De ziekte kan vroegtijdig worden ontdekt door een tandheelkundig onderzoek, waarbij een overbeet en veel ingesloten tanden worden vastgesteld als gevolg van onvoldoende ruimte om te groeien - Foto: BSCC
Naast interne geneeskunde, chirurgie en oogheelkunde spelen tandartsen een belangrijke rol bij de vroege opsporing en nemen ze actief deel aan multidisciplinaire behandelingen. De laatste tijd heb ik veel gezinnen ontmoet waarvan de kinderen ziekten hadden waarvan ze niet op de hoogte waren en die ze niet vroeg konden behandelen, wat jammer is.
Wat is het syndroom van Crouzon?
Het syndroom van Crouzon is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door voortijdige vergroeiing van de schedelnaden, vandaar de naam craniosynostose. De schedelnaden beginnen meestal te vergroeien tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar en zijn rond de leeftijd van 20 jaar volledig verkalkt.
Bij het syndroom van Crouzon raken een of meer schedelnaden vroegtijdig verben, waardoor de schedel niet meer zo snel kan uitzetten als de hersenen. Dit leidt tot ernstige afwijkingen aan de schedel en het gezicht.
Komt het syndroom van Crouzon vaak voor?
Het syndroom van Crouzon is een zeldzame ziekte met een geschatte incidentie van 1 op de 25.000 levendgeborenen. Ongeveer 50% van de gevallen is erfelijk vanwege autosomaal dominante overerving, de rest is het gevolg van spontane mutaties, zonder dat de ziekte in de familie voorkomt. De ziekte kan bij alle etnische groepen voorkomen, ongeacht geslacht.
De oorzaak van het syndroom van Crouzon is een mutatie in het FGFR2-gen, dat abnormale differentiatie van botcellen veroorzaakt, wat leidt tot voortijdige verbening van de schedelnaden.
Wanneer de schedelnaden te vroeg vergroeien, blijft de hersenen groeien en oefent dit druk uit op de schedel, die nog niet is uitgebreid. Hierdoor neemt de intracraniale druk toe en gaan de botten in onnatuurlijke richtingen groeien, wat misvormingen van de schedel en het gezicht tot gevolg heeft.
De meest voorkomende verschijnselen zijn hypoplasie van het midden van het gezicht, een overbeet doordat de kaak de neiging heeft om naar achteren te draaien, ondiepe oogkassen en uitpuilende ogen. Dit heeft invloed op zowel het uiterlijk als functies zoals zien, ademhalen, kauwen en uitspraak.
Tandheelkundig onderzoek bij kinderen detecteert niet alleen gebitsziekten, maar ook daaraan gerelateerde ziekten - Foto: TTO
Vroegtijdige opsporing van ziekten door middel van veelvoorkomende klinische symptomen
De klinische verschijnselen van het syndroom van Crouzon kunnen bij de geboorte of in de eerste levensjaren worden vastgesteld:
- Het kind heeft prominente, bolle ogen en ondiepe oogkassen waardoor de ogen naar voren puilen. De afstand tussen de ogen is vaak groter dan normaal.
- Een onderontwikkeld middengezicht veroorzaakt een holle neusbrug, een platte neus en een holle gezichtsuitdrukking. Veel kinderen hebben een hoog gehemelte, zelfs een gespleten gehemelte of een gespleten huig.
- De bovenkaak is vaak onderontwikkeld en naar achteren gedraaid, waardoor patiënten vaak een overbeet hebben en veel ingesloten tanden omdat er te weinig ruimte is om te groeien.
- Tandheelkundige problemen zijn onder andere tanden die te dicht op elkaar staan, abnormaal grote of ontbrekende tanden, een open beet en een kruisbeet.
- In veel gevallen is er sprake van snurken en slaapapneu, als gevolg van een vernauwing van de bovenste luchtwegen.
- In ernstige gevallen kan er sprake zijn van een verhoogde intracraniale druk, wat hoofdpijn, misselijkheid of atrofie van de oogzenuw tot gevolg kan hebben als het niet snel wordt behandeld.
- Geleidingsverlies (als gevolg van afwijkingen aan de gehoorbeentjes in het middenoor) is een veelvoorkomend, maar vaak over het hoofd gezien, symptoom bij kinderen met het syndroom van Crouzon.
Multidisciplinaire behandeling en coördinatie
De behandeling van het syndroom van Crouzon is een langdurig proces waarbij de gecoördineerde deelname van verschillende specialismen vereist is: neurochirurgie, longgeneeskunde, slaapgeneeskunde, kaakchirurgie (kindergeneeskunde, orthodontie, enz.), oogheelkunde, keel-, neus- en oorheelkunde, neurologie, revalidatie, psychologie en genetica.
De behandeling kan worden onderverdeeld in fasen, beginnend bij de babytijd en doorlopend tot en met de adolescentie, passend bij de ontwikkelingsmijlpalen van het betreffende kind.
Tijdens de neonatale periode tot de leeftijd van 2 jaar, als er tekenen zijn van verhoogde intracraniële druk omdat de schedel niet gelijktijdig met de ontwikkeling van de hersenen uitzet, dient een vroege craniotomie te worden uitgevoerd om de samengegroeide hechtingen los te maken.
Dit helpt niet alleen de hersenen te beschermen, maar vermindert ook het risico op oogzenuwatrofie. Gedurende deze periode is het noodzakelijk om de intraoculaire druk te controleren, de ademhalingsfunctie te beoordelen en te controleren op de aanwezigheid van slaapapneusyndroom.
Slaapapneu is een veelvoorkomende, maar gemakkelijk over het hoofd geziene bevinding bij kinderen met het syndroom van Crouzon. Midfaciale hypoplasie en een smal gehemelte zorgen voor vernauwing van de bovenste luchtwegen, wat obstructief slaapapneu veroorzaakt.
Kinderen snurken vaak, ademen door hun mond, worden 's nachts wakker en voelen zich overdag slaperig, hebben een slechte concentratie en ontwikkelen zich langzaam. Slaapapneu wordt vastgesteld met behulp van polysomnografie. Behandeling is geïndiceerd, afhankelijk van de ernst en de bijbehorende oorzaken.
De bovenkaak is vaak smal en omgekeerd, afhankelijk van de ernst kan in samenwerking worden gekozen voor verschillende methoden van kaakverbreding en de richting van de kaakbotontwikkeling worden gewijzigd.
De operatie moet echter voorzichtig worden uitgevoerd, omdat de tandkiemen kunnen worden aangetast. Hierdoor kunnen littekens ontstaan die de groei van kaakbot belemmeren.
Naarmate het kind ouder wordt, vanaf 6 jaar, kunnen extra-faciale hulpmiddelen zoals gezichtsmaskers in combinatie met snelle maxillaire expansieschroeven worden gebruikt om de bovenkaak te expanderen en te verlengen. Daarnaast kan een midface-adjustment operatie met behulp van de Le Fort III-techniek of bottractie worden uitgevoerd. Deze ingrepen helpen de oogkassen te verbreden, het luchtwegvolume te verbeteren, uitpuilende ogen te verminderen en de occlusie en gezichtsesthetiek te verbeteren.
Tegelijkertijd helpt de orthodontist bij het herschikken van de tandboog, het corrigeren van scheve tanden, het verbeteren van de kauw- en uitspraakfuncties en het voorbereiden op de volgende behandelfases.
Bij een vroege operatie moet rekening worden gehouden met het gemengde gebit en de groeistatus. Hierbij moeten de voor- en nadelen worden afgewogen. Moet de operatie vroegtijdig worden uitgevoerd of moet deze worden uitgesteld en moet alleen worden ingegrepen met niet-chirurgische orthodontische methoden, waarmee de omstandigheden worden gecreëerd die gunstiger zijn voor een operatie in een later stadium?
Na de operatie moeten kinderen regelmatig op controle komen om de craniofaciale ontwikkeling, de ademhalingsfunctie, het gezichtsvermogen en de gebitsgezondheid te controleren. Tandheelkundige behandeling beperkt zich niet tot orthodontie, maar omvat ook cariësbestrijding, het herstellen van beschadigde tanden, mondhygiëne-instructies en psychologische ondersteuning voor het kind en het gezin.
De rol van de tandarts
De tandarts speelt een onmisbare rol bij de vroege diagnose, coördinatie van de behandeling en langdurige zorg voor Crouzon-patiënten. Bij veel kinderen worden gebits-, kaak- en gezichtsafwijkingen voor het eerst vastgesteld in de tandartspraktijk wanneer hun ouders hen voor onderzoek brengen vanwege ingesloten tanden, een bovenkaak die achter de onderkaak staat, een kruisbeet, onduidelijke spraak of pijn bij het kauwen.
Herkenning van afwijkende kenmerken zoals een overbeet, ernstige crowding, maxillaire hypoplasie of een smal gehemelte kan leiden tot vroegtijdige verdenking en passende doorverwijzing voor een definitieve diagnose.
Obstructief slaapapneu komt vaak voor bij patiënten met het syndroom van Crouzon, vanwege een smalle en retroversie van de bovenkaak. Daarom maakt de kaakchirurg tijdens de behandelfase deel uit van het craniofaciale chirurgische team om pre- en postoperatieve orthodontie te evalueren, te plannen, onderhoudsapparatuur te ontwerpen en de kaakontwikkeling te monitoren.
Door al vroeg in de kindertijd kaakverbredings- en tractietechnieken toe te passen, kunnen operaties op latere leeftijd worden voorkomen of juist makkelijker worden gemaakt als volwassene. Bovendien kan het de slaap van kinderen verbeteren.
De tandarts vervult ook een adviserende rol en adviseert het gezin over goede mondverzorging, voeding en het in de gaten houden van tekenen van terugkeer of complicaties na een behandeling.
Zeldzame genetische ziekte die ernstige gevolgen kan hebben als deze niet tijdig wordt ontdekt en behandeld.
Multidisciplinaire coördinatie bij de diagnose en behandeling is van essentieel belang. De kaakchirurg speelt hierbij een belangrijke rol als brug tussen het vermoeden en de langdurige revalidatie.
Als u uw kind naar een tandarts brengt zodra de melktanden doorkomen, helpt dat niet alleen om het syndroom van Crouzon vroegtijdig te ontdekken, maar biedt het ook de mogelijkheid om het functioneren, de schoonheid, de kwaliteit van leven en de slaap van uw kind aanzienlijk te verbeteren.
Ouders moeten proactiever zijn in het monitoren van de schedel-, gezichts- en gebitsontwikkeling van hun kinderen en moeten samenwerken met het medische team om kinderen met dit syndroom een mooie toekomst te bieden.
Bron: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Reactie (0)