Dhr. NAD (26 jaar, woonachtig in Hai Phong) kwam naar het Centrum voor Oncologie en Nucleaire Geneeskunde van het Bach Mai Ziekenhuis ( Hanoi ) en kreeg de diagnose colorectale kanker. De patiënt kwam naar de kliniek vanwege aanhoudende buikpijn en vermoeidheid.
Uit de endoscopieresultaten bleek dat er een grote, verzwerende tumor in het dwarse deel van het colon zat. Op basis van pathologisch onderzoek werd vastgesteld dat het om een colonadenocarcinoom ging.
Via de medische voorgeschiedenis ontdekte de arts dat meneer D. en zijn familieleden een ongewone genetische voorgeschiedenis hadden: zijn vader, tante, oom en neef hadden allemaal darmkanker. Gensequentietests toonden aan dat de patiënt drager was van een mutatie in het MLH1-gen – een van de belangrijke genen die DNA-replicatiefouten helpt herstellen, gerelateerd aan het Lynch-syndroom – een genetische aandoening die het risico op kanker verhoogt.
Volgens universitair hoofddocent dr. Pham Cam Phuong, directeur van het Centrum voor Oncologie en Nucleaire Geneeskunde, treedt het Lynch-syndroom op wanneer de "gatekeeper"-genen (zoals MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2) muteren, waardoor ze niet langer fouten in het DNA-replicatieproces kunnen herstellen. Als gevolg hiervan stapelen mutaties zich snel op, wat de vorming van kwaadaardige tumoren bevordert. Mensen met dit syndroom lopen op jonge leeftijd een hoog risico op diverse soorten kanker, waaronder:
- Colorectale kanker: Risico toegenomen van 1,9% naar 52-82% (27-43 keer).
- Baarmoederkanker (vrouwen): Risico van 1,6% tot 25-60% (15-37 keer hoger).
- Maagkanker: Risico verhoogd van 0,3% naar 6-13% (20-43 keer).
- Eierstokkanker (vrouwen): Risico van 0,7% tot 4-12% (5-17 keer hoger).
Het Lynch-syndroom beperkt zich niet alleen tot colorectale kanker, maar verhoogt ook het risico op kanker aan meerdere organen, wat zowel mannen als vrouwen treft.
Toen bij de patiënt het Lynch-syndroom werd vastgesteld, bood de arts behandeling en erfelijkheidsadvies aan. In dit geval legde de arts de genetische risico's uit en adviseerde hij familieleden, met name de broer van de patiënt, om een genetische test te ondergaan. De voordelen van testen zijn het vroegtijdig opsporen van risico's en het identificeren van dragers van het gemuteerde gen.
Mensen met de mutatie zouden vanaf 20-25 jaar elke 1-2 jaar een coloscopie moeten ondergaan, in combinatie met andere screeningsprogramma's eerder dan de algemene bevolking. Het vroegtijdig opsporen van poliepen of kanker verhoogt de genezingskans en verbetert de kwaliteit van leven.
Volgens experts helpt gensequentiebepaling niet alleen om het Lynch-syndroom nauwkeurig te identificeren, maar ondersteunt het ook de ontwikkeling van screening- en preventieplannen voor familieleden. Dit syndroom kan onopgemerkt aanwezig zijn. Daarom moeten genetische counseling en vroege genetische tests worden overwogen als twee of meer familieleden darm-, baarmoeder- of maagkanker hebben.
Artsen raden ook screening op darmkanker aan als een belangrijke taak, vooral in families met mensen met deze ziekte. Enkele van de volgende factoren helpen deze ziekte te voorkomen: geen tabak, alcohol of stimulerende middelen gebruiken; regelmatig bewegen en een redelijk gewicht behouden.
PV (synthese)Bron: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
Reactie (0)