La talassemia, nota anche come anemia emolitica congenita, è una malattia genetica legata alla produzione di emoglobina, che compromette la capacità dell'organismo di produrre emoglobina.
Un basso numero di globuli rossi indica talassemia: un pericoloso segnale di allarme genetico.
La talassemia, nota anche come anemia emolitica congenita, è una malattia genetica legata alla produzione di emoglobina, che compromette la capacità dell'organismo di produrre emoglobina.
Questa malattia può causare grave anemia e richiede un trattamento a vita se non viene diagnosticata e curata tempestivamente.
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Uno degli indicatori comuni negli esami del sangue che possono aiutare a individuare la malattia è la presenza di "globuli rossi microcitici", un segnale d'allarme che indica che una persona potrebbe essere portatrice del gene della talassemia.
La signora VPM (34 anni, Hanoi ) ha riscontrato un'anomalia nell'emocromo completo, con risultati che mostravano la presenza di globuli rossi microcitici.
Sebbene i suoi indicatori di salute di base non mostrassero problemi seri, il medico le ha comunque consigliato di sottoporsi a ulteriori esami approfonditi per determinarne la causa.
Gli esami del sangue della signora M. hanno evidenziato un livello di emoglobina (Hb) di 13,5 g/dL, un basso volume corpuscolare medio (MCV) di soli 77,9 flL, un basso livello di MCH di 24,8 pg e una bassa concentrazione media di Hb corpuscolare. Questi indicatori suggeriscono che potrebbe essere portatrice del gene della talassemia.
Dopo aver effettuato un'elettroforesi dell'emoglobina e un test per la ricerca di mutazioni genetiche della talassemia, i medici hanno confermato che la signora M. è portatrice dei geni dell'alfa-talassemia e dell'emoglobina E, due geni associati alla talassemia. Sebbene al momento non sia anemica e le sue condizioni di salute siano stabili, i medici l'hanno avvertita del rischio di anemia in caso di esposizione a fattori quali stress o malattie.
La talassemia è una malattia genetica che può essere trasmessa di generazione in generazione. In Vietnam, secondo l'Istituto Nazionale di Ematologia e Trasfusione di Sangue, oltre il 13% della popolazione (circa 14 milioni di persone) è portatrice del gene responsabile di questa malattia. Ogni anno nascono circa 8.000 bambini affetti da talassemia, di cui circa 2.000 presentano una forma grave della malattia e necessitano di cure a vita.
Il trattamento della talassemia è estremamente costoso, soprattutto nei casi gravi, con spese che possono raggiungere i 3 miliardi di VND per paziente dalla nascita fino ai 30 anni. Pertanto, per ridurre l'onere finanziario e migliorare la qualità della vita della popolazione, la diagnosi precoce e la prevenzione della malattia sono fondamentali.
Secondo il dottor Nguyen Cong Dang del Medlatec Testing Center, gli individui con risultati anomali degli esami del sangue, in particolare con globuli rossi microcitici, dovrebbero sottoporsi a elettroforesi dell'emoglobina e a test genetici per determinare se sono portatori del gene della talassemia.
Anche gli individui con una storia familiare di talassemia o di disturbi correlati all'emoglobina (come l'anemia falciforme) dovrebbero essere sottoposti a screening per questa condizione.
Le coppie che si preparano al matrimonio o che progettano di avere figli dovrebbero consultare un medico e sottoporsi a uno screening per la talassemia. Se entrambi i coniugi sono portatori del gene responsabile della malattia, i medici forniranno indicazioni sui metodi di prevenzione e una consulenza genetica per ridurre al minimo il rischio di avere un figlio affetto da talassemia.
Sebbene la talassemia sia una malattia genetica, è completamente prevenibile se diagnosticata precocemente. Le coppie che desiderano avere figli dovrebbero rivolgersi a una struttura medica per sottoporsi a uno screening per la talassemia, al fine di assicurarsi che i propri figli non ereditino questa patologia.
Il dottor Nguyen Cong Dang ha sottolineato che la talassemia può essere prevenuta se le coppie che intendono avere figli si sottopongono a test genetici e consulenza prima del concepimento.
La talassemia non solo causa gravi conseguenze per la salute dei bambini, ma comporta anche costi di trattamento significativi. Pertanto, la diagnosi precoce e la prevenzione attraverso semplici esami, come l'emocromo completo e i test genetici, svolgono un ruolo cruciale nella riduzione del numero di bambini che nascono con questa malattia.
L'emocromo completo (CBC) è un metodo di screening semplice, economico e molto utile per individuare problemi legati all'emoglobina.
Il riscontro di eritrociti microcitici in un esame del sangue può essere un segnale di allarme per la talassemia, consentendo ai pazienti di sottoporsi tempestivamente a ulteriori test per determinare se sono portatori del gene responsabile di questa malattia.
Lo screening per la talassemia non solo contribuisce a migliorare la salute individuale, ma anche a migliorare la qualità della vita della popolazione, riducendo il peso della malattia sulle famiglie e sulle comunità.
Fonte: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html







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