이상하게도, 24세 소녀는 신체의 "무작위적인 오류"로 인해 아직 사춘기에 이르지 못했습니다.

(댄 트리) - 호치민시의 의사들은 이 소녀가 성인이지만 아직 사춘기에 이르지 않았고, 태아 세포 분열 과정에서 '무작위 오류'로 인해 발생한 증후군으로 인해 10살짜리 아이처럼 보인다는 사실을 발견했습니다.

L이라는 소녀는 24살이지만 키는 1m40에 불과하고 몸무게는 32kg에 불과하며, 아직 사춘기에 이르지 않았고, 가슴도 발달하지 않았으며, 월경도 하지 않았습니다. L은 또래 아이들과는 확연히 다른 열 살짜리 아이처럼 보입니다.

처음에 가족들은 L.의 성장이 늦다고 생각하여 영양을 보충했습니다. 하지만 L.이 다 자랐는데도 체형이 변하지 않은 것을 보고 나서야 가족들은 L.을 병원에 데려갔습니다.

호치민 시 병원 내분비내과-당뇨병과장인 람 반 황 박사는 검사를 통해 이 소녀가 키가 작고, 목이 짧으며, 유방이 제대로 발달되지 않은 등 터너병의 전형적인 이상을 보인다는 것을 발견했습니다.

검사 및 초음파 검사 결과, 환자는 정상 수치에 비해 매우 낮은 에스트로겐 수치, 난소 부전, 그리고 유아 자궁을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 유아 자궁은 성인의 자궁이 비정상적으로 작아서(30mm 미만) 어린 소녀의 자궁과 비슷한 상태입니다.

병원에서는 심층 염색체 검사 결과와 징후를 종합하여 L. 씨가 성 염색체 장애의 일종인 터너 증후군을 앓고 있다고 진단했습니다.

염색체 검사 결과, 환자가 터너 증후군을 앓고 있음이 확인되었습니다(사진: BV).

호앙 박사는 여성의 몸에는 일반적으로 두 개의 X 염색체가 있다고 분석했습니다. 하지만 터너 증후군 환자는 X 염색체가 하나만 있거나, X 염색체의 일부가 활성화되어 신체 발달과 생식에 문제가 발생한다고 합니다.

이 소녀는 성인이 되어서야 이 질병을 발견했기 때문에 키가 자랄 기회가 없었고, 여성 호르몬이 부족해 가슴이 발달하지 못하고 성 기능도 발달하지 못했습니다.

치료하지 않으면 환자는 심혈관 질환, 심부전, 고혈압, 내분비 장애, 청력 상실, 약시, 신장 합병증, 뼈 이상, 의사소통 어려움 등의 조기 합병증을 겪을 수 있습니다.

여성 환자는 에스트로겐과 프로게스테론 호르몬 대체 요법을 받았습니다. 3개월간의 중재 후, 소녀는 생리를 시작했지만 임신에 어려움을 겪었고, 합병증 예방을 위해 정기적인 모니터링이 필요했습니다.

호앙 박사에 따르면, 터너 증후군은 여성에게만 발생하는 염색체 질환으로, 4,000명 중 1명꼴로 발생하며 유전되지 않습니다. 이 질환은 태아 세포 분열 과정에서 발생하는 무작위적인 오류로 인해 X 염색체가 부족하거나 불완전하게 생성되어 발생합니다.

터너 증후군의 징후와 증상은 사람마다 다를 수 있습니다.

일반적인 특징으로는 태어날 때 목이 붓거나 사지가 부어 오르는 것, 높고 좁은 입천장, 넓은 가슴과 유두 간격이 넓은 것, 머리 뒤쪽의 낮은 모발선, 처진 윗 눈꺼풀, 아래턱이 뒤로 물러나거나 작은 것 등이 있습니다.

사춘기와 성인기에는 키가 작고, 평균 신장이 약 1.4m에 불과하며, 성장이 느리고, 유방이 발달하지 않았으며, 월경이 없거나 월경 주기가 일찍 중단됩니다.

현재 터너 증후군을 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 터너 증후군은 염색체 분열 중 발생하는 무작위 유전적 장애로 인해 발생하는 질병이기 때문입니다.

오늘날 가장 효과적인 선별 검사 솔루션은 조기에 이상을 발견하고 신속하게 개입할 수 있는 산전 선별 검사(NIPT, 이중 검사, 삼중 검사 등)입니다.

호앙 박사는 "조기에 발견해 성장 호르몬, 성 호르몬 투여, 정기적인 건강 검진을 통해 적절히 치료하면 환자는 거의 정상적으로 성장하고 건강한 삶을 살 수 있다"고 조언했습니다.

출처: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm