Berita medis 7 Agustus: Ibu hamil perlu melakukan skrining kelainan janin dan penyakit genetik sejak dini

Wanita hamil perlu melakukan pemeriksaan dini terhadap kelainan janin dan penyakit genetik.

Seorang bayi laki-laki sehat lahir di Kota Ho Chi Minh meskipun didiagnosis menderita peritonitis mekonium pada usia kehamilan 21 minggu, bersama dengan kelainan genetik langka, mikroduplikasi pada kromosom nomor 2.

Dokter menyarankan agar semua ibu hamil melakukan pemeriksaan dini terhadap kelainan janin dan penyakit genetik.

Ibu bayi tersebut, yang berusia 32 tahun, hamil pertama kali setelah menjalani inseminasi intrauterin (IUI) Oktober lalu. Tes skrining trimester pertama, termasuk NIPT (tes prenatal non-invasif), berisiko rendah dan tidak menemukan kelainan.

Namun pada minggu ke-21 kehamilan, saat melakukan USG di rumah sakit, dokter menemukan janin mengalami tanda-tanda peritonitis mekonium dengan gejala efusi abdomen, septa multipel, kalsifikasi tersebar, dan dinding usus terputus-putus.

Untuk menemukan penyebabnya, ibu hamil tersebut menjalani amniosentesis untuk pemeriksaan genetik. Hasilnya menunjukkan bahwa janin memiliki mikroduplikasi di wilayah q12.3-q13 pada kromosom 2, suatu kelainan langka yang belum banyak diketahui statistiknya dalam literatur medis dunia .

Menurut Dr. Nguyen Thi Mong Nghi, yang secara langsung memantau kasus tersebut, pengulangan ini mengandung sejumlah gen tetapi tidak memengaruhi fungsi atau bermanifestasi sebagai kelainan spesifik.

Dokter menyarankan suami dan istri untuk menjalani tes genetik guna menentukan apakah ini kelainan genetik atau mutasi baru selama pembuahan, tetapi keluarga menolak karena alasan pribadi. Oleh karena itu, tim medis terus memantau secara ketat manifestasi morfologi dan perkembangan janin untuk menyusun rencana perawatan yang tepat.

Situasi menjadi lebih rumit ketika pada minggu ke-21, ibu hamil didiagnosis berisiko melahirkan prematur karena serviks pendek, hanya 23 mm, di bawah ambang batas aman 25 mm sebelum minggu ke-24. Dokter memasang IUD dan menginstruksikan ibu hamil untuk beristirahat dan memantau dengan cermat tanda-tanda abnormal seperti nyeri perut, pendarahan, kebocoran cairan ketuban, atau gerakan janin yang lemah.

Sepanjang kehamilan, ibu hamil menjalani USG mingguan untuk menilai jumlah cairan perut, dilatasi usus, kalsifikasi, cairan ketuban, dan tanda-tanda edema janin. Ekokardiografi janin yang mendalam juga mencatat regurgitasi trikuspid ringan.

Menurut dr. Nghi, peritonitis mekonium dulunya merupakan penyakit dengan angka kematian tinggi, namun berkat kemajuan diagnosis dan pembedahan, angka kesintasan kini dapat mencapai 80-92%.

Beberapa kasus ringan tidak memerlukan intervensi, sementara bayi dengan obstruksi usus atau perlengketan memerlukan operasi segera setelah lahir. Oleh karena itu, tim dokter spesialis kandungan, ginekolog, kedokteran janin, dan neonatologi memantau setiap tahapan secara ketat agar siap untuk segera melakukan intervensi.

Saat janin berusia 38 minggu dan cukup matang, dokter menyarankan operasi caesar aktif untuk menghindari risiko gawat janin atau sindrom aspirasi mekonium, yang dapat menyebabkan komplikasi pernapasan serius setelah lahir.

Bayi laki-laki itu lahir dengan berat 3,7 kg dan secara aktif diresusitasi dengan alat khusus untuk membersihkan hidung, tenggorokan, dan saluran pernapasannya.

Bayi itu menangis dengan baik, bernapas sendiri, dan kulitnya kemerahan. Ia dipindahkan ke NICU untuk pemantauan. Setelah 48 jam, bayi tersebut makan, minum, dan buang air besar secara normal, dan tidak ada indikasi operasi. Enam hari setelah lahir, kesehatannya stabil, dan ia dipulangkan dari rumah sakit dan dijadwalkan untuk kunjungan lanjutan guna pemantauan lebih lanjut.

Kromosom 2 adalah salah satu kromosom terbesar pada manusia, yang mengandung banyak gen penting. Tergantung pada lokasi dan ukuran segmen yang terduplikasi, efeknya dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang dengan duplikat kecil, yang terletak di luar wilayah gen fungsional, dapat berkembang sepenuhnya normal.

Dokter menganjurkan agar semua ibu hamil menjalani skrining dini untuk kelainan janin dan penyakit genetik. Mematuhi jadwal pemeriksaan prenatal rutin membantu mendeteksi kelainan sejak dini, sehingga memberikan penanganan yang tepat, mulai dari intervensi prenatal, pemantauan ketat selama kehamilan, hingga perawatan pascanatal untuk memastikan keselamatan ibu dan bayi secara maksimal.

Melawan dua kanker sekaligus

Setelah 16 tahun menjalani operasi kanker tiroid, Ibu Chi (47 tahun) terkejut didiagnosis dengan kanker endometrium stadium 1B.

Hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa endometrium Chi memiliki tumor yang menginvasi lebih dari setengah ketebalan lapisan otot rahim. Ini merupakan tanda kanker endometrium stadium 1B menurut klasifikasi FIGO. Tumor ini berkembang dari sel-sel endometrium, telah menginvasi lapisan otot tetapi belum menyebar ke serviks atau ovarium.

Ibu Chi sudah memiliki tiga anak dan tidak ingin melahirkan lagi, sehingga dokter memutuskan untuk melakukan histerektomi total dan dua adnektomi, serta mengangkat 28 kelenjar getah bening panggul untuk memeriksa tingkat invasi. Hasil biopsi pascaoperasi mengonfirmasi bahwa beliau menderita kanker endometrium stadium 3, suatu bentuk kanker yang sangat ganas, meskipun kelenjar getah beningnya hanya meradang dan tidak mengandung sel metastasis.

Menurut dokter yang merawat, ini berarti risiko kekambuhan dan metastasis masih tinggi, sehingga pasien perlu melanjutkan perawatan medis dan diawasi secara ketat setelah operasi.

Kanker endometrium merupakan salah satu kanker ginekologi yang umum terjadi pada wanita, terutama pada kelompok usia 50-70 tahun atau pascamenopause.

Pada tahap awal, penyakit ini sering kali tidak menunjukkan gejala yang jelas dan mudah tertukar dengan gangguan ginekologi lainnya.

Tanda-tanda umumnya meliputi pendarahan vagina abnormal, terutama setelah menopause; nyeri panggul atau perut bagian bawah; penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan; nyeri saat berhubungan seks dan kelelahan yang terus-menerus.

Penyebab pasti kanker endometrium belum diketahui secara jelas, namun ketidakseimbangan antara hormon estrogen dan progesteron diduga menjadi faktor utama yang memicu pertumbuhan sel-sel endometrium yang abnormal.

Selain itu, kondisi yang menyebabkan gangguan ovulasi seperti sindrom ovarium polikistik (PCOS), obesitas, diabetes, dan lain sebagainya juga turut berkontribusi dalam meningkatkan risiko penyakit tersebut.

Tergantung pada stadium penyakit dan kondisi kesehatan, pengobatan kanker endometrium dapat meliputi: histerektomi total, kemoterapi, radioterapi, terapi hormon, imunoterapi, atau terapi target. Setelah pengobatan, pasien perlu mengikuti anjuran dokter, kembali untuk pemeriksaan sesuai jadwal, dan mempertahankan gaya hidup sehat untuk mencegah penyakit kambuh atau menjadi parah.

Dr. Le Nhat Nguyen, Unit Obstetri dan Ginekologi, Rumah Sakit Umum Tam Anh, Kota Ho Chi Minh (dahulu Bangsal Chanh Hung, Distrik 8) menganjurkan agar pasien menjalani diet seimbang dengan banyak sayuran hijau dan buah-buahan, minum air putih yang cukup, mengurangi gula dan garam, serta memperbanyak aktivitas fisik ringan seperti jalan kaki, yoga, berenang... selama 15-30 menit sehari untuk mendukung proses pemulihan.

Selain itu, menjaga pikiran tetap rileks dan mengendalikan berat badan dalam batas wajar (BMI < 23) juga merupakan faktor yang membantu meningkatkan efektivitas pengobatan.

Kaki Gajah Pasca Pengobatan Kanker: Pahami dengan Benar Agar Cepat Tertangani

Tiga tahun setelah operasi kanker rahim, Ibu Ngoc (55 tahun) mulai mengalami pembengkakan yang semakin membesar di kaki kirinya, sehingga sulit berjalan dan sangat memengaruhi aktivitas sehari-harinya. Diagnosis yang tepat terhadap kondisi limfedema membantunya mengobatinya secara efektif dengan perban kompresi, tanpa operasi.

Sebelumnya, Ibu Ngoc telah menjalani histerektomi dan diseksi kelenjar getah bening panggul, dikombinasikan dengan kemoterapi untuk kanker rahim. Dua tahun setelah perawatan, kaki kirinya mulai membengkak dan terkadang terasa nyeri.

Ia pergi ke rumah sakit dan didiagnosis menderita insufisiensi vena ekstremitas bawah. Ia dirawat dengan obat varises dan stoking khusus, tetapi tidak ada perbaikan.

Pada pertengahan tahun 2025, kaki kirinya hampir dua kali lebih besar dari kaki kanannya, yang secara serius memengaruhi kualitas hidupnya dan memaksanya pergi ke Rumah Sakit Umum Tam Anh di Kota Ho Chi Minh.

Master, Dokter, Spesialis I Le Chi Hieu, Departemen Bedah Toraks dan Vaskular, mengatakan bahwa selain insufisiensi vena, Ibu Ngoc juga menderita limfedema, komplikasi umum pada pasien setelah perawatan kanker, terutama kanker ginekologi, payudara, saluran kemih, genital, dan kepala dan leher.

Limfedema adalah kondisi di mana cairan limfa menumpuk di suatu area tubuh, menyebabkan pembengkakan, nyeri, dan kompresi jaringan di sekitarnya. Cairan limfa, bagian dari sistem kekebalan tubuh, bersirkulasi di antara kulit dan otot, dan bertanggung jawab untuk mengangkut sel-sel kekebalan tubuh dan nutrisi, serta membuang sel-sel asing seperti bakteri dan virus. Ketika sistem limfatik rusak, seperti setelah pembedahan kelenjar getah bening, radiasi, atau infeksi, aliran cairan terganggu, menyebabkan edema.

"Pada pasien kanker seperti Ibu Ngoc, histerektomi dengan diseksi kelenjar getah bening panggul dapat merusak atau menghancurkan sistem limfatik lokal. Akibatnya, cairan tidak dapat bersirkulasi, menyebabkan edema berkepanjangan pada tungkai bawah," jelas Dr. Hieu.

Ibu Ngoc dirawat dengan metode medis non-invasif, dengan perban kompresi yang dipasang di seluruh kaki kirinya. Perban kompresi menciptakan tekanan yang merata untuk membantu mengalirkan cairan limfa kembali ke jantung, mengurangi pembengkakan, dan mencegah edema bertambah parah.

Selain itu, ia juga diinstruksikan untuk melakukan pijatan dan latihan ringan guna mendukung sirkulasi cairan. Setelah dua minggu, pembengkakan di kaki kirinya berkurang secara signifikan, dan diperkirakan akan kembali normal dalam waktu sekitar tiga bulan jika pengobatan diikuti dengan benar.

Dokter Hieu mengatakan, limfedema dapat terjadi di area tubuh mana saja, tetapi paling sering terjadi pada lengan atau kaki.

Kanker di area perut dan genital seperti kanker serviks, ovarium, endometrium, kolorektal... kemungkinan besar menyebabkan limfedema di kaki. Orang yang pernah menderita kanker kepala dan leher mungkin mengalami pembengkakan di wajah, leher, atau di bawah dagu. Beberapa pasien bahkan mungkin mengalami pembengkakan internal seperti di tenggorokan, yang menyebabkan kesulitan bernapas dan menelan.

Dokter menyarankan agar pasien yang sedang atau pernah menjalani perawatan kanker harus secara proaktif mencegah limfedema dengan melindungi area kulit yang rusak dan menghindari goresan serta infeksi.

Jaga agar anggota tubuh yang cedera tetap tinggi di atas jantung saat beristirahat atau berbaring. Berolahragalah secara teratur, dengan lembut, tetapi jangan terlalu keras, untuk menjaga sirkulasi limfatik. Hindari membawa barang berat, mengenakan perhiasan ketat, atau mengenakan pakaian ketat di area yang cedera.

Pertahankan berat badan yang sehat, kurangi garam, dan minum banyak air untuk membantu aliran getah bening.

Limfedema, jika tidak segera ditangani, dapat berkembang menjadi edema kronis, infeksi berulang, dan gangguan mobilitas, yang secara serius memengaruhi kualitas hidup. Diagnosis yang tepat dan perawatan yang tepat akan membantu pasien pulih dengan baik dan menghindari komplikasi jangka panjang.

Sumber: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html