អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅប្រទេសជប៉ុនសម្រេចបាននូវរបកគំហើញថ្មីមួយក្នុងការព្យាបាលជំងឺ Down syndrome។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជប៉ុននៅសាកលវិទ្យាល័យ Mie ដឹកនាំដោយលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Hashizume Ryotaro សម្រេចបាននូវរបកគំហើញថ្មីមួយដោយប្រើប្រាស់ឧបករណ៍កែសម្រួលហ្សែន CRISPR-Cas9 ដើម្បីយកក្រូម៉ូសូមទី 21 លើសដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Down ចេញ។

ក្មេងស្រីម្នាក់ដែលមានជំងឺ Down syndrome បានក្លាយជាបុគ្គលិករបស់ក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍អូស្ត្រាលីមួយ។ សព្វថ្ងៃនេះ ដោយសារចំណេះដឹងកាន់តែច្រើនរបស់ឪពុកម្តាយ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះអាចរស់នៅដោយឯករាជ្យ និងមានការងារធ្វើ - ឧទាហរណ៍។

នេះបានស្តារមុខងារធម្មតារបស់កោសិកាឡើងវិញ ដោយមានអត្រាជោគជ័យរហូតដល់ 37.5%។

លើសពីនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ បានបញ្ជាក់ថា នៅក្នុងកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមធម្មតា លក្ខណៈដូចជាគំរូនៃការបញ្ចេញហ្សែន អត្រានៃការរីកសាយកោសិកា និងសមត្ថភាពប្រឆាំងអុកស៊ីតកម្មក៏ត្រូវបានស្តារឡើងវិញទៅកម្រិតធម្មតាផងដែរ។ ការស្រាវជ្រាវនេះត្រូវបានបោះពុម្ពផ្សាយនៅក្នុងទិនានុប្បវត្តិវិទ្យាសាស្ត្រ PNAS នៅដើមឆ្នាំ 2025។

នេះជាលើកដំបូងហើយដែលមូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Down ត្រូវបានដោះស្រាយនៅកម្រិតកោសិកា ដែលផ្តល់នូវក្តីសង្ឃឹមដែលមិនធ្លាប់មានពីមុនមក។ អ្នកជំនាញកំពុងសាទរវាថាជារបកគំហើញដ៏មានសក្តានុពលមួយក្នុងការទប់ស្កាត់ផលវិបាកដែលកាត់បន្ថយអាយុកាលមធ្យម ដែលបច្ចុប្បន្នមានប្រហែល 60 ឆ្នាំ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចដែលអ្នកនិពន្ធបានកត់សម្គាល់ វិធីសាស្ត្រនេះមិនទាន់រួចរាល់សម្រាប់ប្រើប្រាស់លើសារពាង្គកាយមានជីវិតនៅឡើយទេ។ បច្ចេកវិទ្យាបច្ចុប្បន្នអាចបំផ្លាញក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀតដោយអចេតនា ឬកោសិកាមួយចំនួនអាចរក្សាក្រូម៉ូសូមបន្ថែម ដូច្នេះត្រូវការការកែលម្អបន្ថែមទៀត។

ទោះបីជាការអនុវត្តគ្លីនិកនៅឆ្ងាយក៏ដោយ ការស្រាវជ្រាវនេះគឺជាជំហានដ៏សំខាន់មួយក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលជំងឺហ្សែន។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រសង្ឃឹមថាការអភិវឌ្ឍបន្ថែមទៀតនឹងអនុញ្ញាតឱ្យមានការសម្របខ្លួននៃវិធីសាស្ត្រនេះសម្រាប់ការប្រើប្រាស់ប្រកបដោយសុវត្ថិភាពក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ។ ពួកគេរំពឹងថាវិធីសាស្ត្រនេះនឹងរួមចំណែកដល់ការបង្ការ និងកែលម្អផលវិបាកផ្សេងៗដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Down នាពេលអនាគត។

រោគសញ្ញា Down គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីវត្តមាននៃច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ចំពោះមនុស្ស ដែលបណ្តាលឱ្យមានកោសិកា triploid ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។

អត្រាកើតជំងឺ Down Syndrome គឺ 1 ក្នុងចំណោមកំណើត 700 នាក់ នៅទូទាំងពិភពលោក ។ ការស្រាវជ្រាវយ៉ាងទូលំទូលាយត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីលក្ខណៈពិសេសគ្លីនិក មូលហេតុហ្សែន និងលក្ខណៈកោសិការបស់វា។

ការសិក្សាទាំងនេះត្រូវបានគាំទ្រដោយការអភិវឌ្ឍគំរូសត្វកម្រិតខ្ពស់ និងការរីកចម្រើននៃបច្ចេកទេសធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូន ដូចជាការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលផ្សាំសម្រាប់ការរកឃើញ aneuploidy។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅតែមានការស្រាវជ្រាវតិចតួចណាស់ ដើម្បីដោះស្រាយមូលហេតុមូលដ្ឋាននៃស្ថានភាពនេះ ហើយយុទ្ធសាស្ត្រគឺត្រូវការជាចាំបាច់ ដើម្បីយកក្រូម៉ូសូមបន្ថែមចេញពីកោសិកាទ្រីប្លូអ៊ីដ។

ង្វៀន ឌីញ សុង ថាញ់

ប្រភព៖ https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm