이 질병을 치료하는 데 매년 드는 비용은 약 20억 VND입니다.

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하노이: 4세 소년 탄 민 득은 심장 근육이 커지는 희귀 질환을 앓고 있으며, 평생 치료를 받아야 하는데 연간 치료비가 약 20억 VND에 달합니다.

국립 어린이 병원 내분비-대사-유전-분자치료 센터에서 아이를 돌보고 있는 44세 후옌 씨는 아기 둑의 어머니로, 아기가 태어난 지 하루 만에 무기력하고 호흡곤란을 호소하며 모유 수유를 중단했다고 말했습니다. 의사는 아기의 임상 검사, 심초음파, 기타 여러 검사를 시행하고 가족력을 종합한 결과, 아기가 폼페병 대사 장애를 앓고 있다는 진단을 내렸습니다.

폼페병은 점진적인 장애와 사망을 유발하는 유전성 신경근 질환입니다. 효소 결핍으로 인해 체내 글리코겐이 축적되어 골격근, 호흡기, 심장 근육에 손상을 입힙니다. 발병률은 약 4만 명당 1명입니다.

둑을 낳기 전, 후옌 씨는 같은 병으로 아이를 잃었습니다. "이제 둘째 아이가 아플 차례네요. 너무 충격적이고, 삶이 왜 이렇게 불행한지 모르겠어요."라고 후옌 씨는 6월 5일 말했습니다.

희망도 없고, 연간 17억 동(VND)의 비용과 평생 치료비까지 감당해야 했던 후옌 씨는 아이를 집으로 데려와 운명을 운에 맡겼습니다. 어린이 병원 의사들은 끊임없이 전화를 걸어 아이를 치료하도록 권유했습니다. 후옌 씨는 처음에는 거부했지만, 득이 생후 23일이 되자 의사들이 효소 보충을 해주겠다고 했습니다.

내분비학-대사-유전학-분자치료 센터 부소장인 응웬 응옥 칸 박사는 폼페병을 치료하려면 효소 대체 요법, 호흡 지원, 심장 근육 강화, 단백질과 L-알라닌이 풍부하고 전분이 적은 식단 등 다양한 전문 분야의 협력이 필요하다고 말했습니다.

그중 효소 대체 요법은 가장 효과적인 방법으로, 정상적인 심장 기능을 유지하고 심장 크기를 줄이며, 글리코겐 축적을 줄이고 근육 기능을 개선하는 데 도움이 됩니다. 이 효소는 사노피에서 생산하며, 1회 시술 비용은 연간 약 30만 달러입니다.

2019년 보건 사회보험부는 효소 주입 비용에 건강보험료의 30%를 지원하기로 결정했습니다. 또한, 여러 단체와 개인의 도움으로 치료비도 크게 절감되었습니다. 예를 들어, 아기 둑(Duc)은 평생 치료비를 지원하는 단체가 있는데, 조기 진단 덕분에 예후가 매우 좋다고 칸 박사는 말했습니다.

희귀 질환 치료제는 높은 이윤, 제한된 환자 보장, 고가의 성분, 그리고 복잡한 제조 공정으로 인해 1회 투여량당 수백만 달러의 비용이 드는 경우가 많습니다. 폼페병에 대한 효소 요법 외에도 노바티스에서 생산하는 척수성 근위축증 치료제 졸겐스마는 1회 투여량당 210만 달러(약 500억 동)의 비용이 듭니다. 2022년 11월 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 성인 혈우병 B형 유전자 치료제 헴제닉스(Hemgenix)의 경우, 1회 투여량당 350만 달러의 가격으로 판매되고 있습니다.

2023년 5월, 병원에서의 후옌 씨와 그녀의 딸. 사진: 푸옹 타오 — 2023년 5월, 병원에서의 후옌 씨와 그녀의 딸. 사진: *푸옹 타오*

2014년부터 현재까지 국립 어린이 병원에서는 폼페병 대사 장애 아동 52명을 진단하여 25건의 사례를 치료했습니다. 이전에는 폼페병이라는 정확한 명칭으로 진단된 사례가 없었고, 원인 불명의 비대성 심근병증과 근위부 근력 약화로만 진단되었습니다.

폼페병은 영아형과 후기 발병형(소아 또는 성인형)의 두 가지 형태로 나뉩니다. 영아형은 두 살 이전에 임상 증상이 나타나 근육 약화, 삼키기 어려움, 혀가 두꺼워짐, 간 비대, 그리고 비대성 심근증을 유발하며, 이는 호흡 부전이나 호흡기 감염으로 이어질 수 있습니다. 치료하지 않으면 아이들은 보통 한 살 이전에 사망합니다.

폼페병의 증상은 발견하기 어렵습니다. 명확한 징후가 나타날 때쯤이면 이미 질병이 심각한 상태입니다. 따라서 의사들은 아이가 쌕쌕거리거나, 수유 시 입술이 푸르거나, 근육이 약해지거나, 움직임이 느려지는 경우 부모에게 특별히 주의를 기울일 것을 권고합니다. 조기에 발견하고 적절하게 치료하면 아이의 생존율이 높아집니다.

아기 덕처럼, 적절한 치료와 적절한 타이밍 덕분에 그의 근육과 심장벽은 이제 덜 두껍고 비대해졌으며, 움직임도 더 좋아지고 활동량도 늘어났습니다. "제 아이가 평생 효소를 복용해야 한다 해도, 저는 절대 포기하거나 그의 삶을 포기하지 않을 겁니다."라고 후옌 씨는 말했습니다.

투이 퀸

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