'Gen kanker familial' ditemukan menyebabkan banyak anak muda terkena penyakit ini

Seorang pria berusia 26 tahun yang menderita kanker usus besar ditemukan memiliki kelainan genetik, dengan riwayat keluarga banyak kerabat yang menderita penyakit tersebut.

Risiko berbagai jenis kanker akibat kelainan genetik

Seorang pasien laki-laki berusia 26 tahun dengan riwayat keluarga kanker usus besar pada ayah, bibi, paman, dan sepupunya dirawat di rumah sakit karena nyeri perut dan kelelahan yang terus-menerus.

Di Rumah Sakit Bach Mai, melalui pemeriksaan dan endoskopi, dokter menemukan bahwa pasien pria tersebut memiliki tumor besar yang mengalami ulserasi di kolon transversum. Hasil patologi menunjukkan: adenokarsinoma kolon.

Sindrom Lynch adalah kelainan genetik yang meningkatkan risiko banyak jenis kanker, terutama kanker kolorektal.

FOTO: TTYHHN DAN UB, RUMAH SAKIT BACH MAI

Menurut Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi (Rumah Sakit Bach Mai), dengan riwayat keluarga khusus, pasien di atas diberi tes pengurutan gen untuk menemukan penyebabnya.

Hasilnya mengidentifikasi pasien sebagai pembawa mutasi pada gen MLH1. Ini merupakan bukti kunci yang mengonfirmasi diagnosis sindrom Lynch, bentuk kanker kolorektal herediter yang paling umum.

Setelah penyebab kanker ditemukan, beserta perawatan untuk pasien, dokter memberikan konseling genetik untuk pasien dan seluruh keluarga.

Sindrom Lynch adalah kelainan genetik yang meningkatkan risiko banyak jenis kanker, terutama kanker kolorektal, menurut Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi.

Penyebabnya adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk "memperbaiki" kesalahan dalam replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Ketika sistem perbaikan ini rusak, mutasi terakumulasi dengan cepat, yang menyebabkan pembentukan kanker pada usia yang jauh lebih muda daripada usia normal. Memiliki mutasi pada gen MLH1 berarti seseorang menghadapi risiko terkena kanker berkali-kali lipat lebih tinggi daripada populasi umum.

Khususnya pada kanker kolorektal: risikonya meningkat dari 1,9% menjadi 52% - 82% (27 hingga 43 kali lebih tinggi).

Kanker endometrium (pada wanita): risiko meningkat dari 1,6% menjadi 25% - 60% (15 hingga 37 kali lebih tinggi).

Kanker perut: risiko meningkat dari 0,3% menjadi 6% - 13% (20 hingga 43 kali lebih tinggi).

Kanker ovarium (pada wanita): risiko meningkat dari 0,7% menjadi 4% - 12% (5 - 17 kali lebih tinggi).

Dengan hasil diagnosis yang akurat menggunakan teknologi genetika canggih, pasien dan kerabatnya perlu berkonsultasi dan mengembangkan rencana pencegahan yang efektif.

Source: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm