Mengungkap kode genetik rahasia dalam DNA manusia.

Sebuah tim ilmuwan internasional baru saja menemukan bahwa sekuens DNA, yang sebelumnya dianggap tidak berguna, sebenarnya mengendalikan aktivitas gen. Penemuan ini mengungkap bagian yang terlupakan dari sejarah evolusi genom manusia.

Perubahan evolusioner dalam genom manusia masih menyimpan banyak rahasia dan membutuhkan penelitian mendalam lebih lanjut di masa depan - Foto: AI

Selama beberapa dekade, para ilmuwan percaya bahwa hampir setengah dari genom manusia adalah "sampah genetik"—segmen DNA non-pengkodean dengan fungsi yang tidak diketahui, sebagian besar merupakan sisa-sisa genetik yang sudah usang. Namun, sebuah studi baru yang diterbitkan di Science Daily sepenuhnya mengubah pandangan ini.

Tim peneliti, yang terdiri dari para ilmuwan dari Jepang, Cina, Kanada, dan Amerika Serikat, berfokus pada kelompok elemen genetik spesifik yang mampu "melompat" di dalam genom, yang dikenal sebagai elemen transposable (TE). Segmen DNA ini dapat berpindah dari satu lokasi ke lokasi lain di dalam genom melalui mekanisme replikasi biologis, mirip dengan metode potong-tempel.

Pada manusia, faktor-faktor ini membentuk hampir 50% genom, dan bahkan lebih umum ditemukan pada banyak spesies lain.

Poin penting dari penelitian ini adalah kelompok MER11, sebuah famili khusus dari TE yang termasuk dalam tipe retrotransposon LTR (segmen DNA dengan sekuens berulang di kedua ujungnya). Menurut para ilmuwan, MER11 berasal dari retrovirus endogen (ERV), virus purba yang menyerang sel-sel nenek moyang primata puluhan juta tahun yang lalu. Virus ini meninggalkan jejak genetik pada DNA dan telah diturunkan dari generasi ke generasi hingga saat ini.

Meskipun sebagian besar segmen ERV ini sudah tidak aktif lagi, penelitian menunjukkan bahwa setidaknya 8% genom manusia berasal dari virus purba, dan beberapa di antaranya masih secara diam-diam memengaruhi aktivitas gen saat ini.

Tim peneliti menemukan bahwa MER11 bukan hanya peninggalan genetik, tetapi juga bertindak sebagai saklar yang mengontrol aktivitas gen tanpa mengubah urutan DNA asli. Mereka menemukan bahwa MER11 berpotensi sangat memengaruhi ekspresi gen, yaitu, sejauh mana dan kapan suatu gen diaktifkan atau dinonaktifkan.

Untuk mendalami lebih lanjut, para ilmuwan telah mengklasifikasikan MER11 menjadi empat subkelompok berdasarkan usia evolusi, dari G1 hingga G4. Dari keempat subkelompok ini, kelompok G4 adalah yang termuda dan menunjukkan pengaruh terkuat pada ekspresi gen.

Rahasianya terletak pada kenyataan bahwa fragmen MER11_G4 mengandung pola DNA khusus yang dapat "menarik" faktor transkripsi, yaitu protein yang mengaktifkan atau menghambat gen. Hal ini memungkinkan MER11_G4 untuk mengganggu gen mana yang diaktifkan atau dinonaktifkan, sehingga berkontribusi pada diferensiasi antar spesies primata, termasuk manusia.

Penemuan ini tidak hanya menjelaskan potensi peran segmen DNA yang sebelumnya "tidak berguna", tetapi juga membuka jalan baru dalam studi evolusi genom manusia. Elemen lompat (TE), khususnya MER11, diyakini memainkan peran penting dalam membentuk dan mengatur genom selama evolusi.

"Urutan genom manusia telah lama diuraikan, tetapi fungsi dari banyak bagiannya masih menjadi misteri," kata Dr. Fumitaka Inoue dari Universitas Kyoto, salah satu penulis studi tersebut.

Hasil penelitian menunjukkan bahwa, alih-alih menjadi "sampah genetik," elemen lompat seperti MER11 sebenarnya adalah sistem kode genetik rahasia, yang secara diam-diam mengoordinasikan kelangsungan hidup sel dan melestarikan jejak dari masa lalu yang jauh dalam sejarah evolusi.

Kembali ke topik

MINH HAI

Sumber: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm