Den kvinnelige pasienten fikk feildiagnostisert schizofreni ved innleggelse på Cho Ray Hospital - Foto: Levert av sykehuset
5. november kunngjorde Cho Ray Hospital at de hadde behandlet en kvinnelig pasient med Wilsons sykdom som i mange år hadde blitt forvekslet med schizofreni.
Pasienten er fru MT (24 år gammel, Khanh Hoa ), overført til det lokale sykehuset med diagnosen dystoni og schizofreni.
Fru T. ble innlagt på sykehus med svake lemmer, ute av stand til å sitte, stå, snakke eller ta vare på seg selv ... nesten ufør.
Tidligere, i 6. klasse, begynte T. å vise tegn til manglende konsentrasjon og faglig nedgang, selv om han ikke hadde hodeskade eller historie med hjernebetennelse.
Familien tok deretter T. med til et lokalt psykiatrisk sykehus for undersøkelse og fikk diagnosen psykisk utviklingshemming og schizofreni, men behandlingen kurerte ham ikke.
For fire år siden ble T.s symptomer mer alvorlige, inkludert hyppig hodepine, dårlig konsentrasjon, personlighetsendringer, manglende evne til å gå, matkvelning osv., så han ble kjørt til Cho Ray sykehus for behandling.
Etter en periode med behandling var pasienten MTs helse stabil, og han kunne gå og leve som en normal person - Foto: THU HIEN
Dr. Le Huu Phuoc – nestleder for hepatittavdelingen ved Cho Ray sykehus – sa at T. på sykehuset ble undersøkt av leger, testet for genmutasjoner og mistenkt for å ha Wilsons sykdom.
Resultatene var som forventet. T. hadde en mutasjon i ATP7B-genet som forårsaker en sjelden sykdom kalt Wilsons sykdom. Kobber akkumuleres i kroppen og forårsaker skade på muskelvev som fører til nevrologiske symptomer.
Etter å ha stilt riktig diagnose, foreskrev legene pasienten kobberfjernende legemidler. I den innledende fasen ble pasientens medisinbruk strengt kontrollert, nødvendige tester ble utført for å justere doseringen, og bivirkninger av legemidlene ble overvåket for å balansere mengden kobber i kroppen.
«Fordi denne sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon, finnes det for øyeblikket ingen kur i verden . De resterende leveårene behandles pasientene med oral sink for å forhindre kobberopptak fra tynntarmen, kombinert med et rimelig kosthold», sa dr. Phuoc.
Frem til nå har T. vært i stand til å leve og vende tilbake til et normalt liv.
Fru KT (Khanh Hoa), pasientens mor, sa at hun hadde tatt med barnet sitt til mange steder for behandling, brukt mye penger, men sykdommen ble ikke kurert. Hun tok til og med barnet sitt til en sjaman for behandling, og hver gang brukte hun titalls millioner dong, men det var ingen fremgang, familien var nesten desperat.
Hva er de psykiatriske symptomene på Wilsons sykdom?
Dr. Nguyen Bao Xuan Thanh, leder for hepatittavdelingen ved Cho Ray Hospital, sa at Wilsons sykdom er en sjelden sykdom som lett kan feildiagnostiseres som en psykisk lidelse. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i ATP7B-genet, som fører til kobberopphopning i vev og forårsaker skade på flere organer.
Når kobber avsettes i kroppen, forårsaker det symptomer som: muskeltonusforstyrrelser, svelgevansker, psykiske lidelser...
Dr. Phuoc anbefaler at pasienter, spesielt unge mennesker, som har symptomer på lever-, nerve- og psykiske lidelser av ukjent årsak, bør vurdere Wilsons sykdom. Dette er en behandlingsbar genetisk sykdom.
«Å oppdage Wilsons sykdom innebærer også å screene familiemedlemmer for å oppdage sykdommen tidlig og gi effektiv forebyggende behandling», sa dr. Phuoc.






Kommentar (0)