Transplantasi ginjal yang berhasil untuk anak dengan gagal ginjal kronis stadium akhir dengan mutasi gen

Pada tanggal 7 Juli, Rumah Sakit Anak 2, Kota Ho Chi Minh mengumumkan bahwa unit ini baru saja berhasil melakukan transplantasi ginjal untuk seorang anak dengan gagal ginjal kronis stadium akhir yang memiliki mutasi pada gen penekan tumor Wilms-1 (WT1).

Mutasi gen WT1 merupakan penyebab berbagai penyakit, termasuk sindrom nefrotik yang menyebabkan gagal ginjal. Ini adalah transplantasi ginjal pertama di Rumah Sakit Anak 2 untuk seorang anak dengan gagal ginjal kronis stadium akhir akibat mutasi gen WT1 yang langka.

Pasiennya adalah seorang gadis berusia 11 tahun yang tinggal di Provinsi Lam Dong. Ia didiagnosis menderita sindrom nefrotik resistan obat dan tidak merespons pengobatan imunosupresif konvensional, sehingga mengalami gagal ginjal stadium akhir pada tahun 2020. Sejak saat itu, pasien harus menjalani dialisis 3 kali seminggu di Rumah Sakit Anak 2, dan setelah beberapa waktu, ia dipindahkan ke dialisis peritoneal.

Profesor Madya, Dokter, Dokter Huynh Thi Vu Quynh, Kepala Departemen Nefrologi dan Endokrinologi, Rumah Sakit Anak 2, mengatakan bahwa jika anak tidak menerima penggantian ginjal, ia harus menjalani hemodialisis atau dialisis peritoneal seumur hidup.

Menjalani dialisis tiga kali seminggu di rumah sakit sangat memengaruhi kualitas hidup pasien. Anak perempuan tersebut tidak dapat bersekolah atau bermain seperti teman-temannya; belum lagi kondisi keuangan keluarga yang terdampak karena orang tua harus mengambil cuti kerja untuk membawa anak tersebut menjalani dialisis jangka panjang.

Setelah melalui berbagai konsultasi, Komite Transplantasi Ginjal Rumah Sakit Anak 2 mempertimbangkan transplantasi ginjal untuk anak tersebut dari ginjal donor kerabatnya. Karena ini merupakan kasus khusus, para dokter telah mengidentifikasi faktor risiko secara jelas serta merencanakan langkah-langkah bedah spesifik untuk anak ini.

Pada 1 Juli, dokter mentransplantasikan ginjal dari ibu kandungnya ke fosa iliaka kanan gadis itu. Sebelumnya, ginjal kanan gadis itu telah diangkat seluruhnya.

Menurut Dr. Pham Ngoc Thach, Wakil Direktur Rumah Sakit Anak 2, anak-anak yang sebelumnya telah menerima transplantasi ginjal di Rumah Sakit Anak 2 tidak perlu menjalani pengangkatan ginjal sepenuhnya. Namun, dalam kasus ini, tim bedah melakukan pengangkatan ginjal kanan secara radikal terlebih dahulu untuk menghindari risiko kanker ginjal dan gonad akibat mutasi gen WT1, kemudian melakukan transplantasi ginjal baru untuk anak tersebut. Ginjal kiri dan gonad kiri akan ditangani pada tahap selanjutnya, setelah kondisi anak stabil pascatransplantasi ginjal.

Tujuh hari setelah transplantasi ginjal, kondisi pasien kini stabil sementara, makan normal, dan dipantau di Departemen Nefrologi dan Endokrinologi. Dokter mengatakan bahwa ketika anak mencapai pubertas, ia akan diberikan hormon pengganti testosteron untuk membantunya mengembangkan karakteristik seksual sekunder dan meningkatkan kualitas hidupnya.

Dokter Pham Ngoc Thach menambahkan bahwa gen WT1 merupakan gen penekan tumor Wilms (nefroblastoma) yang berperan dalam diferensiasi gonad dari sel germinal awal selama masa janin.

Gen WT1 juga berperan dalam proses pembentukan ginjal. Mutasi pada gen WT1 dapat menyebabkan berbagai penyakit, termasuk sindrom nefrotik yang menyebabkan gagal ginjal.

Anak-anak dengan mutasi WT1 memiliki risiko tinggi terkena tumor Wilms dan kanker gonad karena gonad belum sepenuhnya terdiferensiasi dan bersifat displastik.

"Mendeteksi mutasi gen sangat bermanfaat dalam merawat anak-anak dengan sindrom nefrotik resistan obat, terutama anak-anak yang diindikasikan untuk transplantasi ginjal. Oleh karena itu, anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom nefrotik resistan obat perlu menjalani tes gen sejak dini," tegas Dr. Pham Ngoc Thach.

Komentar (0)