14세 소녀, 유전적 증후군으로 희귀 뇌종양 진단 받아

14세 소녀는 왼쪽 두개골 바닥의 암반골에서 자라는 뇌종양 진단을 받았습니다. 이 환자는 이전에 호치민시의 두 대형 병원에서 두 번 수술을 받았지만 두 번 모두 종양 생검에서 끝났으며, 초기 진단은 뼈의 혈관종이었습니다.

암반골에서 발생한 왼쪽 두개골 기저부 종양. 수술 전(오른쪽)과 수술 후(왼쪽) MRI 필름 - 사진: BVCC

그러나 수술 후에도 환자는 간헐적인 귀 출혈을 겪었고 이로 인해 불안감을 느꼈습니다. 2025년 2월 말, 가족은 환자를 비엣득 우정병원으로 데려가 검사를 받기로 결정했습니다. 이 환자는 측두엽 뇌종양 진단을 받았습니다.

이 특별한 사례에 대해, 비엣득 우정병원 부원장이자 신경외과 센터장인 동반 허 준교수 박사는 신경종양학 위원회와 이비인후과 의사들과 상의한 결과, 비엣득 우정병원의 전문가들은 이 환자가 폰 히펠-린다우 증후군을 앓고 있다고 의심한다고 말했습니다.

이는 신체의 혈관을 손상시켜 뇌의 혈관모세포종, 신장의 혈관모세포종, 췌장의 혈관종, 골수의 여러 부위에 혈관종을 유발하는 유전 질환입니다. 특히 이 사례의 환자는 매우 드문 종양인 내림프낭 종양을 앓고 있었습니다.

환자의 병환은 주목을 끌었습니다. 환자의 아버지도 후두부에 혈관종을 앓고 있었고, 호치민시에서 수술을 받았지만 뇌척수액 누출로 인한 합병증으로 인해 비엣득우호병원에서 다시 수술을 받아야 했습니다.

또한 환자의 아버지도 신세포종양 수술을 받았습니다. 이 환자는 또한 폰 히펠-린다우 증후군의 전형적인 특징인 신장낭종과 췌장낭종을 앓고 있었습니다.

3월 초, 의사들은 오전 8시부터 오후 10시까지 걸린 수술을 수행하여 박마이 병원 이비인후과 부장인 다오 중 둥 박사와의 협력 덕분에 종양의 90%를 제거하고 안면 신경을 보존했습니다.

"이는 심각하고 복잡한 사례입니다. 종양이 크고(58x67x65mm) 추골의 일부를 침범하여 파괴하고 뇌간과 주변 뇌실질을 압박하고 있습니다. 수술은 길고 힘들었지만, 환자는 마취 후 잘 회복되어 후유증 없이 빠르게 회복했습니다. 병리학적 검사 결과 종양이 내림프낭이라는 것이 확인되었으며, 이는 의사들의 초기 진단과 일치합니다."라고 허 씨는 덧붙였습니다.

수술은 길고 힘들었지만 환자는 마취가 잘 되어 소생되었고, 별다른 후유증 없이 빠르게 회복되었습니다.

수술 후 환자는 더 안정되었고, 심각한 신경학적 합병증도 없었으며, 제7신경 마비도 심해지지 않았습니다(이 환자는 이전에도 제7신경 마비를 앓은 적이 있었습니다).

그러나 내림프낭 종양은 양성이지만 재발하기 쉽기 때문에 환자는 계속 모니터링을 받고 신경종양학 위원회와 상담하여 다음 치료 방향을 결정해야 합니다.

이 환자는 지난 10년 동안 Viet Duc Friendship Hospital에서 기록된 3가지 희귀 사례 중 특별한 사례로, 유전병리학에서 내림프낭 종양이 드물다는 것을 보여줍니다.

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솜틀

출처: https://tuoitre.vn/thieu-nu-14-tuoi-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-20250505091402271.htm