Una persona affetta da talassemia può avere figli sani?

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Di recente, io e mia moglie ci siamo sottoposti a un controllo medico e i risultati hanno mostrato che entrambi siamo portatori del gene recessivo della talassemia. Siamo preoccupati per la nostra capacità di avere figli sani e saremmo grati di ricevere un suo parere, dottore.

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Un caso di un bambino sano nato nonostante entrambi i genitori fossero portatori del gene della talassemia.

Il dottor Pham Minh Duc, del dipartimento di genetica del centro di analisi Medlatec, risponde:

La talassemia (anemia emolitica congenita) è la malattia genetica più diffusa al mondo , con circa il 7% della popolazione portatrice del gene. In particolare, il Vietnam presenta un tasso di portatori del gene più elevato rispetto al resto del mondo.

Secondo le statistiche, la percentuale di persone portatrici del gene della talassemia in Vietnam è del 13%, con molti gruppi etnici che presentano un tasso di portatori del gene della talassemia che raggiunge il 30-40%, e il gruppo etnico Kinh che ha un tasso del 9,8%.

I portatori spesso non mostrano sintomi clinici, non presentano anemia o ne presentano solo una lieve, e quindi non sono consapevoli di essere portatori del gene della malattia.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene, la probabilità di avere un figlio sano è del 25%, la probabilità di avere un figlio portatore del gene della malattia è del 50% e c'è un rischio del 25% che il figlio sviluppi la malattia.

Per prevenire la nascita di figli affetti da malattie genetiche, si raccomandano diversi metodi, come lo screening sanitario prematrimoniale, i test genetici (analisi cromosomica, test per geni recessivi) e lo screening prenatale per le donne in gravidanza (Double Test, Triple Test, NIPT, ecc.).

Si tratta di strumenti efficaci per aiutare i genitori a individuare e prevedere i potenziali rischi, prevenendo la nascita di bambini affetti da malattie genetiche.

Nelle famiglie in cui entrambi i coniugi sono portatori di geni recessivi responsabili di malattie genetiche, gli operatori sanitari raccomandano di intraprendere una gravidanza sotto la supervisione di un genetista.

I genitori devono comprendere i rischi di avere figli affetti da malattie e valutare la possibilità di ricorrere a metodi di riproduzione assistita, sottoponendosi in modo proattivo alla diagnosi genetica preimpianto anziché optare per una gravidanza naturale, al fine di avere bambini sani.

Fonte: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm