世界で2人目、アルツハイマー病に抵抗する遺伝子を持つ人が発見される

この男性はコロンビアの国際研究チームによって発見された。 彼は機械を修理することで生計を立てています。 

研究チームは当初、この男性がパイア遺伝子変異を持っていることを発見した。 これはアルツハイマー型認知症のリスクを高める遺伝子です デイリーメール （兄さん）。

通常、男性は 40 歳でアルツハイマー病を発症し、約 60 歳で死亡します。遺伝的要因は、アルツハイマー病の早期発症と平均寿命の短縮の最も一般的な原因です。

しかし、彼が67歳のとき、神経科学者が彼の健康状態を検査し、何か奇妙なことを発見した。 アルツハイマー病で死亡するのではなく、男性の認知能力と知的能力は正常でした。 患者も家族も記憶に異常は見られなかった。

研究者たちは後に、この奇妙な現象の原因は、彼がアルツハイマー病をほぼ回避するのに役立つ珍しい遺伝子変異を持っていたためであることを発見しました。 リーリンと呼ばれるこの遺伝子は、病気に対する「自然免疫」に例えられます。

言い換えれば、この男性は若年性アルツハイマー病の遺伝子の保因者であると同時に、この病気に対する免疫を与える遺伝子の両方を持っていたのだ。 この奇妙な事件は研究者らによって科学雑誌に発表された ネイチャーメディシン。

この遺伝子のおかげで、男性は中度の記憶喪失のみで74歳まで生きた。 研究者らは彼の脳を詳しく観察したところ、アミロイド斑の形成や脳内のTAUタンパク質の異常な蓄積など、アルツハイマー病の兆候を示していることを発見した。 しかし、TAUタンパク質は、記憶にとって重要な領域である嗅皮質にはほとんど蓄積されません。

これには研究者たちは驚きました。 彼らは、この新たな発見がアルツハイマー病の進行を遅らせたり、さらには予防できるという希望を開く一助となることを期待している。

アルツハイマー病に対する遺伝子変異を持っていることが最初に発見されたのは、コロンビアのアリリア・ローサ・ピエドラヒタ・デ・ビジェガスさんでした。 研究者らは2019年に彼女を発見し、その遺伝子はクライストチャーチと名付けられた。 によると、彼女は11.2020年XNUMX月にがんで亡くなったという。 デイリーメール。