Fant et «familiekreftgen» som forårsaker at mange unge får sykdommen

En 26 år gammel mann med tykktarmskreft ble funnet å ha en genetisk lidelse, med en familiehistorie med mange slektninger med sykdommen.

Risiko for mange typer kreft på grunn av genetiske lidelser

En 26 år gammel mannlig pasient med familiehistorie med tykktarmskreft hos faren, tante, onkel og fetter ble innlagt på sykehuset på grunn av vedvarende magesmerter og tretthet.

Ved Bach Mai sykehus oppdaget legene gjennom undersøkelse og endoskopi at den mannlige pasienten hadde en stor, sårdannet svulst i den tverrgående tykktarmen. Patologiresultatene bekreftet: tykktarmsadenokarsinom.

Lynch syndrom er en genetisk lidelse som øker risikoen for mange typer kreft, spesielt tykktarmskreft.

FOTO: Senter for sykdomskontroll og -forebygging og komité, Bach Mai sykehus

Ifølge Senter for nukleærmedisin og onkologi (Bach Mai sykehus), med en spesiell familiehistorie, ble ovennevnte pasient tildelt en gensekvenseringstest for å finne årsaken.

Resultatene identifiserte pasienten som bærer av en mutasjon i MLH1-genet. Dette var et viktig bevis som bekreftet diagnosen Lynch syndrom, den vanligste formen for arvelig kolorektalkreft.

Etter at årsaken til kreften var funnet, i tillegg til behandling av pasienten, ga legene genetisk veiledning til pasienten og hele familien.

Lynch syndrom er en genetisk lidelse som øker risikoen for mange typer kreft, spesielt kolorektal kreft, ifølge Center for Nuclear Medicine and Oncology.

Årsaken er mutasjoner i gener som er ansvarlige for å «reparere» feil i DNA-replikasjon (som MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Når dette feilkorrigeringssystemet er ødelagt, akkumuleres mutasjoner raskt, noe som fører til kreftdannelse i en mye yngre alder enn normalt. Å ha en mutasjon i MLH1-genet betyr at en person har en mange ganger høyere risiko for å utvikle kreft enn den generelle befolkningen.

Spesielt ved tykktarmskreft øker risikoen fra 1,9 % til 52 % – 82 % (27 til 43 ganger høyere).

Livmorkreft (hos kvinner): risikoen øker fra 1,6 % til 25 %–60 % (15 til 37 ganger høyere).

Magekreft: risikoen økte fra 0,3 % til 6 % – 13 % (20 til 43 ganger høyere).

Eggstokkreft (hos kvinner): risikoen økte fra 0,7 % til 4–12 % (5–17 ganger høyere).

Med nøyaktige diagnoseresultater ved bruk av avansert genteknologi, må pasienter og deres pårørende konsultere og utvikle en effektiv forebyggingsplan.

Kilde: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm