Mutasi gen membuat pria muda tak tahan panas

Remaja berusia 19 tahun ini menderita sindrom displasia ektodermal, yang menyebabkannya kehilangan keringat dan tidak bisa berjemur di bawah sinar matahari. Kulitnya selalu kering. Ia tidak memiliki gigi dan harus memakai gigi palsu selama 8 tahun.

Penyakit itu membuat pemuda itu kehilangan rambut dan alis, serta memengaruhi kuku jari tangan dan kakinya. Ia telah berobat ke berbagai tempat tetapi tidak dapat disembuhkan. Kakek, ayah, dan saudara laki-lakinya juga mengalami gejala serupa.

Ia pergi ke Rumah Sakit Dermatologi Pusat untuk pemeriksaan dan didiagnosis oleh Profesor Tran Hau Khang dengan displasia ektodermal hipohidrotik (HED). Ketika orang normal terpapar sinar matahari atau lingkungan bersuhu tinggi, tubuh akan mengatur suhunya dengan berkeringat. Namun, pemuda ini tidak memiliki kelenjar keringat atau kelenjar keringatnya mengalami atrofi, sehingga ia tidak tahan terhadap panas, menyebabkan suhu tubuhnya naik dan seluruh tubuhnya terasa tidak nyaman.

Pasien diobati secara simptomatis tetapi tidak disembuhkan.

HED adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, dengan tingkat kejadian 1/10.000-1/20.000. Penyakit ini tercantum dalam buku "Penyakit Kulit Langka" karya Profesor Khang, yang diterbitkan oleh Rumah Sakit Dermatologi Pusat pada 29 Februari.

Selama lebih dari 40 tahun berkarya, Profesor Khang telah menemukan puluhan penyakit aneh dan langka di Vietnam dan dunia . Menurutnya, penyakit kulit langka memiliki 4 kelompok. Kelompok pertama bersifat genetik, mencakup proporsi tertinggi (60-80% dari semua penyakit kulit langka) dan muncul paling awal dalam kehidupan (sekitar 80% muncul sejak masa kanak-kanak). Kelompok inilah yang sulit diobati, persisten, dan menyebabkan komplikasi paling serius.

Kelompok kedua disebabkan oleh infeksi (bakteri, virus, jamur). Kelompok ketiga adalah gangguan neurologis dan mental, yang jarang disadari karena penyakit ini bermanifestasi di kulit tetapi tidak terdeteksi. Ini termasuk penyakit seperti mencabut rambut, Morgellons, dan keringat berdarah (Vietnam baru menemukan 3 kasus)... Gejala kelompok penyakit ini adalah gangguan kompulsif, mencabut rambut, dan memakan rambut yang menyebabkan obstruksi usus. Untuk mendeteksi dan mengobati penyakit ini, perlu dilakukan koordinasi dengan spesialis dermatologi, neurologi, dan psikiatri.

Kelompok keempat sangat kompleks, penyebabnya tidak diketahui, mencakup banyak aspek penyakit, dan sulit diobati. Regimen pengobatan hanya mengatasi gejalanya, dan ketika gejalanya hilang, penyakit tersebut akan kambuh kembali.

Le Nga

Tautan sumber: https://vnexpress.net/dot-bien-gene-khien-chang-trai-khong-the-chiu-duoc-nang-nong-4716989.html