gigi palsu selama 8 tahun terakhir.

Penyakit itu menyebabkan pemuda tersebut kehilangan rambut dan alisnya, serta kuku tangan dan kakinya juga terpengaruh; pengobatan di banyak tempat tidak efektif. Kakek, ayah, dan kakak laki-lakinya juga memiliki gejala serupa.

Ia pergi ke Rumah Sakit Dermatologi Pusat untuk pemeriksaan, di mana Profesor Tran Hau Khang mendiagnosisnya dengan displasia ektodermal hipohidrotik (HED). Biasanya, ketika terpapar sinar matahari atau suhu tinggi, tubuh mengatur suhu dengan berkeringat. Namun, pemuda ini kekurangan kelenjar keringat atau mengalami atrofi kelenjar keringat, sehingga ia tidak mampu mentolerir panas, menyebabkan suhu tubuhnya meningkat dan menimbulkan ketidaknyamanan secara umum.

Pasien menerima pengobatan simtomatik; penyembuhan total tidak mungkin dilakukan.

HED adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, dengan angka kejadian 1 banding 10.000 hingga 1 banding 20.000. Penyakit ini dimasukkan oleh Profesor Khang dalam bukunya "Penyakit Kulit Langka ," yang diterbitkan oleh Rumah Sakit Dermatologi Pusat pada tanggal 29 Februari.

Selama lebih dari 40 tahun berkarya, Profesor Khang telah menemukan puluhan penyakit langka dan tidak biasa di Vietnam dan di seluruh dunia . Menurutnya, penyakit kulit langka terbagi menjadi empat kelompok. Kelompok pertama bersifat turun-temurun, mencakup persentase tertinggi (60-80% dari semua penyakit kulit langka) dan muncul paling awal dalam kehidupan (sekitar 80% muncul sejak masa kanak-kanak). Kelompok ini paling sulit diobati, persisten, dan menyebabkan komplikasi paling serius.

Kelompok kedua disebabkan oleh infeksi (bakteri, virus, jamur). Kelompok ketiga terdiri dari gangguan neurologis dan kejiwaan, yang seringkali terabaikan karena gejalanya terlihat pada kulit tetapi tidak terdeteksi. Ini termasuk kondisi seperti trikotilomania, sindrom Morgellons, dan hematohidrosis (saat ini hanya 3 kasus yang terdeteksi di Vietnam)... Manifestasi dari kelompok ini termasuk gangguan kompulsif, menarik rambut, dan memakan rambut yang menyebabkan obstruksi usus... Diagnosis dan pengobatan kondisi ini membutuhkan kolaborasi antara spesialis dermatologi, neurologi, dan psikiatri.

Kelompok keempat sangat kompleks, dengan penyebab yang tidak diketahui, mencakup banyak aspek penyakit yang berbeda, dan sulit diobati. Protokol pengobatan hanya mengatasi gejala, dan kondisi tersebut sering kambuh.

Le Nga

Tautan sumber