ネイチャー・コミュニケーションズ誌に掲載されたこの研究は、遺伝子変異が人間の健康に与える影響を解明するために高度なデータ技術を適用しており、精密医療と個別化医療の分野における大きな前進を示すものである。
研究チームは、AIを活用したタンパク質モデルとゲノム配列データを組み合わせることで、一部のタンパク質が有害な変異に対してより脆弱である理由を発見しました。
具体的には、研究チームはGoogle DeepMindが開発した高度なAI技術AlphaFoldを使用して、人体内のすべての種類のタンパク質に対する潜在的な変異の影響を分析しました。
「進化は最も重要なタンパク質に自己防衛機構を作り出し、構造を不安定にする変異を回避できるようにしてきました。一方、それほど重要でないタンパク質は、同じような耐性を持っていないようです」と、主任研究者のダン・アンドリュース准教授は述べています。
ANUジョン・カーティン医学部とコンピュータサイエンス学部の研究チームは、一見重要でない遺伝子が遺伝性疾患に大きな役割を果たすことが多い理由についても説明を行った。
「各個人のどの遺伝子系に異常があるのかを正確に特定することが、最も適切な治療を導く上で非常に重要だ」とアンドリュース氏は付け加えた。
アンドリュース准教授によると、チームの次の目標は、個人の特定の遺伝子データと医療データに基づいて、各個人に効果的な治療オプションを提案できる自動システムを開発することだ。
出典: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html






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