다운증후군을 가진 한 소녀가 호주 항공사의 직원이 되었습니다. 오늘날, 부모들의 인식이 높아짐에 따라 다운증후군을 가진 많은 사람들이 독립적으로 생활하고 직업을 가질 수 있게 되었습니다. - 삽화
이로써 세포의 정상 기능이 회복되었으며, 성공률은 최대 37.5%에 달했습니다.
또한, 과학자들은 정상적인 염색체를 가진 세포에서 유전자 발현 양상, 세포 증식 속도, 항산화 능력과 같은 특성들도 정상 수준으로 회복되었음을 확인했습니다. 이 연구는 2025년 초 과학 저널 PNAS 에 발표되었습니다.
이번 연구는 다운증후군의 근본 원인을 세포 수준에서 규명한 최초의 사례로, 전례 없는 희망을 제시합니다. 전문가들은 이 연구가 현재 평균 수명인 60세에서 수명을 단축시키는 합병증을 예방하는 데 획기적인 진전이 될 수 있다고 평가하고 있습니다.
하지만 저자들이 지적했듯이, 이 방법은 아직 살아있는 생물체에 적용하기에는 시기상조입니다. 현재 기술로는 의도치 않게 다른 염색체를 손상시키거나, 일부 세포가 여분의 염색체를 보유할 수 있으므로 추가적인 개선이 필요합니다.
임상 적용까지는 아직 갈 길이 멀지만, 이번 연구는 유전 질환 치료법을 찾는 데 중요한 진전입니다.
과학자들은 향후 연구를 통해 이 방법을 의학 분야에서 안전하게 사용할 수 있도록 적용할 수 있기를 기대하고 있습니다. 또한 이 방법이 미래에 다운증후군과 관련된 다양한 합병증의 예방 및 개선에 기여할 것으로 예상하고 있습니다.
다운증후군은 인간에게 21번 염색체가 하나 더 존재하여 삼배수체 세포가 형성되는 유전 질환입니다.
다운증후군은 전 세계적으로 700명 출생당 1명꼴로 발생합니다. 다운증후군의 임상적 특징, 유전적 원인 및 세포적 특성을 규명하기 위해 광범위한 연구가 진행되어 왔습니다.
이러한 연구는 첨단 동물 모델 개발과 염색체 이상을 감지하기 위한 착상 전 유전자 검사와 같은 산전 진단 기술의 발전에 힘입어 진행되고 있습니다.
하지만 이 질환의 근본적인 원인을 규명하기 위한 연구는 아직 상대적으로 부족하며, 삼배체 세포에서 여분의 염색체를 제거하는 전략이 필요합니다.
출처: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
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