Dokter CKII Vu Thi Thu Nga, hoofd van de afdeling Neonatologie van het Duc Giang Algemeen Ziekenhuis, zei dat de patiënt een 34 weken te vroeg geboren baby was, met een gewicht van 1900 gram, die behandeld werd voor sepsis/aanhoudende hypoglykemie in het Nationaal Kinderziekenhuis en pas 30 dagen geleden uit het ziekenhuis was ontslagen. De baby is momenteel 80 dagen oud en wordt poliklinisch behandeld voor een aangeboren stofwisselingsstoornis als gevolg van een tekort aan L-carnitine.
Een dag voor opname in het ziekenhuis braakte het kind, had geen koorts en at minder. Daarna merkte de familie dat het kind meer sliep, moeilijk wakker te maken was, geen koorts had, niet hoestte en een normale stoelgang had.
Bij onderzoek stelde de arts de diagnose dat het kind sepsis had, septische shock, ademhalingsfalen graad 3 en hypoglykemie, vermoedelijk veroorzaakt door een acute verergering van een vetzuurstofwisselingsstoornis.
Het kind werd geïntubeerd, beademd, kreeg vloeistofbolussen, vasopressoren, antibiotica, moest nuchter blijven en kreeg glucose in hoge concentraties toegediend. Elke 3 uur werd de capillaire bloedsuikerspiegel gemeten en het kind bleef L.carnitine gebruiken.
De gezondheid van het kind verbeterde, maar hij had nog steeds beademing nodig.
Uit de testresultaten bleek dat het kind influenza A, Klebsiella-pneumonie, leverfunctiestoornissen, hypoglykemie en een hoge stofwisseling had.
Het kind had 6 uur na opname geleidelijk stijgende koorts. Na 24 uur was het kind wakker, met een goede spierspanning. De endotracheale tube werd verwijderd, de niet-invasieve beademing werd voortgezet en de vasopressoren werden na 2,5 dag stopgezet.
Na een week behandeling werd het kind nog steeds niet-invasief beademd, was de beademingsindex laag, was de koorts gedaald en waren de stofwisselingstests verbeterd. Vanaf de derde dag kreeg het kind speciale flesvoeding voor kinderen met vetzuurstoornissen, samen met intraveneuze ondersteuning.
Volgens Russische artsen is een vetzuurstofwisselingsstoornis een genetisch syndroom dat in families voorkomt. Symptomen van de ziekte komen vaak voor bij kinderen, soms bij volwassenen, maar zijn zeer zeldzaam.
Wanneer een patiënt een infectie, voedselvergiftiging of een ziekte heeft, kunnen zich symptomen van de ziekte ontwikkelen zoals:
- Slaperigheid, koorts, humeurigheid, gedragsveranderingen.
- Misselijkheid en braken, diarree, verlies van smaak.
- Verlies van gevoel in armen en benen, spierpijn, krampen, algemene zwakte.
- Lage bloedsuikerspiegel, verminderd gezichtsvermogen.
Artsen adviseren om pasgeborenen te screenen als een actieve preventieve maatregel voor aangeboren stofwisselingsstoornissen in de vetzuren. Hiermee willen ze ernstige complicaties voorkomen wanneer deze gepaard gaan met een andere ziekte.
Bron






Reactie (0)