Orang kedua di dunia mendapati mempunyai gen yang boleh menahan penyakit Alzheimer

Lelaki itu ditemui di Colombia oleh pasukan penyelidik antarabangsa. Dia mencari rezeki membaiki mesin.

Pada mulanya, pasukan penyelidik mendapati bahawa lelaki itu membawa mutasi dalam gen Paia, yang meningkatkan risiko penyakit Alzheimer, menurut Daily Mail (UK).

Penyakit Alzheimer berlaku apabila plak protein terkumpul di dalam otak, mengganggu fungsi dan memusnahkan sel saraf.

Kebiasaannya, seorang lelaki mendapat Alzheimer apabila dia mencapai usia 40 tahun dan akan meninggal dunia sekitar umur 60 tahun. Faktor genetik adalah punca paling biasa Alzheimer onset awal dan jangka hayat yang dipendekkan.

Bagaimanapun, apabila dia berumur 67 tahun, pakar saraf memeriksa kesihatannya dan menemui sesuatu yang pelik. Daripada mati akibat Alzheimer, kebolehan kognitif dan intelek lelaki itu adalah normal. Baik pesakit itu sendiri mahupun keluarganya tidak menyedari sebarang kelainan dalam ingatannya.

Penyelidik kemudian mendapati bahawa punca fenomena aneh ini ialah dia membawa varian gen yang jarang ditemui yang membantunya hampir mengelakkan Alzheimer. Gen ini dipanggil reelin, yang diibaratkan sebagai "kekebalan semula jadi" kepada penyakit ini.

Dalam erti kata lain, lelaki itu membawa kedua-dua gen yang menyebabkan permulaan awal Alzheimer dan gen yang menjadikannya kebal terhadap penyakit itu. Kes aneh ini diterbitkan oleh penyelidik dalam jurnal saintifik Nature Medicine.

Terima kasih kepada gen ini, lelaki itu hidup sehingga 74 tahun dengan hanya kehilangan ingatan sederhana. Apabila penyelidik meneliti otaknya dengan lebih teliti, mereka mendapati bahawa ia mempunyai ciri-ciri penyakit Alzheimer, seperti pembentukan plak amiloid dan pengumpulan abnormal protein tau dalam otak. Walau bagaimanapun, protein tau terkumpul sangat sedikit dalam korteks entorhinal, kawasan yang memainkan peranan penting dalam ingatan.

Ini mengejutkan penyelidik. Mereka berharap penemuan baharu ini akan membantu membuka harapan bahawa ia boleh melambatkan, malah menghalang, perkembangan penyakit Alzheimer.

Orang pertama yang didapati mempunyai varian gen yang melindungi daripada Alzheimer ialah Aliria Rosa Piedrahita de Villegas dari Colombia. Penyelidik menemuinya pada 2019. Gen itu dinamakan Christchurch. Dia meninggal dunia pada November 2020 akibat kanser, menurut Daily Mail.

Pautan sumber: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm