ヒトや哺乳類の性別は、Y染色体上の男性決定遺伝子によって決定されます。しかし、ヒトのY染色体は退化しており、数百万年後には消滅する可能性があります。
米国科学アカデミー紀要の最近の科学報告では、新しい性遺伝子を進化させない限り、Y染色体の喪失が絶滅につながると示唆されている。
Y染色体はどのようにして人間の性別を決定するのでしょうか?
人間では、他の哺乳類と同様に、女性は 2 つの X 染色体を持ち、男性は 1 つの X 染色体と Y と呼ばれる小さな染色体を持ちます。名前はその形状とは関係がなく、X は「不明」を表します。
X染色体には、性別とは無関係の様々な役割を担う約900個の遺伝子が含まれています。一方、Y染色体には遺伝子の数が少なく（約55個）、非コードDNA（一見何もしていないように見える単純な反復DNA、つまりジャンクコード）が多く含まれています。
しかし、Y染色体には、胎児の雄の発達を開始するのに役立つ非常に重要な遺伝子が含まれています。
受精後約12週で、このマスター遺伝子は精巣の発達を制御する他の遺伝子に切り替わります。胎児の精巣は男性ホルモン（テストステロンとその誘導体）を産生し、赤ちゃんが男の子として成長することを保証します。
この性遺伝子は、1990 年に SRY (Y 字型遺伝子の性領域) として特定されました。この遺伝子は、すべての脊椎動物の雄の性別決定の鍵となる SOX9 と呼ばれる遺伝子から始まる遺伝子経路を活性化することで機能します。
Y染色体が縮小しています。
ほとんどの哺乳類は、私たち人間と同様にX染色体とY染色体のペアを持っています。X染色体には多くの遺伝子があり、Y染色体にはSRYとその他の遺伝子がいくつかあります。このシステムには問題があり、オスとメスのX遺伝子の量が等しくありません。
驚くべき発見は、オーストラリアのカモノハシが鳥類に似た、まったく異なる性染色体を持っているということだった。
カモノハシでは、XYは単なる常染色体のペアであり、遺伝子数も同じです。これは、哺乳類ではXとYが通常の染色体のペアであることを示しています。
言い換えれば、これは、ヒトとカモノハシが別々に進化してきた1億6600万年の間に、Y染色体から900～55個の活性遺伝子が失われたことを意味します。これは、100万年ごとに約5個の遺伝子が失われている計算になります。このペースで進むと、Y染色体上の最後の55個の遺伝子は1100万年後には失われてしまうでしょう。
げっ歯類にはY染色体がありません。
良いニュースとしては、Y染色体を失って生き残った齧歯類の系統が2つあることが分かっているということです。
東ヨーロッパのモグラネズミや日本のトゲネズミには、Y染色体とSRY染色体が完全に消失し、X染色体だけが残っている種が数多く存在します。
SRY遺伝子なしでモグラネズミがどうやって性別を決定するのかはまだ不明だが、北海道大学の生物学者、黒岩麻人氏が率いる研究チームは、トゲネズミに関しては良い結果を得た。トゲネズミは日本の異なる島に生息する3種からなるグループで、いずれも絶滅の危機に瀕している。
黒岩氏の研究チームは、トゲネズミのY染色体上の遺伝子のほとんどが他の染色体に移動していることを発見した。しかし、SRY遺伝子とその置換遺伝子の痕跡は発見されなかった。
2022年、研究チームはPNAS誌に同定に成功した論文を発表しました。研究チームは、オスのゲノムには存在するもののメスのゲノムには存在しない配列を発見し、それを改良して個々のマウスで検査しました。
彼らが発見したのは、トゲネズミの第3染色体にある性別決定に重要な遺伝子SOX9の近くの小さな違いだった。この小さな重複（30億塩基対以上のうちわずか17,000個）はすべてのオスに存在し、メスには全く見られなかった。
彼らは、この小さなクローンDNA片には、SRYに反応してSOX9を活性化する「スイッチ」が含まれていると提唱しています。このクローンをマウスに導入したところ、SOX9の活性が増強されることが分かりました。そのため、この変化によってSOX9はSRYなしでも機能するようになる可能性があると考えられます。
これは人類の将来にとって何を意味するのでしょうか?
人間のY染色体が徐々に消滅するという脅威は、私たちの将来についての憶測を呼び起こしています。
一部のトカゲやヘビはメスのみで、単為生殖によって自身の遺伝子から卵子を産むことができます。しかし、ヒトや他の哺乳類ではこれは起こりません。なぜなら、ヒトには少なくとも30個の重要な遺伝子が「刷り込み」されており、父親となるオスの精子から与えられた場合にのみ活性化するからです。
生殖には精子、いや男性が必要なので、Y染色体の消失は人類の終焉を意味する可能性がある。
新たな発見は、人間が新たな性別決定遺伝子を進化させた可能性があるという別の可能性を裏付けている。
しかし、新たな性別決定遺伝子の進化にはリスクが伴います。世界の異なる地域で複数の新たな遺伝子システムが進化したらどうなるでしょうか？
性的な「遺伝子戦争」は新しい種の分離につながる可能性があり、まさにそれがモグラネズミとトゲネズミで起こったことだ。
そのため、1100万年後に誰かが地球を訪れたとしたら、人類はまったく存在しないかもしれない。あるいは、性別を決定する遺伝子システムの違いによって分かれた、複数の異なる人類種が見つかるかもしれない。
（1thegioiによると）
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