科学者らが日本でダウン症候群の治療に画期的な進歩を達成

橋爪良太郎博士率いる三重大学の日本の科学者たちは、遺伝子編集ツール「CRISPR-Cas9」を使い、ダウン症候群の原因となる余分な21番染色体を除去するという画期的な成果を上げた。

ダウン症の少女がオーストラリアの航空会社の従業員になりました。今日では、親の知識の向上のおかげで、ダウン症を持つ多くの人が自立して生活し、仕事に就くことができます。（イラスト）

これにより細胞の正常な機能が回復し、成功率は最大 37.5% に達しました。

さらに、 科学者たちは、正常な染色体を持つ細胞では、遺伝子発現パターン、細胞増殖率、抗酸化能といった特性も正常レベルに回復したことを確認しました。この研究は、2025年初頭に科学誌PNASに掲載されました。

ダウン症候群の根本原因が細胞レベルで解明されたのは今回が初めてであり、前例のない希望をもたらす。専門家たちは、現在約60歳である平均寿命を縮める合併症の予防における画期的な進歩となる可能性を秘めていると高く評価している。

しかし、著者らが指摘するように、この方法はまだ生体に適用できる段階には至っていない。現在の技術では、意図せず他の染色体を損傷したり、一部の細胞が余分な染色体を保持したりする可能性があるため、さらなる改良が必要となる。

臨床応用はまだ先のことですが、この研究は遺伝性疾患の治療法を見つける上で重要な一歩となります。

科学者たちは、さらなる開発によってこの方法が医療に安全に応用できるようになることを期待しています。彼らは、この方法が将来、ダウン症候群に伴う様々な合併症の予防と改善に貢献すると期待しています。

ダウン症候群は、人間の21番染色体の余分なコピーが存在することによって引き起こされる遺伝性疾患であり、その結果、病気を引き起こす三倍体細胞が生じます。

ダウン症候群の発症率は世界中で700人に1人です。その臨床的特徴、遺伝的要因、細胞特性を解明するために、広範な研究が行われてきました。

これらの研究は、高度な動物モデルの開発と、異数性の検出のための着床前遺伝子検査などの出生前診断技術の進歩によってサポートされています。

しかし、この疾患の根本的な原因を解明する研究はまだ比較的少なく、三倍体細胞から余分な染色体を除去する戦略が必要です。

グエン・ディン・ソン・タン

出典: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm