Nowe odkrycie genów związanych z dystrofiami siatkówki

W badaniu finansowanym przez amerykański Narodowy Instytut Zdrowia naukowcy i doświadczeni lekarze odkryli, że gen UBAP1L jest powiązany z różnymi postaciami dystrofii siatkówki, w tym z chorobą otworu plamki oraz dystrofią czopków i pręcików.

Zdjęcia siatkówki uczestników badania ukazują różne formy degeneracji. (Źródło: NEI)

W nowym badaniu, którego wyniki opublikowano w tym tygodniu w czasopiśmie JAMA Ophthalmology, amerykańscy naukowcy zidentyfikowali gen powodujący kilka dziedzicznych chorób siatkówki (IRD) – grupę schorzeń, które uszkadzają światłoczułą siatkówkę oka i zagrażają wzrokowi człowieka.

Według amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) choroby układu oddechowego (IRD) dotykają ponad 2 miliony osób na całym świecie . Każda choroba jest rzadka, co utrudnia identyfikację wystarczającej liczby osób do przeprowadzenia badań i badań klinicznych w celu opracowania metod leczenia.

W finansowanych przez NIH badaniach naukowcy i doświadczeni lekarze odkryli, że gen UBAP1L jest powiązany z różnymi postaciami dystrofii siatkówki, w tym z otworami plamki oraz dystrofią pręcików i czopków.

Odkrycia podkreślają wagę zapewnienia pacjentom z dystrofiami siatkówki testów genetycznych, powiedziała współautorka badania, dr Laryssa A. Huryn, okulistka z Narodowego Instytutu Okulistycznego (NIH). Podkreślają one również znaczenie współpracy między klinikami i laboratoriami w celu lepszego zrozumienia chorób siatkówki, torując drogę testom genetycznym, badaniom klinicznym i opracowaniu odpowiednich terapii.

Source: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html