Terapia genowa: promyk nadziei dla osób urodzonych z utratą słuchu.

VTV.vn - Wyniki największego i najdłuższego badania klinicznego dotyczącego terapii genowej w leczeniu dziedzicznej utraty słuchu wskazują na potencjał trwałego przywrócenia słuchu.

(Ilustracja ilustracyjna: Audiologia)

Przełom w leczeniu dziedzicznej głuchoty.

22 kwietnia czasopismo naukowe Nature opublikowało wyniki międzynarodowego badania nad terapią genową wrodzonej utraty słuchu, przeprowadzonego wspólnie przez naukowców z Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Hospital w USA oraz Eye, Ear, Nose, and Throat Hospital Uniwersytetu Fudan (Chiny). Według badania, eksperymentalna terapia genowa skutecznie przywróciła słuch u większości pacjentów z wrodzoną utratą słuchu związaną z mutacjami w genie OTOF – jednym z około 200 genów zidentyfikowanych jako powiązane z dziedziczną utratą słuchu.

W badaniu wzięło udział 42 pacjentów w ośmiu placówkach medycznych w Chinach, w wieku od 9 miesięcy do ponad 32 lat. Pacjenci otrzymali pojedynczą dawkę terapii genowej bezpośrednio do ucha wewnętrznego, która miała na celu dostarczenie kopii prawidłowego genu OTOF do uszkodzonych komórek słuchowych. Wyniki pokazały, że około 90% uczestników odczuło znaczną poprawę słuchu, a około połowa osiągnęła słuch zbliżony do prawidłowego po 2,5 roku obserwacji. Wielu pacjentów zaczęło słyszeć dźwięki już po kilku tygodniach leczenia.

(Zdjęcie: Shutterstock)

W szczególności badacze odnotowali znaczną poprawę zdolności rozpoznawania języka i mowy u małych dzieci. Wiele dzieci, które były całkowicie niewrażliwe na dźwięki, po terapii było w stanie naśladować mowę, wypowiadać krótkie zdania, recytować wiersze lub śpiewać.

Profesor Zheng-Yi Chen, współautor badania i chirurg laryngolog w Mass Eye and Ear, powiedział, że wyniki są naprawdę niezwykłe. Podkreślił, że po 2,5 roku ponad połowa pacjentów odzyskała normalny słuch, a nawet była w stanie słyszeć szepty.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), około 430 milionów ludzi na świecie cierpi na utratę słuchu wymagającą rehabilitacji, w tym około 34 miliony dzieci. Około 60% przypadków wrodzonej głuchoty ma podłoże genetyczne. Mutacje genu OTOF odpowiadają za około 2-8% przypadków wrodzonej głuchoty odziedziczonej. Dzieci będące nosicielami tej mutacji często doświadczają całkowitej utraty słuchu od urodzenia, co poważnie wpływa na ich rozwój językowy i poznawczy, jeśli nie zostaną wcześnie leczone za pomocą operacji wszczepienia implantu ślimakowego.

Naukowcy uważają, że DFNB9 – forma głuchoty spowodowana mutacją OTOF – jest odpowiednim celem terapii genowej, ponieważ choroba jest związana tylko z jednym genem, a komórki słuchowe w uchu wewnętrznym nie zostały całkowicie zniszczone. Godnym uwagi aspektem tego badania jest to, że terapia okazała się skuteczna nie tylko u małych dzieci, ale także wykazała pewną skuteczność u dorosłych – grupy wcześniej wykluczonej z podobnych badań.

Otwieramy nową erę w leczeniu chorób genetycznych.

Eksperci uważają, że sukces terapii genowej OTOF ma duże znaczenie nie tylko w leczeniu wrodzonej głuchoty, ale otwiera również nowe perspektywy dla medycyny precyzyjnej i leczenia innych chorób genetycznych.

Zespół badawczy stwierdził, że obecna platforma technologiczna może zostać dodatkowo dostosowana do radzenia sobie z innymi mutacjami genów związanymi z utratą słuchu. Naukowcy rozpoczęli badania nad leczeniem mutacji genu GJB2 – najczęstszej przyczyny dziedzicznej głuchoty na świecie, ale bardziej złożonej niż mutacja genu OTOF.

Co więcej, zatwierdzenie przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) 23 kwietnia 2026 r. kolejnej terapii genowej OTOF opracowanej przez firmę Regeneron jest uważane za istotny kamień milowy w tej dziedzinie leczenia.

(Zdjęcie: AOO)

Eksperci uważają, że pozytywne wyniki badań wskazują, że terapia genowa stopniowo przechodzi z fazy badań do praktycznego zastosowania klinicznego. Jednak zanim terapia ta będzie mogła zostać szeroko wdrożona, pozostaje wiele wyzwań. Około 10% pacjentów biorących udział w badaniu nie odpowiedziało na leczenie, a społeczność naukowa nie określiła jeszcze jednoznacznie przyczyn. Naukowcy badają również, dlaczego małe dzieci reagują lepiej niż dorośli. Ponadto koszty terapii genowej pozostają bardzo wysokie i wymagają specjalistycznej infrastruktury opieki zdrowotnej. Poszerzenie dostępu do leczenia w krajach o niskich i średnich dochodach jest uważane za główne wyzwanie na przyszłość.

Kolejnym problemem jest konieczność długoterminowej obserwacji w celu pełnej oceny bezpieczeństwa i trwałości skuteczności leczenia. W obecnym badaniu pacjenci będą monitorowani przez łącznie 5 lat. Jednak brak poważnych skutków ubocznych lub toksyczności zależnej od dawki w trakcie badania jest uważany za istotny pozytywny sygnał.

Według naukowców, przyszłość terapii genowej wkracza w okres dynamicznego rozwoju. Obecne postępy dają nadzieję osobom z ubytkiem słuchu i torują drogę do leczenia szerokiej gamy innych chorób genetycznych w nadchodzących latach.

Source: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm