Berita medis 20 Agustus: Deteksi dini kelainan genetik melalui skrining prenatal

Deteksi dini kelainan genetik melalui skrining prenatal

Setelah terpaksa mengakhiri kehamilannya karena kelainan otak, Thao (26 tahun) menemukan bahwa ia memiliki mikrodelesi dan mikroduplikasi pada kromosom 18, identik dengan saudara laki-lakinya yang mengalami keterlambatan perkembangan mental dan motorik.

Kakak Thao menderita berbagai masalah kesehatan sejak kecil: kelainan otak, stenosis katup jantung, dan epilepsi yang dimulai pada usia 11 tahun dan belum menikah. Meskipun ia juga mengalami kesulitan belajar, Thao beruntung memiliki kondisi fisik yang baik dan bekerja keras untuk menyelesaikan kuliahnya.

Foto ilustrasi.

Pada tahun 2023, Thao menikah dan hamil secara alami. Namun, hasil ultrasonografi morfologis dan amniosentesis menunjukkan bahwa janin tersebut mengalami mikrosefali dan kelainan struktur otak.

Kehamilan terpaksa dihentikan pada minggu ke-26. Khawatir malformasi tersebut akan kambuh, Thao dan suaminya memutuskan untuk menjalani prosedur fertilisasi in vitro (IVF) di rumah sakit untuk menyaring embrio dan memilih embrio yang sehat sebelum dipindahkan.

Skrining embrio hari ke-5 merupakan teknik modern dengan akurasi tinggi. Pada tahap ini, embrio telah berkembang hingga sekitar 100-200 sel, sehingga biopsi 5-10 sel hampir tidak berpengaruh pada perkembangan embrio. Embrio hari ke-5 juga memiliki tingkat implantasi yang lebih tinggi karena telah melewati proses seleksi alam.

Namun, siklus IVF pertama gagal karena embrio tidak dapat dikultur hingga hari ke-5. Pada awal tahun 2025, Thao dan suaminya pergi ke rumah sakit, di mana mereka diresepkan tes genetik mendalam oleh Dr. Ma Pham Que Mai, seorang konselor genetik.

Hasil kariotipe tidak mendeteksi kelainan mayor. Namun, teknik CNVS untuk menguji mikrodelesi dan mikroduplikasi pada 24 kromosom dengan resolusi 400 kilobasa mendeteksi bahwa Thao memiliki kelainan kecil pada kromosom 18.

Menurut MSc. Giang Huynh Nhu, Direktur Pusat IVF Tam Anh di Kota Ho Chi Minh, dalam 5 tahun terakhir, 7,12% pasien di sini telah diskrining atau didiagnosis dengan genetika pra-implantasi. Angka kelahiran hidup kumulatif mencapai 65,3%.

Di sini, pasien diskrining genetika melalui langkah-langkah berikut: kuesioner, tes darah, tes gen resesif (18 penyakit umum di masyarakat), tes CNVS, tes kariotipe, atau pengurutan genom lengkap (22.000 gen, mendeteksi lebih dari 6.000 penyakit genetik). Berkat tes ini, sindrom dini seperti Down, Edwards, Patau, atau kelainan kromosom seks (XXX, XYY, dll.) dapat dideteksi.

Untuk menentukan apakah penyebab cacat tersebut bersifat genetik atau mutasi baru, saudara laki-laki Thao juga diuji dan ditemukan memiliki kelainan yang sama dengan saudara perempuannya. Dokter menentukan bahwa ini adalah kelainan genetik yang diwariskan dari ayah atau ibu, dengan risiko mewariskannya ke generasi berikutnya hingga 50%, terutama memengaruhi otak dan kemampuan kognitif.

Selain masalah genetik, Thao juga ditemukan memiliki indeks AMH, cadangan ovarium yang kurang dari setengah tingkat rata-rata pada wanita seusianya. Para dokter telah mengembangkan protokol stimulasi ovarium yang dipersonalisasi untuk mengoptimalkan efektivitas pengobatan.

Thao diaspirasi dan 9 oosit matang dikumpulkan. Setelah injeksi sperma intrasitoplasma (ICSI), embrio dikultur dalam sistem inkubator selang waktu dengan kondisi yang serupa dengan lingkungan uterus. Laboratorium kultur dirancang berdasarkan model "lab-in-a-lab", dengan sistem filtrasi HEPA untuk memastikan lingkungan udara yang bersih dan stabil pada tingkat mikro.

"Pada hari kami menerima hasil embrio, saya dan suami sangat gugup hingga tidak bisa tidur. Untungnya, kami mendapatkan empat embrio hari ke-5 yang berkualitas baik," ujar Thao. Namun, perjalanan belum berakhir. Pasangan itu menunggu dua minggu untuk hasil skrining genetik. Hasilnya menunjukkan bahwa dua dari empat embrio memiliki kelainan yang mirip dengan ibu dan paman mereka.

Dengan demikian, hanya ada 2 embrio sehat yang memenuhi syarat untuk transfer. Dokter berencana untuk mempersiapkan lapisan rahim Thao guna memastikan transfer embrio tepat waktu, meningkatkan kemungkinan kehamilan, dan melahirkan bayi yang sehat.

Di Vietnam, setiap tahun terdapat sekitar 40.000 anak yang lahir dengan penyakit genetik, 80% di antaranya berasal dari orang tua yang tidak menunjukkan gejala penyakit. Pada penyakit genetik resesif, ayah atau ibu dapat membawa gen penyakit tanpa menyadarinya. Sebagian besar anak dengan penyakit genetik tidak mendapatkan pengobatan radikal, hanya sekitar 10% penyakit langka yang dapat disembuhkan dan seringkali sangat mahal.

Dr. Que Mai mengatakan bahwa kelainan genetik, jika tidak terdeteksi dini, dapat menyebabkan janin keguguran dini, tidak dapat tertanam, atau lahir dengan malformasi parah. Dalam kasus kelainan ringan, anak tetap dapat lahir tetapi dengan masalah perkembangan intelektual dan fisik sedang hingga parah.

Oleh karena itu, skrining genetik dalam IVF tidak hanya meningkatkan tingkat keberhasilan kehamilan tetapi juga mengurangi risiko melahirkan anak dengan malformasi kongenital. Kultur embrio hingga hari ke-5 dan biopsi pra-implantasi membantu mendeteksi risiko genetik sejak dini, mencegah risiko genetik diturunkan ke generasi berikutnya.

"Genetika dalam reproduksi berbantuan memiliki arti khusus. Genetika tidak hanya membantu pasangan infertil memiliki anak, tetapi juga memastikan anak tersebut lahir sehat, yang berkontribusi pada peningkatan kualitas ras," tegas Dr. Que Mai.

Mendeteksi kanker tiroid dengan metastasis kelenjar getah bening bahkan tanpa tumor

Seorang wanita berusia 35 tahun di Long An menemukan bahwa dirinya menderita kanker tiroid langka setelah 3 bulan mengalami pembengkakan kelenjar getah bening di lehernya dan gagal mendapatkan pengobatan, meskipun tiroidnya tidak memiliki tumor yang jelas.

Ibu TTH (35 tahun, Long An) menyadari adanya kelenjar getah bening kecil seukuran kacang hijau di lehernya, yang perlahan membesar hingga seukuran kacang tanah setelah tiga bulan. Setelah memeriksakan diri ke berbagai tempat, ia didiagnosis menderita limfadenitis karena hasil USG tidak menunjukkan adanya kecurigaan kanker.

Dokter spesialis onkologi, Dr. Doan Minh Trong, memeriksa dan meminta USG kelenjar getah bening leher dan kelenjar tiroid. Hasilnya menunjukkan bahwa kelenjar tiroid tidak memiliki tumor, tetapi kelenjar getah bening di sepanjang vena jugularis interna kiri menunjukkan banyak mikrokalsifikasi, tanda dugaan keganasan. Biopsi kelenjar getah bening memastikan bahwa pasien menderita kanker tiroid metastasis.

Ibu H. dijadwalkan menjalani tiroidektomi, diseksi leher, dan pengawetan struktur penting seperti saraf rekuren dan pita suara. Hasil patologi mengonfirmasi bahwa beliau menderita kanker tiroid papiler fibrosa okultisme—varian yang langka dan sulit dideteksi. Setelah operasi, beliau tetap mengonsumsi yodium radioaktif untuk mencegah risiko kekambuhan.

"Dalam hampir 30 tahun menangani penyakit tiroid, ini pertama kalinya saya menemukan kasus kanker tiroid papiler dengan varian fibrosa tersembunyi yang telah bermetastasis ke kelenjar getah bening tanpa tumor di kelenjar tiroid," ujar Dr. Trong. Beliau mengatakan bahwa varian ini hanya menyebabkan kerusakan difus, tidak membentuk tumor yang jelas, sehingga mudah tertukar dengan tiroiditis.

Kanker tiroid papiler adalah jenis yang paling umum, dengan prognosis yang baik dan tingkat kesembuhan hingga 90% jika terdeteksi dini. Namun, varian fibrosis jarang terjadi (0,3-5,3%), memiliki tingkat metastasis kelenjar getah bening yang tinggi, dan sering memengaruhi kedua lobus tiroid. Penyakit ini umum terjadi pada orang muda berusia 19-35 tahun, cenderung menginvasi pembuluh limfatik, dan menyebabkan fibrosis jaringan stroma tiroid.

Metode pengobatan utamanya meliputi pembedahan dan yodium radioaktif. Namun, varian ini rentan terhadap kekambuhan dan metastasis, sehingga pasien perlu dipantau secara berkala setiap 3 bulan. Tergantung kondisinya, dokter dapat menyesuaikan jadwal tindak lanjut setiap 6-12 bulan.

Pada USG, varian fibrotik sering tampak sebagai massa padat hipoekoik dengan suplai vaskular dan mikrokalsifikasi. Ciri-ciri ini dapat dengan mudah disalahartikan sebagai penyakit jinak seperti tiroiditis kronis.

Pembengkakan kelenjar getah bening di leher merupakan respons umum terhadap infeksi seperti pilek, sakit tenggorokan, dan radang tenggorokan. Namun, dalam beberapa kasus, pembengkakan kelenjar getah bening dapat menjadi tanda kondisi yang lebih serius seperti kanker, infeksi kronis, penyakit autoimun, atau efek samping obat-obatan.

Dokter Trong menyarankan: jika kelenjar getah bening di leher tidak hilang setelah flu sembuh, pasien harus menemui dokter spesialis Kepala dan Leher untuk mengetahui penyebabnya dan mendapatkan perawatan dini. Selain itu, setiap orang harus melakukan pemeriksaan kesehatan rutin untuk mendeteksi kelainan sejak dini.

Khususnya bagi orang yang telah dirawat karena kanker tiroid, pemeriksaan rutin diperlukan untuk mengendalikan risiko kekambuhan atau metastasis, memastikan intervensi tepat waktu jika penyakit kambuh.

Operasi penggantian lensa untuk wanita dengan alergi parah dan banyak penyakit yang mendasarinya

Ibu Ngoc Thanh (75 tahun) menderita katarak stadium III, diabetes tipe 2, alergi berat, dan riwayat hepatitis dalam keluarganya. Setelah menjalani perawatan khusus di rumah sakit, beliau berhasil menjalani operasi, yang secara signifikan meningkatkan penglihatannya.

Dalam 6 bulan terakhir, mata kiri Ibu Thanh semakin kabur, seolah-olah tertutup kabut, sehingga sangat memengaruhi aktivitas sehari-harinya. Di rumah sakit, dokter mencatat bahwa mata kirinya menderita katarak derajat III, disertai ptosis ringan, degenerasi kornea, dan penglihatannya berkurang hingga hanya 4/10. Operasi penggantian lensa merupakan pilihan wajib jika ia tidak ingin kondisinya terus berlanjut hingga kebutaan.

Namun, Ibu Thanh memiliki kondisi alergi yang sangat parah, setelah bereaksi terhadap banyak makanan seperti makanan laut, daging sapi, ayam, dan bebek. Ia juga menderita diabetes tipe 2, suatu kondisi yang meningkatkan risiko infeksi dan memperlambat penyembuhan luka setelah operasi. Ibunya menderita hepatitis, sehingga dokter perlu mengevaluasi fungsi hati secara cermat untuk memastikan keamanan selama operasi dan pemulihan.

Menurut Dr. Tang Ngoc Anh, yang menangani pasien secara langsung, operasi ini lebih rumit daripada biasanya karena risiko reaksi alergi terhadap anestesi, obat antiinflamasi, atau obat tetes mata pascaoperasi sangat tinggi. Selain itu, pasien berisiko mengalami peradangan pascaoperasi akibat reaksi sistem kekebalan tubuh yang kuat, dan jika fungsi hati terganggu, obat-obatan tersebut dapat menjadi racun atau terakumulasi di dalam tubuh.

Demi keamanan maksimal, dokter akan meresepkan tes reaksi untuk setiap obat yang akan digunakan selama dan setelah operasi guna mendeteksi risiko alergi sejak dini. Hasil tes ini membantu dokter menyingkirkan obat-obatan berisiko tinggi dan memilih obat yang sesuai dengan kondisi pasien. Di saat yang sama, departemen Oftalmologi, Imunologi - Alergi, Endokrinologi, dan Hepatobilier bekerja sama untuk menyusun rencana perawatan yang dipersonalisasi, mengontrol gula darah, mengevaluasi fungsi hati, dan mengurangi risiko infeksi.

Ketika pasien memenuhi syarat untuk operasi, Dr. Ngoc Anh dan timnya akan melakukan operasi menggunakan teknik fakoemulsifikasi lensa menggunakan ultrasound yang dikombinasikan dengan pemasangan lensa intraokular monofokal. Teknik ini minimal invasif, dengan waktu pemulihan yang cepat dan kerusakan jaringan yang minimal. Selama operasi, yang berlangsung sekitar 20 menit, sayatan mikroskopis 2,2 mm membantu mempertahankan struktur mata secara maksimal. Pasien tidak mengalami reaksi alergi atau perdarahan berkepanjangan selama atau setelah operasi.

Sepuluh hari setelah operasi, penglihatan mata kiri Ibu Thanh membaik secara signifikan, mencapai 7/10 saat memakai kacamata. Korneanya sembuh dengan baik, tidak ada kemerahan, tidak ada peradangan, tidak ada iritasi. Karena kondisi alerginya, dokter juga memilih obat tetes mata dengan cermat, menghindari kortikosteroid, dan menggunakan antibiotik spektrum sempit dengan bahan-bahan sederhana, yang cenderung tidak menyebabkan alergi.

"Sekarang saya bisa melihat setiap kelopak bunga di halaman dengan jelas, membaca buku tanpa menyipitkan mata, dan bahkan melihat plat nomor kendaraan di jalan. Sebelumnya, saya tidak berani keluar malam tanpa ditemani kerabat karena takut jatuh. Sekarang saya bisa berolahraga sendiri setiap pagi," ujar Ibu Thanh.

Dokter menyarankan lansia untuk menjalani pemeriksaan mata rutin setiap 6 bulan untuk mendeteksi penyakit dini seperti katarak, glaukoma, atau degenerasi makula. Jika Anda melihat tanda-tanda seperti penglihatan kabur, silau, atau penurunan penglihatan, segera periksakan diri untuk mendapatkan intervensi tepat waktu guna melindungi penglihatan Anda dalam jangka panjang.

Sumber: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html