Welke genetische ziektes kunnen worden voorkomen door screening bij het krijgen van kinderen?

Volgens professor dr. Tran Van Khanh, directeur van het Centrum voor gen- en eiwitonderzoek aan de medische universiteit van Hanoi, is het mogelijk om genen te screenen om erfelijke hematologische ziekten, spierdystrofie... te voorkomen.

Deskundigen adviseren dat ouders hun genen vóór de zwangerschap laten onderzoeken en evalueren - Illustratiefoto

Ter gelegenheid van de 12e verjaardag van de oprichting van het Post Office Hospital IVF Center zei professor Van Khanh dat screening op gendragers deel uitmaakt van de voorbereiding op een zwangerschap en prenatale zorg, om stellen te identificeren die risico lopen om de ziekte door te geven aan hun kinderen.

"Velen van ons zijn drager van het gen zonder dat we het weten, dus gezonde stellen kunnen het ziektegen ook doorgeven aan hun kinderen", aldus mevrouw Khanh.

Daarom worden op veel plaatsen premaritale counseling en tests, genetische screening om mensen op te sporen die drager zijn van gemuteerde genen en risicobeoordeling bij de bevalling uitgevoerd. Dit geldt met name voor gezinnen met kunstmatige voortplanting. Deze activiteit wordt op grotere schaal uitgevoerd.

Professor Khanh zei dat het momenteel mogelijk is om genen te screenen om het risico op twee groepen genetische ziekten te beoordelen op basis van genetische mechanismen, waaronder recessieve genetische ziekten op autosomale chromosomen en genetische ziekten die verband houden met het X-geslachtschromosoom.

In de loop der jaren zijn honderden gezonde baby's geboren in families met genen voor thalassemie, spinale musculaire atrofie, de spierziekte van Duchenne, hersenverlamming, chondrodysplasie, aangeboren stofwisselingsstoornissen (stofwisselingsstoornissen van vetzuren en urinezuur, etc.), aangeboren hartafwijkingen, aangeboren doofheid en stomheid, xeroderma pigmentosum, etc.

Thalassemie is de meest voorkomende genetische ziekte in Vietnam, met 13% van de bevolking die drager is van het gen. Dit betekent dat op 10 mensen minstens één persoon drager is van het gen en de kans zeer groot is dat twee personen met het gen trouwen. Mensen met de ziekte moeten levenslang behandeld worden met bloedtransfusies en ijzerafscheiding, wat hun fysieke, psychische en levenskwaliteit beïnvloedt.

"Elke zwangerschap brengt risico's met zich mee. Koppels moeten een controle laten uitvoeren om de kans op een afwijkend kind te minimaliseren", adviseert professor Khanh.

RODE RIVIER

Bron: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm