L'angioedema ereditario è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da episodi multipli di edema, che colpiscono comunemente la pelle, l'apparato digerente e le vie respiratorie.
La dottoressa Nguyen Thi Quynh Trang, del Dipartimento di Dermatologia, Centro di Dermatologia e Allergologia dell'Ospedale Militare Centrale 108, ha affermato che l'incidenza è di circa 1 su 50.000 persone e che di solito esordisce prima dei 20 anni. Attualmente, solo 19 pazienti in tutto il paese hanno ricevuto una diagnosi di angioedema ereditario. Se non diagnosticata e non trattata, la malattia può essere potenzialmente letale.
La malattia si manifesta con edema in varie parti del corpo, come viso, labbra, occhi, mani, piedi e genitali, e si ripresenta frequentemente senza essere accompagnata da eruzioni cutanee o orticaria. I pazienti possono manifestare sintomi di ostruzione gastrointestinale come nausea, vomito e dolore addominale dovuti all'edema della parete intestinale.
L'edema laringeo è un'emergenza clinica e può essere potenzialmente letale a causa dell'ostruzione delle vie aeree.
Paziente affetto da edema facciale ereditario. Foto: fornita dal medico.
La diagnosi viene confermata tramite test quantitativi del complemento C4 e test per valutare la concentrazione e la funzione del C1-INH. Attualmente, questi test sono disponibili solo in un numero limitato di strutture mediche .
I farmaci specifici per le riacutizzazioni includono gli inibitori C1, l'ecallantid o l'icatibant, tutti costosi e attualmente non disponibili in Vietnam. I pazienti in fase acuta vengono trattati con trasfusioni di plasma fresco congelato. I pazienti con grave edema laringeo che necessitano di tracheostomia d'urgenza possono manifestare difficoltà respiratorie.
Il trattamento profilattico prevede l'uso di danazolo o acido tranexamico. Il medico valuterà l'intervento chirurgico se necessario, poiché il trauma derivante dall'intervento può peggiorare la condizione.
La diagnosi della malattia richiede una combinazione di sintomi clinici specifici e test specialistici. Pertanto, i pazienti con sintomi sospetti dovrebbero consultare tempestivamente un medico per una visita e un trattamento, al fine di evitare situazioni potenzialmente letali.
In presenza di una storia familiare di angioedema ereditario, è fondamentale diagnosticare precocemente la malattia nei bambini e garantire loro un intervento adeguato.
Le Nga
Link alla fonte
![[Foto] Il Segretario Generale e Presidente To Lam presiede la riunione per l'approvazione della bozza di relazione sui risultati della seconda ispezione da parte del Politburo del Comitato Permanente del Comitato del Partito della città di Hanoi.](https://vphoto.vietnam.vn/thumb/1200x675/vietnam/resource/IMAGE/2026/05/26/1779789811432_a2-bnd-4430-9620-jpg.webp)
Commento (0)