Evolusi dalam genom manusia masih menyimpan banyak rahasia dan membutuhkan penelitian lebih mendalam di masa depan - Foto: AI
Selama beberapa dekade, para ilmuwan meyakini bahwa hampir separuh genom manusia adalah "sampah genetik", fragmen DNA yang tidak mengkode protein, tidak memiliki fungsi yang diketahui, dan pada dasarnya merupakan sisa-sisa genetik yang tidak berguna. Namun, sebuah studi baru yang diterbitkan di Science Daily mengubah pandangan tersebut sepenuhnya.
Tim peneliti, yang terdiri dari ilmuwan dari Jepang, Tiongkok, Kanada, dan Amerika Serikat, berfokus pada sekelompok elemen genetik khusus yang dapat "melompat" dalam genom, yang disebut elemen transposabel (TE). Potongan-potongan DNA ini dapat berpindah dari satu lokasi ke lokasi lain dalam genom melalui mekanisme penyalinan biologis, mirip seperti memotong dan menempel.
Pada manusia, unsur-unsur ini membentuk hampir 50% genom, dan bahkan lebih umum pada banyak organisme lain.
Sorotan utama penelitian ini adalah kelompok MER11, famili TE khusus yang termasuk dalam retrotransposon LTR (segmen DNA dengan urutan berulang di kedua ujungnya). Menurut para ilmuwan, MER11 berasal dari retrovirus endogen (ERV), virus purba yang menginvasi sel nenek moyang primata puluhan juta tahun yang lalu. Virus ini meninggalkan jejak genetik pada DNA dan diwariskan dari generasi ke generasi hingga saat ini.
Meskipun sebagian besar ERV ini tidak lagi aktif, penelitian menunjukkan bahwa setidaknya 8% genom manusia berasal dari virus purba, dan beberapa di antaranya masih diam-diam memengaruhi aktivitas gen saat ini.
Tim menemukan bahwa MER11 bukan sekadar peninggalan genetik, tetapi bertindak sebagai sakelar yang mengendalikan aktivitas gen tanpa mengubah urutan DNA asli. Mereka menemukan bahwa MER11 memiliki kemampuan untuk memengaruhi ekspresi gen secara signifikan, yaitu seberapa banyak dan kapan suatu gen diaktifkan atau dinonaktifkan.
Untuk menggali lebih dalam, para ilmuwan mengklasifikasikan MER11 menjadi empat subkelompok berdasarkan usia evolusi, dari G1 hingga G4. Di antara semua subkelompok tersebut, kelompok termuda, G4, menunjukkan pengaruh paling kuat terhadap ekspresi gen.
Rahasianya adalah fragmen MER11_G4 mengandung sekuens DNA khusus yang dapat "menarik" faktor transkripsi, protein yang mengaktifkan atau menekan gen. Hal ini memungkinkan MER11_G4 untuk mengintervensi aktivasi atau penonaktifan gen, yang berkontribusi pada diferensiasi primata, termasuk manusia.
Penemuan ini tidak hanya mengungkap potensi peran segmen DNA yang sebelumnya "tidak berguna", tetapi juga membuka arah baru dalam studi evolusi genom manusia. Elemen transposabel (TE), terutama MER11, diyakini memainkan peran penting dalam membentuk dan mengatur genom seiring waktu evolusi.
"Urutan genom manusia telah lama diuraikan, tetapi fungsi banyak bagiannya masih menjadi misteri," kata rekan penulis studi Dr. Fumitaka Inoue dari Universitas Kyoto.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa, alih-alih menjadi "sampah genetik", elemen peloncat seperti MER11 sebenarnya adalah sistem kode genetik rahasia, yang bekerja secara diam-diam untuk mengoordinasikan kelangsungan hidup sel, sambil melestarikan jejak dari zaman kuno dalam sejarah evolusi.
Sumber: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm
Komentar (0)