Penyebab meningkatnya kasus kanker pada kaum muda

Sindrom Lynch adalah kelainan genetik yang meningkatkan risiko berbagai jenis kanker, disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk "memperbaiki" kesalahan replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Ketika sistem perbaikan ini rusak, mutasi terakumulasi dengan cepat, yang menyebabkan pembentukan kanker pada usia yang jauh lebih muda dari biasanya.

- Ảnh 1. — Deteksi dini mutasi melalui pengujian genetik membantu membuka arah pengobatan yang tepat sasaran

Membawa mutasi pada gen MLH1 berarti seseorang menghadapi risiko kanker berkali-kali lipat lebih tinggi daripada populasi umum. Khususnya, risiko kanker kolorektal meningkat dari 1,9% menjadi 52-82% (27-43 kali lebih tinggi daripada kasus normal); risiko kanker lambung meningkat dari 0,3% menjadi 6-13% (20-43 kali lebih tinggi).

Kanker keturunan merupakan bentuk kanker yang berhubungan langsung dengan perubahan genetik dan mencakup 5-15% dari semua kanker.

Pada kanker endometrium pada wanita, risikonya meningkat dari 1,6% menjadi 25-60% (15-37 kali lebih tinggi). Mutasi gen meningkatkan risiko kanker ovarium pada wanita dari 0,7% menjadi 4-12% (5-17 kali lebih tinggi).

Mutasi gen kanker dapat diturunkan dari generasi ke generasi dan meningkatkan risiko kanker pada individu yang membawa mutasi gen tersebut. Riwayat kanker dalam keluarga merupakan salah satu faktor risiko tinggi.

Pengujian kanker genetik harus dilakukan ketika: seorang anggota keluarga menderita kanker di usia muda; seorang anggota keluarga menderita beberapa jenis kanker; Anda atau seorang kerabat menderita kanker pada kedua organ secara berpasangan (misalnya, kanker pada kedua payudara); Anda atau seorang kerabat menderita kanker langka (kanker payudara pada pria)...

Menurut Associate Professor, Dr. Pham Cam Phuong, Direktur Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi, Rumah Sakit Bach Mai, kanker keturunan adalah jenis kanker yang berkaitan langsung dengan mutasi genetik dan mencakup 5-15% dari semua kanker. Mutasi ini sering memengaruhi gen yang mengendalikan pembelahan sel dan perbaikan DNA, yang menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali, sehingga membentuk tumor. Kanker keturunan yang umum meliputi kanker payudara, kanker kolorektal, kanker ovarium, dll.

Profesor Madya, Dr. Pham Cam Phuong, menekankan bahwa deteksi dini mutasi ini melalui pengujian genetik tidak hanya membantu menyaring subjek berisiko tinggi, tetapi juga membuka arah pengobatan yang terarah, pengobatan berdasarkan karakteristik biologis unik setiap pasien. Dengan metode diagnostik modern, seperti sequencing generasi berikutnya (NGS), analisis, diagnosis penyakit pada tingkat genetik, biologi molekuler yang dikombinasikan dengan metode pengobatan (obat terarah, imunoterapi, dll.), membantu memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Mendeteksi orang yang memiliki risiko genetik dapat membantu pasien dan keluarga mengambil tindakan pencegahan atau melakukan pemeriksaan kesehatan rutin untuk mendeteksi kanker pada tahap awal, sehingga meningkatkan peluang pengobatan yang efektif dan memperpanjang hidup.