성별 불쾌감의 드문 사례에 대한 성공적인 개입: 여성의 몸이지만 남성 유전자

이에 따라 21세 여성 환자가 생리가 없고 외부 생식기에도 이상이 있어 108병원에 진찰을 받으러 왔습니다. 환자는 어린 시절부터 여자아이로 자랐으며, 사춘기 무렵 유방은 정상적으로 발달했지만 생리는 없었습니다.

검사 결과, 환자는 46,XY 염색체 세트를 가지고 있으며, 남성 유전적 성별을 가지고 있고, 테스토스테론 수치는 남성의 생리적 한계 내에 있는 것으로 나타났습니다. MRI 검사 결과, 두 고환은 자궁이나 난소 없이 서혜관에 위치하는 것으로 확인되었습니다. 환자는 46,XY 성 발달 장애로 진단받았는데, 이는 유전자형, 호르몬, 그리고 신체적 외모가 일치하지 않는 드문 유전적 이상(0.01~0.02%)입니다.

108병원 의료진이 남성 유전자를 가지고 있지만 여성의 신체를 가진 환자를 교정하는 수술을 진행했다. 사진: BVCC

이 사례에 앞서 108병원 남성의학과 응우옌 반 푹 박사는 사람의 성별은 외모만으로 결정되는 것이 아니라 염색체, 호르몬, 그리고 생식기의 조합으로 이루어진다고 말했습니다. 정상적인 사람의 경우, Y 염색체에 있는 SRY 유전자는 고환 발달 과정을 활성화하는 "스위치" 역할을 합니다. 고환이 형성될 때 테스토스테론은 남성 생식기 발달을 돕고, AMH 호르몬은 자궁과 나팔관 발달을 억제합니다. 이 두 단계 중 하나에 이상이 생기면 신체적 성별이 유전적 성별에서 벗어나게 됩니다.

따라서 환자는 정자 형성을 평가하기 위해 양측 고환절제술과 고환 생검을 시행받았습니다. 병리학적 검사 결과 고환 조직의 섬유성 과형성, 정세관 위축이 관찰되었으며, 정조세포는 관찰되지 않았습니다.

수술 후 환자는 현재 유전적 및 호르몬 구성에 따라 남성으로 판정받도록 상담을 받습니다. 환자가 자신을 이해하고, 정신 상태를 안정시키며, 사회에 적응할 수 있도록 심리적 지원도 병행하여 제공됩니다. 만약 아이를 가져야 할 경우, 기증 정자를 이용한 체외 수정이 가능한 선택지입니다.

"성 발달 장애 치료는 단순히 외모를 교정하는 것이 아니라 생물학적, 심리적, 사회적 적응을 통해 환자가 신체적, 정신적으로 충분한 지원을 받을 수 있도록 하는 것입니다. 목표는 성별을 바꾸는 것이 아니라, 환자가 진정한 생물학적 성별에 따라 생활하고, 삶의 질을 향상시키며, 사회에서 인정받을 수 있도록 돕는 것입니다."라고 응우옌 반 푹 박사는 말했습니다.

응우옌 꾸옥

출처: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html