Andre person i verden oppdaget med et gen som kan motstå Alzheimers sykdom

[annonse_1]

Mannen ble oppdaget i Colombia av et team av internasjonale forskere. Han tjente til livets opphold ved å reparere maskiner.

I utgangspunktet oppdaget forskerteamet at mannen bar på en mutasjon i Paia-genet, noe som øker risikoen for Alzheimers sykdom, ifølge Daily Mail (Storbritannia).

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — Alzheimers sykdom oppstår når proteinplakk bygger seg opp i hjernen, forstyrrer funksjonen og ødelegger nerveceller.

Normalt sett får en mann Alzheimers når han fyller 40 år og dør rundt 60 år. Genetiske faktorer er den vanligste årsaken til tidlig Alzheimers og forkortet levealder.

Men da han var 67 år gammel, undersøkte nevrologer helsen hans og oppdaget noe merkelig. I stedet for å dø av Alzheimers, var mannens kognitive og intellektuelle evner normale. Verken pasienten selv eller familien hans la merke til noen abnormiteter i hukommelsen hans.

Forskere oppdaget senere at årsaken til dette merkelige fenomenet var at han bar på en sjelden genvariant som hjalp ham med å nesten unngå Alzheimers. Dette genet kalles reelin, som sammenlignes med «naturlig immunitet» mot sykdommen.

Med andre ord bar mannen både genet som forårsaker tidlig Alzheimers og genet som gjør ham immun mot sykdommen. Dette merkelige tilfellet ble publisert av forskere i det vitenskapelige tidsskriftet Nature Medicine.

Takket være dette genet levde mannen til han ble 74 år gammel med kun moderat hukommelsestap. Da forskere undersøkte hjernen hans nærmere, fant de at den hadde kjennetegnene på Alzheimers sykdom, som dannelse av amyloidplakk og unormal opphopning av tau-protein i hjernen. Tau-protein akkumulerte imidlertid svært lite i entorhinal cortex, et område som spiller en viktig rolle i hukommelsen.

Dette overrasket forskerne. De håper denne nye oppdagelsen vil bidra til å åpne håp om at den kan forsinke, eller til og med forhindre, utviklingen av Alzheimers sykdom.

Den første personen som ble funnet å ha en genvariant som beskytter mot Alzheimers var Aliria Rosa Piedrahita de Villegas fra Colombia. Forskere oppdaget henne i 2019. Genet fikk navnet Christchurch. Hun døde i november 2020 av kreft, ifølge Daily Mail.

[annonse_2]
Kildekobling