Sebuah 'gen kanker familial' telah ditemukan yang menyebabkan banyak anak muda mengembangkan penyakit tersebut.

Seorang pria berusia 26 tahun yang menderita kanker usus besar diketahui memiliki kelainan genetik, dengan riwayat penyakit yang sama dalam keluarganya.

Risiko terkena berbagai jenis kanker meningkat akibat kelainan genetik.

Seorang pasien laki-laki berusia 26 tahun dengan riwayat keluarga kanker usus besar—ayah, bibi, paman, dan sepupunya—dirawat di rumah sakit karena nyeri perut dan kelelahan yang terus-menerus.

Di Rumah Sakit Bach Mai, setelah pemeriksaan dan endoskopi, dokter menemukan tumor besar yang mengalami ulserasi di usus besar transversum pasien pria. Hasil patologi mengkonfirmasi bahwa itu adalah adenokarsinoma kolorektal.

Sindrom Lynch adalah kelainan genetik yang meningkatkan risiko terkena berbagai jenis kanker, terutama kanker kolorektal.

FOTO: TTYHHN DAN BAN, RUMAH SAKIT BACH MAI

Menurut Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi (Rumah Sakit Bach Mai), mengingat riwayat keluarga pasien yang tidak biasa, pengujian sekuensing genetik diindikasikan untuk menentukan penyebabnya.

Hasil tersebut mengkonfirmasi bahwa pasien membawa mutasi pada gen MLH1. Ini merupakan bukti penting yang mengkonfirmasi diagnosis sindrom Lynch, bentuk kanker kolorektal bawaan yang paling umum.

Setelah penyebab kanker ditemukan, selain merawat pasien, dokter juga memberikan konseling genetik kepada pasien dan keluarganya.

Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi menyatakan bahwa sindrom Lynch adalah kelainan genetik yang meningkatkan risiko terkena berbagai jenis kanker, khususnya kanker kolorektal.

Penyebabnya adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk "memperbaiki" kesalahan replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Ketika sistem koreksi kesalahan ini rusak, mutasi akan menumpuk dengan cepat, menyebabkan terbentuknya kanker pada usia yang jauh lebih muda dari biasanya. Membawa mutasi pada gen MLH1 berarti seseorang menghadapi risiko terkena kanker yang jauh lebih tinggi dibandingkan dengan populasi umum.

Secara spesifik, untuk kanker kolorektal, risikonya meningkat dari 1,9% menjadi 52% - 82% (27 hingga 43 kali lebih tinggi).

Kanker endometrium (pada wanita): risikonya meningkat dari 1,6% menjadi 25% - 60% (15 hingga 37 kali lebih tinggi).

Kanker lambung: risikonya meningkat dari 0,3% menjadi 6% - 13% (20 hingga 43 kali lebih tinggi).

Kanker ovarium (pada wanita): risikonya meningkat dari 0,7% menjadi 4% - 12% (5 - 17 kali lebih tinggi).

Dengan diagnosis akurat menggunakan teknologi genetika canggih, pasien dan keluarga mereka harus mencari konseling dan mengembangkan rencana pencegahan yang efektif.

Sumber: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm