希少な遺伝性皮膚疾患が新たな治療法で根絶

まれな遺伝性疾患による重度の皮膚損傷

6年前、患者は股間に赤い斑点、小さな水疱（簡単に破れてしまう）が出現し、体液が滲み出て、痒みと灼熱感を伴う痛みを伴っていました。患者は様々な検査と治療を受けましたが、病変は一旦縮小したものの、すぐに再発しました。夏場は仕事や日常生活において痒みが増し、皮膚病変が悪化し、生活の質に深刻な影響を与えていました。

中央皮膚科病院男性皮膚疾患治療科副科長のファム・ディン・ホア医師は、診察の結果、患者の股間、脇の下、両脇腹に、赤く滲出液が滲み出る、境界明瞭なひび割れた皮膚病変が見られ、周囲は赤みを帯びていたと記録しました。腕、脚、胴体には鱗状のびらんが見られました。情報抽出の結果、父親も同様の症状を呈し、同様の皮膚病変を呈していることが判明しました。

臨床検査として、真菌塗抹標本、細胞診、組織病理学的検査、直接蛍光抗体法、間接蛍光抗体法が施行されました。その結果、患者は良性家族性天疱瘡（ヘイリー・ヘイリー病）に真菌性皮膚感染症を併発した診断に一致する臨床所見および臨床検査所見を示しました。

この疾患では、従来の単剤療法では長期にわたる安定したコントロールが得られず、望ましくない副作用が生じることが多いため、より効果的な治療には新たな多剤併用療法が求められています。

患者はアシトレチン50mg/日の投与に加え、病変部へのボツリヌス毒素Aの注射、局所スキンケア、抗生物質軟膏、およびコルチコステロイド塗布による治療を受けました。4週間の治療後、皮膚病変の炎症と発赤は軽減し、分泌物も消失し、患者の痛みと痒みは大幅に軽減しました。

中央皮膚科病院の医師らは、経口アシトレチンとボツリヌス毒素Aの局所注射を組み合わせた治療法を適用した。アシトレチンはビタミンA酸の誘導体であり、角質細胞の分化と増殖を正常化し、皮脂分泌と炎症を軽減する効果がある。

特に、局所ボツリヌス毒素注射は、中等度、重度、および治療抵抗性のヘイリー病に対する効果的かつ安全な併用療法です。現在、ボツリヌス毒素（ボトックス）注射は美容皮膚科において広く用いられています。

ヘイリー病の治療において、ボツリヌス毒素は発汗を抑制し、それによって微生物の侵入を抑制し、感染リスクを低減します。この併用療法の結果、症状の大幅な抑制と病気の再発の効果的な予防が実現します。

ヘイリー・ヘイリー病はまれであり、診断が困難です。

男性皮膚疾患治療科長の専門医IIクアック・ティ・ハ・ザン氏は、良性家族性天疱瘡はヘイリー・ヘイリー病としても知られていると述べました。これは1939年に初めて報告された、まれな遺伝性水疱性皮膚疾患です。世界における推定発症率は5万人に1人です。

現在、世界およびベトナムにおけるこの疾患の発生率に関する正確なデータは存在しません。この疾患の皮膚病変は他の皮膚疾患と類似しており、軽症の患者は医師の診察を受けないことから、発生率は十分に報告されていません。

この疾患は、上皮細胞の接着と安定性を維持する上で重要な役割を果たすATP2C1遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子が変異すると、細胞間の接着プロセスが弱まり、表皮剥離という現象が起こり、この疾患の特徴的な病変が形成されます。両親のいずれかから変異遺伝子を受け継いだ場合、子供がこの疾患を発症する可能性があります。

この病気は、股間、脇の下、乳房の下、臀部など、皮膚のひだがあり摩擦を受けやすい部位によく現れます。典型的な病変は、赤くびらん性でじくじくとした斑点であり、小さな簡単に破れる水疱を伴うこともあり、痛みやかゆみを伴います。

この病気は通常、20歳から40歳までの男女に発症しますが、思春期初期に発症することもあり、生涯にわたって続きます。

この病気は慢性的に進行し、特に高温多湿の気象条件、発汗の増加、過度の運動、あるいは損傷した皮膚部位への機械的外傷などにより、何度も再発を繰り返します。さらに、細菌、ウイルス、真菌による重複感染がしばしば起こり、特に夏場は病状が重症化し、制御が困難になります。

ジャン医師は、早期に診断し適切な治療法で治療すれば、患者は病気を完全にコントロールし、生活の質を向上させることができると述べています。上記の症例は、主に皮膚美容で知られるボツリヌス毒素Aを併用した全身療法によって治療に成功しました。

家族歴のある方は、遺伝カウンセリングと、皮膚症状の異常が現れた際の迅速な診察が非常に重要です。患者様は、発疹の発症リスクを軽減するために、個人衛生に注意し、湿気を控え、患部への摩擦を避ける必要があります。さらに、医師の指示された治療計画を厳守し、定期的な検診を受けることで、病気を良好にコントロールし、再発を防ぎ、合併症を最小限に抑えることができます。

この症例は、11月13日から15日までダナン市ホイアンで開催された、2025年全国皮膚科学会議（ANCD2025）および第3回ベトナム皮膚科学研究会議（CIDVIII）でも言及されました。これらの会議は、中央皮膚科病院とクアンナム皮膚科病院の共催です。これは、2025年にベトナム皮膚科学界で開催される最大規模の専門科学イベントの一つであり、約1,500人の代表者が集まり、科学の進歩に関する最新情報の共有、臨床実践経験の共有、そして皮膚科学および皮膚美容分野における研究協力の促進が行われました。

マン・トラン

出典: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html