일본 미에 대학의 새로운 연구진은 첨단 유전자 편집 기술 덕분에 다운증후군을 유발하는 염색체를 제거할 수 있다고 밝혔습니다.
다운증후군은 미국에서 신생아 700명 중 약 1명꼴로 발생하며, 21번 염색체가 하나 더 있는 것이 원인입니다.
다운증후군 아동은 선천성 심장 결함, 갑상선 질환 등과 같은 여러 가지 건강 문제, 경도에서 중등도의 지적 장애, 학습, 언어 및 운동 능력의 어려움을 겪는 경우가 많습니다.
연구자들은 오랫동안 이러한 염색체 과잉 현상을 해결하기 위해 노력해 왔는데, 이는 현재의 치료 방법으로는 근본 원인을 해결할 수 없기 때문입니다.

다운증후군은 여러 가지 건강 문제를 일으킬 뿐만 아니라 어린 아이들의 지적 발달을 저해합니다 (삽화 이미지: Pexels).
미에 대학의 료타로 박사 연구팀이 최근 수행한 연구는 CRISPR 기반 방법에 대한 유망한 접근 방식을 보여주었습니다.
CRISPR-Cas9는 특정 DNA 가닥을 인식하는 효소를 기반으로 하는 유연한 유전자 편집 시스템입니다. 이 효소가 적절한 위치를 찾으면 DNA 가닥을 절단합니다. 과학자들은 원치 않는 염색체만을 표적으로 삼도록 CRISPR 명령어를 설계합니다.
이 기술은 대립유전자 특이적 편집이라고 하며, 절단 효소가 정확한 위치로 이동하도록 도와줍니다.
추가 복제본이 제거된 후, 편집된 세포들은 유전자 발현에서 개선을 보였다. 신경계 발달에 관여하는 유전자들은 활성화되었고, 바람직하지 않은 유전자들은 활성화가 감소했다.
PNAS Nexus 저널에 발표된 연구에 따르면, CRISPR DNA 편집 기술은 문제가 있는 세포에서 과잉 염색체를 제거하여 세포 기능을 정상에 가깝게 되돌릴 수 있습니다.
하지만 CRISPR 기술은 정상적인 염색체에도 영향을 미칠 수 있습니다. 연구진은 21번 염색체의 추가 복사본을 표적으로 삼기 위해 이 기술을 개선하고 있습니다.
연구 책임자인 하시즈메 박사는 이번 연구가 유전자 중복 현상의 근본 원인을 해결하는 재생 치료법 및 치료제 개발에 활용될 수 있기를 기대하고 있습니다.
연구진은 DNA 변형의 위험성을 지속적으로 분석하고, 변형된 세포가 시간이 지남에 따라 어떻게 기능하는지, 그리고 실제 환경에서 생존 가능한지 여부를 모니터링할 것입니다.
전문가들은 이번 연구가 CRISPR 기술이 다운증후군과 같은 질환을 유발하는 유전적 오류를 해결하는 데 어떻게 도움이 될 수 있는지 보여준다고 강조합니다.
하지만 연구자들은 대규모 DNA 편집의 위험성을 추가적으로 평가하고, 편집된 세포가 실제 환경에서도 건강한 상태를 유지하는지 확인해야 할 필요가 있다.
이 기술은 획기적인 발전이지만, 전문가들은 다양한 세포 유형과 살아있는 유기체에서 이 방법의 안전성과 효과를 보장하기 위해 더 많은 연구가 필요하다고 경고합니다.
인간의 유전자 편집을 둘러싼 윤리적 문제 또한 임상 적용 전에 신중하게 고려해야 합니다.
출처: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm






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