Sono stati individuati difetti genetici collegati al collasso polmonare e al cancro renale.

Un nuovo studio dell'Università di Cambridge ha rivelato una scoperta cruciale sul gene FLCN, un fattore associato alla rara sindrome genetica di Birt-Hogg-Dubé, che può causare gravi problemi di salute come un aumento del rischio di pneumotorace, collasso polmonare parziale o completo, cisti polmonari, lesioni cutanee e cancro ai reni.

Il gene FLCN potrebbe aumentare il rischio di gravi problemi di salute. (Fonte: SciTechDaily.com)

Pubblicato l'8 aprile su Thorax , una delle principali riviste al mondo nel campo della medicina respiratoria, lo studio ha analizzato i dati genetici di oltre 550.000 persone provenienti da tre importanti database: la UK Biobank, il 100,000 Genomes Project e East London Genes & Health. I risultati hanno mostrato che la prevalenza della variante del gene FLCN varia da 1 su 2.710 a 1 su 4.190, quasi 100 volte superiore alla cifra precedentemente stimata di 1 su 200.000 persone.

È importante notare che il livello di rischio per la salute tra i portatori di questo gene non è uniforme. Tra gli individui con diagnosi di sindrome di Birt-Hogg-Dubé, circa il 37% è a rischio di pneumotorace. Tuttavia, questa percentuale scende al 28% nel gruppo di coloro che sono portatori del gene ma non hanno ancora sviluppato la sindrome. Analogamente, l'incidenza del tumore al rene è del 32% nei pazienti con la sindrome, mentre solo circa l'1% dei portatori è esposto a questo rischio.

Il professor Stefan Marciniak (Università di Cambridge), consulente onorario presso il Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust e il Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, ha sottolineato che la diagnosi precoce è fondamentale, soprattutto per due importanti fattori di rischio: pneumotorace e tumore al rene. Ha osservato che i problemi polmonari spesso iniziano 10-20 anni prima che compaiano i segni del tumore al rene, pertanto, gli screening regolari possono aiutare a individuarli e trattarli tempestivamente.

Sebbene il legame tra il gene FLCN e la sindrome di Birt-Hogg-Dubé sia ​​evidente, il professor Marciniak sottolinea anche che il rischio di cancro al rene nei portatori che non presentano la sindrome è piuttosto basso. Ciò suggerisce che molti altri fattori genetici contribuiscono a regolare l'espressione delle mutazioni del gene FLCN in ciascun individuo.

Questa ricerca innovativa non solo fa luce sulla prevalenza della variante genetica FLCN, ma evidenzia anche l'urgente necessità di riconsiderare le strategie di screening e trattamento per i gruppi a rischio, orientandosi verso un approccio alla medicina più preciso e personalizzato in futuro.

Fonte: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html