베트남 어린이의 자폐증 위험을 증가시키는 24가지 유전자 돌연변이 발견

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베트남 과학자들은 어린이의 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련된 24개의 유전자 돌연변이를 발견하여, 질병을 조기에 발견해 표적 개입을 하는 데 도움이 되었습니다.

이 정보는 4월 6일 세계 자폐증 인식의 날을 맞아 유전적 관점에서 본 자폐 아동 이해 세미나에서 영국 컨베트리 대학교의 생명공학 및 제약 전문가인 도 만 쿠옹 씨가 제공했습니다.

이번 발견은 후에 중앙 병원 에서 수년간 자폐 아동 254명을 대상으로 유전자 분석을 실시한 결과입니다. 과학자들은 자폐 스펙트럼 증후군과 밀접한 관련이 있는 24개의 유전자 돌연변이를 발견했습니다. 다른 돌연변이는 자폐적 특성이나 지적 장애, 언어 및 행동 장애, 청력 손실 등 다른 신경발달 장애와 관련이 있습니다.

"이 연구는 아시아, 특히 베트남의 자폐 아동에서 흔히 나타나는 돌연변이를 명명하기 위한 최초의 연구입니다."라고 쿠옹 씨는 말하며, 과학자들이 이러한 돌연변이를 유전자 라이브러리에서 비교하여 얼마나 흔한지, 그리고 영향 수준이 어느 정도인지 파악했다고 덧붙였다.

쿠옹 씨는 이 연구의 목적은 자폐증과 관련된 유전자를 식별하여 조기 증상을 예측하고 더욱 집중적인 개입을 하는 것이라고 말했습니다.

자폐증 아동들이 빈푹성의 한 사원에서 명상 수업에 참여하고 있다. 사진: 투이 안. — 빈푹성의 한 사원에서 명상 수업에 참여하는 아이들. 사진: *투이 안.*

후에 중앙병원 자폐 소아신경과 부과장인 톤 누 반 안(Ton Nu Van Anh) 부교수는 자폐증이 의사소통, 사회적 관계 발달, 학습 능력, 일상생활 등 아동의 기본 능력에 영향을 미치는 행동 발달 장애라고 설명했습니다. 전 세계 연구에 따르면 자폐증의 40~80%는 유전적 요인입니다. 대부분의 자폐 아동은 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 이는 자폐증을 가진 형제자매가 있는 아이들이 다른 아이들, 특히 쌍둥이 형제자매보다 자폐증에 걸릴 위험이 더 높은 이유이기도 합니다.

세계보건기구(WHO)는 아동 100명 중 1명이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 앓고 있으며, 특히 남아의 비율이 더 높다고 추정합니다. 2018년 미국 연구진은 8세 아동 44명 중 1명이 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 앓고 있다고 추정했습니다. 현재 베트남에는 자폐증 환자 수에 대한 공식적인 연구가 없습니다. 10년 전 베트남 노동보훈사회부 통계에 따르면 약 20만 명의 베트남인이 자폐증을 앓고 있는 것으로 나타났습니다.

현재 아동의 자폐증 진단은 종종 지연되어 생후 첫 3년과 그 이후 3년이라는 황금기를 놓치게 됩니다. 결과적으로 중재의 긍정적인 효과는 제한되고 가족의 경제적, 심리적 부담은 가중됩니다.

제네티카의 과학 책임자인 부이 탄 두옌 박사는 현재까지 세계 과학자들이 자폐 스펙트럼 장애에 영향을 미치고 뇌의 구조와 기능 유지에 중요한 역할을 하는 100개 이상의 유전자를 발견했다고 말했습니다. 이러한 유전자에 돌연변이가 발생하면 자폐 스펙트럼 장애 발병 위험이 높아집니다.

전문가들에 따르면, 가장 중요한 것은 여전히 황금기 동안 조기 진단과 개입입니다. 유전자 검사와 자폐증 조기 진단을 병행하는 것은 가족과 의사가 아동을 신속하게 모니터링하고, 발견하고, 개입할 수 있도록 하는 데 큰 도움이 됩니다.

"생활 습관 개선과 새로운 심리 치료는 아이들이 말하고, 걷고, 다른 아이들과 교류하고, 사회에 다시 적응하도록 돕는 핵심 요소입니다. 자폐 아동을 치료하고 개입하기에 가장 좋은 시기는 5세 미만입니다."라고 두옌 박사는 말했습니다.

레 응아

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