Kasus langka: Tiga generasi dalam satu keluarga semuanya menderita cacat lahir yang sama.

Sebuah keluarga di Lao Cai memiliki tiga generasi yang menderita fistula preaurikular kongenital, yang mengejutkan para dokter. Para ahli memperingatkan bahwa cacat yang tampaknya jinak ini masih dapat menyebabkan komplikasi berbahaya jika tidak diobati dengan benar.

Cacat genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi.

Rumah Sakit Nasional untuk Penyakit Tropis telah berhasil melakukan operasi pada seorang pasien berusia 6 tahun, NV, dari provinsi Lao Cai , yang menderita fistula preaurikular bilateral kongenital. Menariknya, peninjauan riwayat keluarga mengungkapkan bahwa dari kakek dan ayah hingga anak laki-laki, semua anggota keluarga memiliki kelainan ini dan telah menjalani intervensi bedah untuk mengangkat saluran fistula.

Menurut keluarga anak tersebut, dua fistula di depan telinga V. sering mengeluarkan zat putih seperti keju, yang menyebabkan bau tidak sedap dan gatal ketika tersumbat. Khawatir akan risiko infeksi berulang, serupa dengan yang terjadi pada saudara laki-lakinya yang berusia 12 tahun, keluarga tersebut memutuskan untuk membawanya ke Rumah Sakit Nasional untuk Penyakit Tropis untuk perawatan menyeluruh.

Para dokter menilai ini sebagai waktu yang tepat untuk operasi karena lesi tersebut belum menunjukkan tanda-tanda peradangan akut. Intervensi dini membantu mengurangi risiko komplikasi dan membatasi kekambuhan di kemudian hari.

Menurut Dr. Trinh Thuy Lien, seorang spesialis THT di Rumah Sakit Pusat Penyakit Tropis, fistula preaurikular adalah cacat bawaan yang terbentuk akibat penyatuan yang tidak sempurna dari tonjolan struktural telinga luar selama tahap janin, sekitar minggu ke-6 kehamilan. Cacat ini biasanya bermanifestasi sebagai lubang kecil di aurikel anterior, dengan sistem saluran fistula yang melekat pada membran tulang rawan telinga di dalamnya.

Banyak orang menganggap ini hanya "benjolan kecil di depan telinga" dan tidak mengkhawatirkannya, sehingga mereka sering mengabaikannya. Namun, di dalam fistula terdapat lapisan epitel yang mampu mengeluarkan cairan. Jika cairan tersebut menumpuk dalam waktu lama atau tidak dibersihkan dengan benar, pasien sangat rentan terhadap infeksi, membentuk kantung nanah dan abses.

Fistula preaurikular kongenital pada kedua telinga anak.

Menurut Dr. Lien, fistula preaurikular mungkin terkait dengan faktor genetik dalam beberapa kasus. Cacat ini diketahui memiliki kecenderungan untuk diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, tetapi penetrasinya tidak lengkap. Ini berarti penyakit tersebut dapat muncul terus menerus melalui banyak generasi, atau dalam beberapa kasus, dapat "melompat," di mana individu membawa gen penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala yang jelas.

"Kasus keluarga pasien V. cukup istimewa, karena cacat lahir tersebut muncul secara beruntun pada anggota laki-laki selama tiga generasi. Ini menunjukkan adanya kecenderungan genetik yang sangat jelas," jelas Dr. Lien.

Selama operasi, dokter membedah sepenuhnya saluran fistula, dan juga mengangkat sebagian perikondrium di dasar sinus dan tulang rawan di dekat dasar saluran fistula untuk sepenuhnya menghilangkan risiko kekambuhan.

Setelah lebih dari satu jam operasi, operasi berjalan lancar. Hanya satu hari kemudian, anak itu sadar, tidak demam, luka operasi bersih dan kering, dan hampir tidak ada rasa sakit yang berarti.

Mengabaikan tanggung jawab dapat menyebabkan komplikasi yang berbahaya.

Menurut dokter, sebagian besar kasus fistula telinga, jika tidak terinfeksi, biasanya hanya berdampak kecil pada kesehatan, sehingga banyak keluarga cenderung merasa tenang dan hanya mencari pengobatan ketika terjadi pembengkakan, nyeri, atau keluarnya nanah.

Namun, membiarkan peradangan berulang kali terjadi dapat menyebabkan serangkaian komplikasi berbahaya seperti selulitis yang meluas, abses di sekitar fistula, peradangan tulang rawan telinga, dan resorpsi tulang rawan yang menyebabkan deformitas telinga. Lebih serius lagi, pasien berisiko mengalami trombosis sinus vena atau kelumpuhan saraf wajah.

Mengabaikan masalah ini dapat menyebabkan komplikasi berbahaya jika tidak segera ditangani.

Dr. Trinh Thuy Lien menyarankan orang tua untuk memantau dengan cermat gejala-gejala yang tidak biasa di area depan telinga anak mereka. Jika muncul tanda-tanda seperti cairan berbau busuk, pembengkakan, kemerahan, nyeri, atau benjolan di sekitar fistula, anak tersebut harus dibawa ke fasilitas medis khusus untuk pemeriksaan dan pengobatan tepat waktu.

Selain itu, orang tua tidak boleh mencoba memencet, menusuk, atau menggunakan pengobatan tradisional di rumah, karena hal ini dapat menyebarkan infeksi dan memperumit prosedur pembedahan selanjutnya.

Para ahli juga menyatakan bahwa waktu yang paling tepat untuk perawatan bedah fistula preaurikular adalah ketika lesi telah melewati fase inflamasi akut dan kulit di sekitar lubang fistula stabil. Jika operasi dilakukan saat peradangan masih parah, risiko drainase fistula yang tidak tuntas dan kekambuhan akan lebih tinggi.

Sumber: https://phunuvietnam.vn/hy-huu-gia-dinh-3-the-he-cung-mac-di-tat-238260526143522517.htm