妊娠中の女性TTHさんは昨年8月、体外受精で双子を授かるという朗報を受けた。 21週目に胎児形態の超音波検査で子宮内発育遅延の胎児が確認されました。成長が遅い胎児は、内反足で、手を開く兆候がなく、手首が常に垂れ下がっており、臍帯の動脈は 1 本しかありません (通常は 2 本の臍帯動脈があります)。

タムアン総合病院胎児医学センターの専門医イ・レー・クアン・フン氏は、妊婦に専門的な検査を受けるよう勧めている。医師らは両方の胎児の羊水穿刺を実施し、片方の胎児には異常はなかったが、もう一方の胎児はボーリング・オピッツ症候群を引き起こすASXL1遺伝子の変異を有していたと判定した。

これは重度の遺伝性疾患であり、主に胚発生中にランダムに発生する新たな突然変異が原因です。ボーリング・オピッツ症候群は、顔の特徴（小さいまたは三角形の頭、突出した、大きく離れた両目、突き出た額、太くて狭い眉毛、平らな鼻、口蓋裂、小さい顎または下顎の発達不全）、姿勢（垂れ下がった肩、屈曲した肘と手首）を特徴とします。

「子どもたちは、摂食障害、筋骨格系の問題、心臓、腎臓、泌尿器系の欠陥、重度の精神運動発達遅滞などの問題を抱える可能性が高い」とフン医師は述べた。

この専門家によれば、双子の片方の胎児にASXL1遺伝子の変異があるケースはまれであり、現在のところ世界の医学文献にも統計はない。異常妊娠は子宮内の環境に影響を与え、残りの胎児の発育に影響を及ぼす可能性があります。

胎児に子宮内発育不全と重度の遺伝子異常が認められたため、家族カウンセラーと妊婦Hさんは異常妊娠の中断を希望した。

胎児医学センターと産婦人科の医師らは、胎児に介入して異常胎児を選択的に中絶（胎児の心拍を停止させる処置）し、残りの胎児を生かすことを協議した。

妊娠28週目に妊婦に肺成熟薬の投与が行われ、残された赤ちゃんが早産になった場合に呼吸不全になるのを予防します。選択的中絶手術は順調に進みました。介入後、残った胎児は成長を評価するために2週間ごとにドップラー超音波でモニタリングされました。

この期間中、妊娠糖尿病の妊婦はインスリン治療が必要になります。洪医師は、妊娠38週目まで妊娠を継続できるよう、自宅での定期的な血糖値測定と組み合わせた栄養管理を指導した。4月中旬、母親は体重2.8キロの男児を出産し、母子の健康状態は安定していた。

フン医師によると、双子妊娠は全妊娠の約2～3％を占め、専門の医療センターで綿密な監視が必要な高リスクグループに属する。胎児の成長と状態、羊水量、および関連する奇形の可能性を評価するために、検査、各胎児の生物学的プロファイリング、超音波、臍帯動脈ドップラー速度を含む徹底的な胎児モニタリングが必要です。

異常胎児を持つ双子に関連する遺伝的状態を特定し、最適な相談、監視、介入を実施して、母親と赤ちゃんの両方に対する健康と精神的ダメージを軽減します。

出典: https://nhandan.vn/san-phu-mang-song-thai-co-mot-thai-dot-bien-gene-asxl1-it-gap-post881626.html