Sindrom genetik yang menyebabkan jumlah sperma rendah

Kota Ho Chi Minh Menikah selama lebih dari setahun tanpa anak, Tn. Duc, 32 tahun, didiagnosis oleh dokter dengan kelainan genetik sindrom Klinefelter, yang mengurangi produksi sperma.

Tuan Dai (yang tinggal di Long An ) pergi ke Rumah Sakit Umum Tam Anh di Kota Ho Chi Minh untuk pemeriksaan pada tanggal 22 November. Hasil tes tidak menemukan sperma dalam air maninya.

Setelah menyingkirkan penyakit yang dapat menyebabkan infertilitas pria, Dr. Tran Huy Phuoc, Departemen Andrologi, Pusat Urologi - Nefrologi - Andrologi, meminta tes darah dan genetik, mendiagnosis pasien dengan sindrom Klinefelter. Pria dengan sindrom ini memiliki dua atau lebih kromosom X dalam set kromosom mereka (XXY), yang menyebabkan produksi sperma yang buruk, bahkan tidak ada sperma, dan rentan terhadap hipogonadisme.

Saat ini belum ada pengobatan untuk sindrom ini. Dokter menyarankan Tn. Duc untuk menjalani operasi mikro-TESE guna menemukan sperma dan menggunakan inseminasi buatan untuk memiliki anak. Dokter Phuoc menilai bahwa meskipun tidak ditemukan sperma dalam air mani pasien, kemungkinan adanya sperma di testis masih ada.

Dokter Phuoc sedang berkonsultasi dengan pasien. Foto: Thang Vu

Di hari yang sama, Tn. Thien (26 tahun) datang untuk tes pranikah, bersiap menikah tiga bulan lagi. Ia terkejut ketika dokter memberi tahu bahwa spermanya berkurang secara bertahap akibat kondisi genetik sindrom Klinefelter.

Hasil analisis sperma pasien menunjukkan kepadatan sperma rendah, sekitar 2 juta sperma/ml (pria normal 16 juta/ml atau lebih), dan tingkat kelangsungan hidup sekitar 20% (normal di atas 54%). Dokter Phuoc menyarankan pasien untuk membekukan sperma lebih awal guna menghindari risiko kesulitan memiliki anak di kemudian hari.

Di Vietnam, sekitar 7,7% pasangan usia subur mengalami infertilitas. Penyebabnya berasal dari suami, mencapai 50%, dengan 15-20% kasus disebabkan oleh kelainan genetik.

Pria dengan sindrom ini memiliki gejala yang tidak spesifik, biasanya tinggi, tungkai panjang, sedikit rambut, payudara besar, ukuran penis besar, dan testis kecil dan keras akibat fibrosis. Pada tahap awal, pasien memiliki gejala yang tidak jelas, sehingga mudah tertukar.

Suami biasanya didiagnosis setelah 6-12 bulan berhubungan seks secara teratur tanpa kondom, tetapi istri tidak hamil atau mengalami beberapa kali keguguran. Pada saat itu, kualitas dan kuantitas sperma telah rusak parah, dalam beberapa kasus tidak ada sperma yang tersisa. Sekitar 26-37% kasus terdiagnosis, dengan hanya 10% yang terjadi sebelum pubertas, sisanya setelah usia 30 tahun.

Saat ini belum ada pengobatan khusus. Pria dengan sindrom Klinefelter masih memiliki kesempatan untuk memiliki anak melalui teknik reproduksi berbantuan. Namun, jika penyakit ini terdeteksi terlambat, mereka berisiko harus meminta donasi sperma untuk memiliki anak.

Dr. Phuoc menyarankan agar pria di atas usia 18 tahun secara proaktif melakukan tes analisis air mani setahun sekali untuk memantau kualitas dan kuantitas sperma, serta mencegah sindrom Klinefelter. Jika terdeteksi kelainan, analisis air mani harus diperiksa lebih sering, kira-kira setiap 3-6 bulan, untuk menghindari penundaan yang terlalu lama dan menguras sperma sepenuhnya.

Pria harus menjalani gaya hidup sehat, membatasi konsumsi alkohol, berhenti merokok, berolahraga secara teratur, dan menghindari duduk di depan komputer dalam waktu lama. Pasien perlu mengobati varikokel ketika terdapat tanda-tanda yang memengaruhi testis dan kualitas sperma.

Thang Vu

Tautan sumber: https://vnexpress.net/hoi-chung-di-truyen-gay-can-tinh-trung-4680976.html